Iedzimta hlora caureja ir rets sindroms, kas saistīts ar traucētu hlorīda jonu transportēšanu caur zarnām. Slimības simptomi ir redzami jau grūtniecības laikā, kas izpaužas kā polihidramnija mātei, bet bērnam - ūdeņaina caureja uzreiz pēc piedzimšanas. Uzziniet vairāk par iedzimtu hlora caureju.

Saturs:

  1. Iedzimta hlora caureja - simptomi
  2. Iedzimta hlora caureja - diagnoze
  3. Iedzimta hlora caureja - ārstēšana un prognozes

Iedzimta hlora caurejair autosomāli recesīva slimība, kas rodas reti. 7. hromosomas gēns ir mutēts, kas saistīts ar hlorīda jonu transportēšanas traucējumiem zarnās.

Iedzimtas hlora caurejas raksturīga pazīme ir hlorīda un bikarbonāta transportēšanas defekts gala ileumā un resnajā zarnā.

Šī novirze izraisa hlorīda zudumu ar izkārnījumiem. Šī procesa rezultātā bikarbonāts paliek enterocītos un kolonocītos, un liels daudzums hlorīda jonu tiek izvadīts ar izkārnījumiem.

Iedzimta hlora caureja - simptomi

Iedzimta hlora caureja dod raksturīgus simptomus. Tajos ietilpst:

  • izspiedušās augļa zarnu cilpas,
  • bez mekonija,
  • ūdeņaini, skābi izkārnījumi, bieži sajaukti ar urīnu,
  • no dzimšanas: nav ēstgribas, nav svara pieauguma,
  • hipohlorēmija,
  • hipokaliēmija,
  • vielmaiņas alkaloze,
  • hiponatriēmija.

Iedzimtas hlora caurejas simptomi ir redzami jau grūtniecības laikā. Bieži vien iedzimta hlora caureja izraisa priekšlaicīgas dzemdības. Pēc piedzimšanas mazulis var ātri dehidratēties un kavēt viņa somatisko attīstību.

Tāpēc jums rūpīgi jāpievērš uzmanība visiem jaundzimušā bērna simptomiem, lai jūsu nieres neciestu sekundārus bojājumus.

Iedzimta hlora caureja - diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko ainu un slimības sākuma laiku. Jāveic asins laboratoriskie testi:

  • hlorīda koncentrācija
  • kālija koncentrācija
  • nātrija koncentrācija

Nepieciešams arī pārbaudīt izkārnījumus, kuros ir palielināts hlorīda jonu zudums: vairāk nekā 90 mmol / l.

Iedzimta hlora caureja - ārstēšana unprognoze

Iedzimtas hlora caurejas ārstēšana sastāv no ūdens trūkuma papildināšanas un pastāvīgas hlorīdu un nātriju saturošu preparātu ievadīšanas.

Ārstēšanas sākumā jonus ieteicams lietot parenterāli, pēc tam tos ievada iekšķīgi. Ja papildināšana tiek uzsākta pietiekami agri, var izvairīties no daudzajiem simptomiem, kas saistīti ar iedzimtu hlora caureju.

Ar agrīnu iedzimtas hlora caurejas diagnostiku (jaundzimušā periodā) un pareizu ārstēšanu ir labas izredzes uz pareizu bērna attīstību.

Vērts zināt

Caureja ir gremošanas sistēmas slimības simptoms, kam raksturīga bieža (vairāk nekā 3 reizes dienā) plānas konsistences izkārnījumos. Caurejas klasifikācija balstās uz to patoģenēzi. Ir caureja: osmotiska, sekrēta un motora.

Lasīt arī:

  • Caureja – mājas aizsardzības līdzekļi pret caureju
  • Akūta caureja bērniem izraisa dehidratāciju. Bērna dehidratācijas veidi
  • Pārtrauciet caureju. Kā izvairīties no caurejas un kā to ārstēt
  • Hroniska caureja - simptomi. Kā noteikt hroniskas caurejas cēloņus?
  • Hroniska caureja: caurejas slimību veidi un to ārstēšana
  • Taukaina caureja: cēloņi, simptomi un ārstēšana
  • Diēta pret caureju. Ko ēst, ja Jums ir caureja?
  • Akūta caureja - kas izraisa akūtu caureju?
Par autoruNatālija MļiņskaLodzas Medicīnas universitātes medicīnas students. Medicīna ir viņas lielākā aizraušanās. Viņam patīk arī sports, galvenokārt skriešana un dejošana. Viņa vēlētos izturēties pret saviem nākamajiem pacientiem tā, lai redzētu viņus kā cilvēku, ne tikai slimību.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Pētījumi