Marfana sindroms ir ģenētisks saistaudu traucējums ar neviendabīgu gaitu. Marfana sindroma raksturīgākās pazīmes ir augums, ķermeņa disproporcijas, sirds mitrālā vārstuļa prolapss un redzes defekti, tostarp bieža acs lēcas izmežģījums. Tomēr šīs ir tikai dažas problēmas, ar kurām jāsaskaras pacientiem ar Marfana sindromu.

Marfana sindromsir reta ģenētiska saistaudu slimība (1/2: 10 000). Tā rezultātā tiek bojātas elastīgās šķiedras un tiek traucēta elastīna sintēze. Agrāk grupa noveda pie nāves aptuveni trīsdesmit gadu vecumā. Priekšlaicīgu nāvi izraisīja daudzas orgānu komplikācijas, ar kurām tā laika medicīna nevarēja tikt galā. Pacientiem ar Marfana sindromu papildus skeleta anomālijām jāņem vērā arī daudzas, dažreiz ļoti nopietnas asinsrites sistēmas problēmas. Attīstoties kardioloģijai, tagad ir iespējams pagarināt dzīves ilgumu.

Tiešais Marfana cēlonis ir fibrilīna-1 (FBN1) gēna mutācija, un tā tiek mantota autosomāli dominējošā veidā – iespēja to mantot no mātes vai tēva ir 50%. Tomēr tas nenozīmē, ka mutācija nenotiks spontāni. Apmēram 25% gadījumu slimība parādās de novo, t.i., tā nav mantota no vecākiem.

Marfana sindroms - simptomi

Sindromam ir raksturīga fenotipiskā mainība, kas nozīmē, ka tā skartie pacienti atšķiras pēc klīniskā attēla. Ne visas tālāk uzskaitītās pazīmes būs katram pacientam, taču kopš dzimšanas tiem ir raksturīga augsta izaugsme.

Jaundzimušo ķermeņa garums meitenēm svārstās no 49 līdz 56 centimetriem, bet zēniem no 48,6 līdz 57,4 centimetriem. Pieaugušas sievietes vidēji sasniedz aptuveni 175 centimetrus (+/- 8,2 cm), bet vīrieši virs 190 (+/- 9 cm). Marfana sindromam raksturīga arī uzbūves nesamērība:

  • roku izpletums ir lielāks par visa ķermeņa augstumu, un tā apakšējā daļa ir redzami garāka par rumpi
  • dolichocefālija (gara galva)
  • ārkārtīgi tievi un gari, saukti par "zirnekļa" pirkstiem (arachnodactyly - prefikss -arachno- ņemts no grieķu vārda "zirneklis")
  • slikti attīstīti vaigi un nepareizi mazs žoklis, tāpēc mēle varneder mutē
  • gotiskā aukslēja
  • zobu drūzmēšanās

Acu defekti rodas vairāk nekā pusei no tiem, kuriem diagnosticēts Marfana sindroms. Tipiski ir:

  • biežas lēcas izmežģījumi
  • acs ābola sabrukums acs dobumā (enoftalmija)
  • tīklenes atslāņošanās
  • tuvredzība
  • astigmatisms

Diemžēl jebkurā vecumā pastāv arī lielāks glaukomas risks, un katarakta parādās agrāk nekā cilvēkiem bez Marfana sindroma.

Marfana sindroms - sirdsdarbības traucējumi

Marfana sindroma nopietnākās sekas izraisa sirds un asinsvadu sistēmas defekti, kas agrāk ir veicinājuši priekšlaicīgu nāvi. Visizplatītākās ir problēmas ar vārstiem.

Aortas regurgitācija izraisa asiņu aizplūšanu atpakaļ no aortas uz kreiso kambara. Šis defekts ilgu laiku nedod nekādas pazīmes, bet galu galā miega laikā vai pēc slodzes parādās elpas trūkums, sirdsklauves un sāpes tā rajonā.

