Cistiskās fibrozes - neārstējamas ģenētiskas slimības - simptomus ārsti ne vienmēr pareizi nolasa - un pārāk vēla diagnoze būtiski samazina pacientu kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?

Cistiskā fibrozeir neārstējama slimībaģenētiska slimība . Tiek lēsts, ka Polijā ar to slimo aptuveni 1500 cilvēku (pēc datiem uz katriem 2500 jaundzimušajiem viens piedzimst slims). Cistisko fibrozi izraisa cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora (CFTR) gēna mutācija. Slimība izpaužas cilvēkiem, kuri ir mantojuši patoloģiskus gēnus no abiem vecākiem. Traucējumi izraisa biezu, lipīgu gļotu uzkrāšanos, īpaši elpošanas sistēmā un kanālos, kas ved fermentus no aizkuņģa dziedzera uz kuņģa-zarnu traktu. Cistiskā fibroze ir sistēmiska slimība, tāpēc tā cita starpā izpaužas traucējumi elpošanas un gremošanas sistēmu darbībā, neauglība un paaugstināta hlorīda koncentrācija sviedros.

Cistiskās fibrozes elpceļu simptomi

Tie parādās vairāk nekā 90 procentos no slims:

  • biezas un lipīgas gļotas, kas paliek bronhos un ir baktēriju vairošanās vieta
  • ir apgrūtinošs klepus, dažreiz elpas trūkums (jau zīdaiņa vecumā)
  • recidivējošais bronhīts un pneimonija,
  • hronisks sinusīts ar polipiem
  • iespējami deguna polipi un hemoptīze
  • hroniska zilā strutas un zeltainā stafilokoka infekcija
  • iespējams obstruktīvs bronhīts

Cistiskās fibrozes kuņģa-zarnu trakta simptomi

Tie sastopami aptuveni 75% no slims:

  • biezas un lipīgas gļotas bloķē aizkuņģa dziedzera kanālus, un pārtika, ko ēdat, netiek pareizi sagremota un uzsūcas, izraisot ēšanas traucējumus
  • ir bagātīgi, neveidoti, nepatīkami smakojoši, taukaini izkārnījumi (visbiežāk no agras bērnības)
  • vēdera apjoma palielināšanās, dažreiz taisnās zarnas prolapss
  • mekonija obstrukcija jaundzimušā periodā (bieži pirmais cistiskās fibrozes simptoms)
  • iespējami žultsakmeņi
  • recidivējošais pankreatīts
  • zarnu deformācija pirmsdzemdību periodā
  • siekalu dziedzeru kanālu aizsprostojums ar biezu gļotu sekrēciju
  • sekundāra aknu biliārā ciroze, ko izraisa žultsvadu nosprostojums (4-5%gadījumi)

Personai, kas cieš no cistiskās fibrozes, atkarībā no slimības simptomiem ir nepieciešama ikdienas fizioterapija, antibiotiku terapija, augsta enerģijas patēriņa diēta un bieža hospitalizācija.

Cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo īsāku mūžu Polijā

Pateicoties medicīnas un fizioterapijas progresam, pacienti ar cistisko fibrozi var dzīvot arvien ilgāk un ērtāk, un saskaņā ar MATIO fonda aplēsēm Polijā pacientu skaits, kas vecāki par 18 gadiem aptuveni 30%. visi diagnosticēti. Rietumeiropā cilvēku ar cistisko fibrozi paredzamais dzīves ilgums jau ir pieaudzis līdz vairāk nekā 50 gadiem. Polijā, diemžēl, tā joprojām ir vairāk nekā uz pusi zemāka. Šī atšķirība galvenokārt izriet no novēlotas slimības diagnozes, bet arī no ierobežotas pieejamības visaptverošai speciālistu aprūpei, t. antibiotiku terapija, izolētas slimnīcas telpas, fizioterapija, rehabilitācija, atbalsts. Cistiskā fibroze kā daudzu orgānu slimība izraisa neatgriezeniskas izmaiņas pacienta organismā un ar vecumu komplicējas (pastiprinās cukura diabēts, aknu slimības, izmaiņas elpošanas sistēmā), tāpēc nepieciešama kompleksa ārstēšana. Daudzās valstīs plaušu transplantācija ir izplatīta cistiskās fibrozes izraisītas smagas elpošanas mazspējas ārstēšana. Tie pagarina pacientu dzīvi līdz 7 gadiem. Pēc tam tiek atjaunota pilna fiziskā sagatavotība cilvēkiem, kuri, piemēram, nevarētu iztikt bez skābekļa koncentratora.

Jums jāiemācās sadzīvot ar cistisko fibrozi

Cistiskā fibroze ir slimība, kas prasa ikdienas rehabilitāciju un ārstēšanu, kā arī regulāras zāles un pareizu uzturu. Atbilstošas ​​terapijas veikšana bērniem ir vecāku nopelns, kuriem bērna ģenētiskā slimība nenozīmē atkāpšanās sajūtu. – Par slimību uzzinājām, kad Kubai bija 5 mēneši, tajā laikā mazulim bija insults un kolapss. Slimnīcā pavadījām vairāk laika nekā mājās. Diagnoze bija šoks! Pirms 16 gadiem par šo slimību bija ļoti maz informācijas, par laimi mēs nokļuvām IMiD, kur mums tika dots kāds uzmundrinājums un cerība – stāsta Anna Sławianowska-Morawiec, 16 gadus vecās Kubas māte, kura cieš no cistiskās fibrozes. – Cistiskajā fibrozē jūs pastāvīgi cīnāties par izdzīvošanu, par dzīvību. Dienā, kad bērnam tiek diagnosticēta cistiskā fibroze, vecāki saskaras ar milzīgām problēmām. Pirmkārt, viņiem ir jāpierod pie slimības un jāpieņem tā kā dabiska savas jaunās dzīves sastāvdaļa.- Neviena māte nesamierināsies ar bērna slimību. Bet viņam ir jāiemācās ar to sadzīvot, kas nav viegli, arī finansiāli. Ārstēšanas izmaksas ir augstas: pareizs uzturs, antibiotikas, fermentiaizkuņģa dziedzeris, pārbaudes, rehabilitācija. Katru dienu jāveic daudzas nepieciešamās darbības: bērna inhalācijas, paglaudīšanas bronhu drenāža, medikamentu ievadīšana, lai atvieglotu biezā sekrēta izvadīšanu slima bērna elpceļos, un jāievēro diēta – stāsta Anna Sławianowska-Morawiec. - Par profesionālu darbu nav ne runas - vienā naktī no grāmatvedes nācās pārveidoties par ārstu, medmāsu, fizioterapeitu un dietologu.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības