Retinīts pigmentosa jeb retinīts pigmentosa ir progresējoša acu slimība, kas izraisa neatgriezenisku tīklenes degradāciju. Ja tas netiek ātri diagnosticēts un neārstēts, tas var izraisīt aklumu. Kā atpazīt pigmentārās retinopātijas simptomus? Kā viņa tiek ārstēta? Kāda ir šīs acu slimības iedzimtība?

Pigmentozais retinītsvaipigmentozais retinīts( pigmentozais retinīts ), ir slimība, kuras būtība ir krāsvielu nogulsnēšanās acs tīklenē. Cilvēka acs tīklene sastāv no divu veidu gaismjutīgām receptoršūnām: svecītēm un stieņiem. Tās vairojas ar daļēju augšanu, kas nozīmē, ka izlietotās šūnu daļas tiek izmestas un uzsūcas īpašās šūnās tīklenes apakšā. Šis process tiek traucēts slimības gaitā. Izmestās šūnas neuzsūcas, bet uzkrājas uz tīklenes, veidojot pigmentu kopas kaulu šūnu veidā. Pigmenta nogulsnēšanās rezultātā acs tīklenē tiek traucēta cirkulācija tīklenē un līdz ar to - tās pakāpeniska degradācija.

Neatkarīgi no vecuma tīklenes pigmenta deģenerācija notiek apmēram 1 no 4000 cilvēkiem, un vecuma grupā no 45 līdz 64 gadiem tā notiek 1 no 3195 cilvēkiem.

Retinīts pigmentosa - cēloņi un iedzimtība

Pigmentētā retinopātija vairumā gadījumu ir iedzimta, lai gan ļoti reti tās simptomi var parādīties ģimenēs, kurās nevienam iepriekš nav bijusi slimība.

Ir trīs pigmentārās retinopātijas iedzimtības veidi:

  • autosomāli dominējošs pārmantojums (30-40% gadījumu) - slimības attīstībai pietiek tikai ar viena bojāta (mutēta) gēna klātbūtni. Šādā veidā pārmantotā slimība parasti ir vieglāka, progresē lēni un ļauj saglabāt labu redzi līdz piektajai vai sestajai dzīves desmitgadei
  • autosomāli recesīvs pārmantojums (50-60% gadījumu) - slimība prasa divu mutētu gēnu klātbūtni. Ja cilvēkam ir bojāts tikai viens šāda veida gēns, tad slimība neizrāda simptomus.
  • ar X saistīts mantojums (5–15 procentigadījumi) - slimi tikai zēni. Māte ir tikai defektīvā gēna nesēja, un meitas, ja tās manto bojāto gēnu, arī ir tikai bojātā gēna nesējas. Šis mantojuma veids ir visnelabvēlīgākais, jo centrālā redze tiek zaudēta aptuveni 30 gadu vecumā

Pigmentēta retinopātija - simptomi

Pigmentozā retinīta gaitā pakāpeniski pasliktinās redze tumsā, ir problēmas ar pielāgošanos tumsai vai redzes traucējumi sliktā apgaismojumā. Tajā pašā laikā tiek traucēta perifērā redze, kas var novest pie t.s redze, t.i., tiek saglabāta tikai centrālā redze, līdzīgi kā skatoties caur atslēgas caurumu. Līdz ar to cilvēkiem, kuriem slimība attīstās, pastāvīgi jāpagriež galva, lai redzētu, kas notiek no malas. Daži cilvēki periodiski var piedzīvotnakts aklumu( nyctalopia ). Slimība reti izraisa pilnīgu aklumu.

Ir vērts zināt, ka tīklenes pigmenta deģenerāciju cita starpā var pavadīt arī tuvredzība, katarakta, atvērta kakta glaukoma, izmaiņas stiklveida ķermenī.

Pigmentozais retinīts - diagnoze

Lai diagnosticētu slimību, tiek veikta fundusa, redzes lauka izmeklēšana, elektroretinogramma, kuras laikā tiek mērīti acs tīklenē pārraidītie elektriskie impulsi. Var būt noderīga arī fluoresceīna angiogrāfija - tests, kas parāda difūzu defektu klātbūtni tīklenes pigmenta epitēlijā un papildus atšķir šo slimību no koroidālās distrofijas.

Retinīts pigmentosa - ārstēšana

Izmaiņas acs tīklenē ir neatgriezeniskas, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz redzes rehabilitāciju (piem., izmantojot optiskos palīglīdzekļus). Ir arī ārstēšanas izmēģinājumi ar vazodilatatoriem, lielām A un E vitamīna devām.

Tiek izmantotas arī ķirurģiskas metodes, piemēram, tīklenes pigmenta epitēlija transplantācija vai tīklenes implanta implantācija, kas attēlus pārvērš nervu signālos. Tomēr šīs metodes pašlaik tiek eksperimentāli pētītas, tāpat kā gēnu terapija un cilmes šūnu transplantācija.

Pēc eksperta domāmDr. Piotrs Fryczkowski, MD, PhD, oftalmologs, Retina oftalmoloģijas slimnīca

Mans 46 gadus vecais brālis cieš no tīklenes pigmenta deģenerācijas, kas, kā tiek runāts, ir iedzimta. Ārsts teica, ka pēc 6-7 gadiem viņš var zaudēt redzi. Mūsu ģimenē bija cilvēki, kuriem bija oftalmoloģiskas problēmas, piemēram, mana vecmāmiņa neredzēja. Man nav redzes traucējumu, bet vai mani dēli (17 un 21 gads) var pārmantot šo slimību? Kādi testi jums jāveicnovērst draudus?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmologs: pigmentozais retinīts ir iedzimta slimība, lai gan tā var rasties ģimenēs, kurās nevienam iepriekš nav bijusi slimība. Kas attiecas uz mantojumu, tas ir daudzveidīgs un sarežģīts. Slimību var nodot no paaudzes paaudzē. Ja māte to nodos saviem bērniem, tad saslims tikai viņas dēli, un meitas būs bojātā tīklenes pigmenta gēna nēsātājas un nodos to saviem dēliem. Šāda veida deģenerācijas sekām nav jābūt aklumam. Daži cilvēki labi redz visu atlikušo mūžu, bet citi zaudē redzi jaunībā. Pacientiem ir slikta redze tumsā, viņiem ir šaurs redzes lauks un vājš redzes asums. Bērni pieķeras saviem vecākiem, samīļo tumšās telpās un var pat neatpazīt viņu sejas. Dažiem redzes asums ir labs, bet redzes lauks kļūst šaurs; tas ir kā skatīties uz pasauli caur atslēgas caurumu. Šiem cilvēkiem pastāvīgi jāpagriež galva, lai redzētu, kas notiek no malas. Viņi arī nevar orientēties jaunajā apkārtnē, jo viņu redzētā pasaule atgādina daudz mazu mīklu, kuras jāsakārto vienā bildē, pagriežot galvu. Slimību diagnosticē, izmeklējot fundusu, redzes lauku un veicot elektrofizioloģiju, tas ir, mērot elektrisko impulsu pārraidi acs tīklenē. Diemžēl nav iespējams paredzēt, kad un vai pacientam iestāsies galīgs redzes zudums.

Kategorija:

Acu slimības un redzes traucējumi