Vieglas gaitas gadījumā medicīniska iejaukšanās nav nepieciešama, bet nopietnākos gadījumos tiek izmantota konservatīva vai invazīva ārstēšana. Konservatīvā ārstēšana ietver vazodilatējošu zāļu, piemēram, nitroglicerīna, izosorbīda monosāta, ievadīšanu. Savukārt invazīvā ārstēšana ir vērsta uz ķirurģisku iejaukšanos, kuras laikā bojātais vārsts tiek aizstāts ar mākslīgu.

Mitrālā regurgitācija, tāpat kā aortas regurgitācija, izraisa patoloģisku asins plūsmu sirdī, šajā gadījumā retrogrādu asins plūsmu no kreisā kambara uz kreiso ātriju.

Tas izpaužas kā nogurums, elpas trūkums, apgrūtināta rīšana, sirdsklauves. Var parādīties arī šī orgāna mazspējas simptomi. Šeit tiek ievadītas arī vazodilatējošas zāles. Defektu var darbināt vairākos veidos:

  • Carpentier gredzena implantācija
  • mākslīgo vārstuļu protēžu implantācija
  • bioloģiskā vārstuļa protēzes implantācija

Mitrālā vārstuļa prolapss jeb Bārlova sindroms izraisa mitrālo vārstuļu kustību, kad sirds saraujas. Viņi dažreiz ir drosmīgi. Šis defekts ir tik bīstams, ka tas var neizraisīt lielas problēmas, bet tajā pašā laikā dažiem pacientiem tas var izraisīt pēkšņu sirds nāvi.

Bārlova sindroms var izpausties kā:

  • reibonis pieceļoties
  • ģībonis
  • ar sirds durstīšanu un sirdsklauvēm
  • elpas trūkums
  • nogurums
  • ekstremitāšu išēmija
  • paspiež roku

Nereti rodas bezmiegs un paātrināta sirdsdarbība. Smagos gadījumos atloka prolapss noved pie endokardīta, miokarda infarkta vai pārejošas smadzeņu išēmijas. Farmakoloģiskās ārstēšanas pamatā ir arginīns un beta blokatori; mitrālā vārstuļa nomaiņas ķirurģiska ārstēšana.

Marfana sindromā var attīstīties arī hipotensija, aortas paplašināšanās un aortas aneirismas.

Marfana sindroms - gremošanas sistēmas problēmas

Tāpat kā pie citām saistaudu slimībām, arī pie Marfana sindroma ir problēmas ar kuņģa-zarnu traktu. Visbiežāk tie parādās:

  • pārtikas malabsorbcija
  • patoloģiska zarnu kustība (aizcietējums, caureja, meteorisms, sāpes vēderā)
  • kuņģa gļotādas iekaisums (kas var izraisīt kuņģa čūlu)

Marfana sindroms - skeleta defekti

Komanda cieš arī no skeleta defektiem, daudziem stājas defektiem, trūcēm, locītavu deģenerācijas un locītavu sāpēm, samazinātu taukaudu un muskuļu masas daudzumu un ādas strijām. Sākot ar rumpi:

  • kurpnieka lāde (citādi piltuves formas, parasti sastopama vīriešiem; lāde izskatās iegrimusi)
  • vistas krūtis (krūšu kauls ir izliekts)
  • skolioze un lordoze, kas izraisa muguras sāpes, kas var izraisīt pastāvīgas galvassāpes
  • mugurkauls
  • locītavu hipermobilitāte, kas var izraisīt traumas
  • locītavas hiperekstensija
  • plakanas pēdas, ar garām, šaurām vai dobām pēdām

Marfana sindroms - problēmas ar nervu sistēmu

Ir arī kaites no nervu sistēmas, pie kurām pieder hronisks nogurums, pastiprināta vajadzība pēc miega un atpūtas, galvassāpes, traucēta kustību koordinācija

Ir vērts pieminēt, ka Marfana sindroma trauksmes lēkmes, trauksmi un bezmiegu var izraisīt sirds defekti un traucējumi šajā sistēmā.

Marfana sindroms - diagnoze

Pamatojoties uz iepriekš uzskaitītajām novirzēm, tiek diagnosticēts Marfana sindroms, vienlaikus novēršot citas līdzīgas slimības, tostarp:

  • homocistinūrija (ģenētiska vielmaiņas slimība)
  • Stickler komanda
  • Elers-Danlos komanda
  • Bealsa grupa
  • miotoniskā distrofija (muskuļu novājēšanas veids)
  • marfanoīdu sindromi (ar dažām Marfana sindroma pazīmēm)
  • objektīva ģimenes mežģījumi

Ir arī ģenētiskie testi, kas galu galā nosaka Marfana sindromu.

Marfana sindroms - ārstēšana

Ārstēšana sastāv no Marfana sindroma izraisītu blakusslimību profilakses un ārstēšanas. Pacientiem nav ieteicama enerģiska fiziskā slodze, taču ir pierādīts, ka mērena un saprātīgi piemērota fiziskās formas uzturēšana var novērst sirds un asinsvadu komplikācijas.

Lai gan Marfana sindroma simptomu skaits izskatās milzīgs, tas ne vienmēr izslēdz pacientus no normālas dzīves. Slaveni Marfana cilvēki ir daudzi aktieri, mūziķi, amerikāņu basketbolists un pat Ābrahams Linkolns.

Marfana sindroms: pacientu stāsti

Skola nav pielāgota bērnu ar retām slimībām izglītošanai

Elžbietas kundze, 47 gadus veca sieviete no Varšavas, nenēsā brilles, jo pirms pusotra gada viņai tika implantētas mākslīgās lēcas. Īss matu griezums, zilas acis.

- Es droši vien esmu mantojis slimību no sava tēva, kuram bija sirds problēmas un ļoti slikta redze, - viņš saka. - Mēs dzīvojām mazā Pomerānijas pilsētiņā, un neviens ārsts nevarēja noteikt pareizu diagnozi. Kad man bija daži gadi, man sākās redzes problēmas.

Sliktākais bija skolā. Ar brillēm (mīnus 16 dioptrijas) viņa neko nevarēja redzēt uz tāfeles, pat no pirmā sola. – Par laimi, man bija piemiņas dāvana un tas man palīdzēja mācībās, jo skolotāji pret mani izturējās bez piekāpšanās. Kamēr skolotājs runāja, es visu sapratu, kad viņš sāka rakstīt, biju apmaldījies. Cik daudz iespēju esmu palaidis garām! Meita ir labākā stāvoklī, jo viņas redze ir mainījusies no mīnusiem uz plusiem un viņa redz pat no pēdējā sola.

Ala kundze, arī ar Marfana sindromu, stāsta, ka viņas slimajai pusaugu meitai, kaut arī ļoti talantīgai, skolā bijušas milzīgas problēmas: skolotāji neatzina viņas slimību, vienaudži ņirgājās par viņas biezajām brillēm. Ala kundze pārveda savu meitu uz skolu Neredzīgo bērnu skolā un izglītības centrā Laski netālu no Varšavas. - Tur viņa beidzot jutās kā pilntiesīga persona, varēja mācīties un attīstīt savas spējas.

Lielākajai daļai bērnu ar Marfana sindromu ir līdzīgas problēmas, jo mūsdienu skola, kaut arī runā par integrāciju un palīdzību skolēniem ar invaliditāti, ir pilnīgi nesagatavota, lai tiktu galā ar šiem uzdevumiem.

Bērni ar Marfana sindromu bieži ir ļoti inteliģenti

Marekam Celińskim, 48, pastāvīgi jāvalkā brilles, jo viņam ir noņemtas lēcas. – Savu atšķirību pamanīju vidusskolā. Man bija mugurkaula izliekums, kupris, es redzēju ļoti slikti. Pamatskolā vājredzīgajiem bērniem man nebija nekādu problēmu ar mācīšanos. Bet vidusskolā mani skolotāji sēdināja aizmugurē, jo es biju garš. Es pat tāfeli neredzēju. Tad sākāsdumpīguma periods manā dzīvē: es spēlēju klašu, smēķēju cigaretes un, protams, slēpu savas muguras problēmas, jo es ļoti gribēju būt līdzvērtīga saviem vienaudžiem, bet es nevarēju. Grāmatas kļuva par manu dzīvesveidu. Es apriju dažas nedēļas, sāku interesēties par psiholoģiju. Esmu izveidojis savu, labāku pasauli.

- slimība neietekmē intelektuālo sniegumu - saka Jans Kavalecs, Ģimeņu, kas cieš no Marfana sindroma, prezidents un līdzdibinātājs. Gluži pretēji, daudziem pacientiem ir lieliskas spējas, bieži vien mākslinieciskas noslieces. Skolotāji neatzīst, ka, neskatoties uz mācību stundu kavējumiem, piemēram, ārstniecības vai rehabilitācijas dēļ, skolēns var mācīties ne sliktāk kā veseli vienaudži, nokārtot vidusskolas diplomu, iestāties augstskolā. Viņi bieži pārliecina vecākus sūtīt bērnu uz speciālo skolu. Viņi ir neiecietīgi un nereaģē, kad skolēni apsmej savu slimo draugu. Ir pēdējais laiks to mainīt!

Jans Kavalecs vecākiem iesaka: - Bērni ar Marfana sindromu cenšas panākt vienaudžus, viņi skrien, lec, piespiež sevi, apdraudot savu veselību un dzīvību. Vecāki nereaģē, jo nevēlas sāpināt bērnu vai pateikt, ka viņš ir vājāks. Tomēr viņiem ir saprātīgi jāpaskaidro, ka kāds fiziski vājāks nav zemāks par spēcīgu vīrieti. Es zinu, ka tas ir grūti, bet nepieciešams.

Marfana sindroms ir iedzimta slimība

Elžbietas kundzei ir dēls un meita. Abas viņas acu dēļ dzemdējušas ar ķeizargriezienu. 20 gadus vecais Jaceks ir vesels. 18 gadus vecajai Kasijai slimība tika diagnosticēta, kad viņai bija 2 gadi. Sākās ar acu problēmu – tika konstatēta tipiska Marfana lēcu subluksācija. Tika veikti ģenētiskie testi un ķermeņa mērījumi.

- Es to piedzīvoju ļoti smagi. Nolēmu dzemdēt bērnus, lai gan zināju, ka man ir 50 procenti. iespējams, ka viņi būs veseli. Es daudz domāju par to, vai man ir tiesības viņus apgrūtināt ar savu slimību. Tas ir kā likteņa zīmēšana. Mans dēls ir vesels, un es cerēju, ka tā būs ar nākamo bērnu. Vienmēr gribēju divus, cerēju uz veiksmi. Es riskēju, tas neizdevās. Bet man ir brīnišķīga meita.

Kasijai tagad ir plus 15 dioptrijas, un līdz pamatskolas 1. klasei viņai bija mīnus 12. Viņa labi redz, bet nēsā biezas brilles. Viņai ir implantēta viena mākslīgā lēca, un otras acs operācija viņai radītu pārāk lielu risku.

- Par laimi Kasia tam pieiet racionāli un mierīgi, tāpat kā es. Viņai ir draugu pulciņš, viņa ir gudra, humāniski apdāvināta, raksta romānus, interesējas par filozofiju, latīņu valodu, mīl senatni. Es mēģināju viņai likt noticēt, ka viņa nav sliktāka par citām.

Marekam Celińskim ir cits viedoklis: - Es neizlēmu dzemdēt bērnu, jo negribēju viņu taisīttādas "dāvanas" - viņš saka. - Bet katram tas jāizlemj pašam.

Ir grūti turpināt ar Marfana sindromu

Elžbietas kundze pabeidza 2 gadu pēcvidusskolas ekonomikas studijas, bet, ja tā nebūtu viņas slimība, viņa būtu beigusi studijas. Viņa strādāja neredzīgo kooperatīvā par otu veidotāju - nepateicīgs un slikti apmaksāts darbs, bet viņai nebija izvēles. Viņa arī rūpējās par neredzīgiem bērniem. Tagad viņa strādā vienā no Varšavas klīnikām administratīvā amatā. Viņš nevēlas atklāt savu vārdu.

- Kāpēc cilvēkiem, kuri pazīst mani kā "normālu" cilvēku, būtu jādomā, jāžēlo vai jādomā, ka slimības dēļ esmu nepilnvērtīgs darbinieks. Polijā šāda pieeja invalīdiem diemžēl ir norma.

Elžbietas kundzei ir problēmas ar mugurkaulu, viņa atrodas pastāvīgā ārstu uzraudzībā. Tomēr viņš neatsakās no aktīvas dzīves. - Cenšos daudz staigāt, braucu ar riteni, to varu darīt nesen, pēc operācijas, kad labi redzu, - viņš skaidro. – Es nekad neesmu vēlējies, lai pret mani izturas kā pret nabagu, kuram vajadzīga palīdzība. Es ieaudzinu tādu pašu attieksmi arī savai meitai.

Mareka kungs apprecējās ļoti jauns, pameta tālākizglītību un sāka tirgoties, taču slimības dēļ pazuda kontakti. Viņa redze bija tik ļoti pasliktinājusies, ka viņš gandrīz jutās tumsā. Viņš strādāja invalīdu kooperatīvā ("vergu darbs par ļoti mazu naudu" - viņš lēš), bija sūtnis tirdzniecības uzņēmumā. Pēc tam radās citi apstākļi: paplašināta aorta, kas katru brīdi draudēja pārsprāgt, pastāvīgs elpas trūkums. Viņam bija jāiet uz invaliditātes pensiju. "Es biju nomākts, man bija grūti dzīvot," viņš atceras. – Bet es vienmēr centos tikt galā pati. Biju uz grupu terapiju cilvēkiem ar dažādām slimībām, tas palīdzēja.

1993. gadā viņa sirdi operēja Aninas kardioloģijas klīnikā. Tas izglāba viņa dzīvību, bet nelikvidēja viņa kaites. Viņam divus gadus ir bijusi sirds aritmija.

Marfana sindroms - vai valsts atbalsta slimības ārstēšanu?

Pacienti ar Marfana sindromu zina, ka viņi var paļauties galvenokārt uz sevi. – Ja vecākiem nav spēka izlauzties cauri, bērnu ir grūti rehabilitēt, un tas ir nepieciešams biežu mugurkaula izliekumu dēļ – stāsta Elžbieta. – Kasia kādu laiku devās uz privāto rehabilitāciju. Viens apmeklējums maksā apmēram PLN 40. Viņai tika izoperētas abas pēdas, tāpēc viņa saņem aprūpes pabalstu - aptuveni 140 PLN. Brilles maksā apmēram PLN 600, atmaksa ir simboliska.

Mareka kungs piebilst: - Mums vissvarīgākā ir drošības sajūta, bet valsts mums to nedod. Narkotikas maksā daudz. Manā gadījumā tie ir aptuveni PLN 200 mēnesī, kas pensijas gadījumā ir liela summa. Es nevaru atļauties privātu vingrošanas terapiju, nevaru atļauties bezmaksas masāžasEs nesaņemšu, jo tādas ir rindas. Valsts Veselības fonds man kompensē briļļu izmaksas … 8 PLN apmērā, un lētākās maksā virs 300 PLN un jāmaina diezgan bieži. Man jau vajadzētu būt dažādām brillēm, tāpēc es pērku divus pārus tirgū un uzlieku vienu uz otras …

Mareka kungs PFRON kampaņas "Dators Homēram" ietvaros ieguva datoru ar sintētisko runu un palielināmo programmu, bet par 2,5 gadiem viņam ir jāatmaksā PLN 107 mēnesī.

Polijā nav centra, kurā pacienti varētu saņemt visaptverošu palīdzību. Nav saskaņotas darbības starp konkrētu specialitāšu ārstiem: kardiologiem, ortopēdiem, oftalmologiem, ģenētiķiem. Nav naudas šīs slimības agrīnai atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai - saka Jans Kavalecs

Meklējiet palīdzību Ģimeņu asociācijā, kas cieš no Marfana sindroma

Asociācija, kas atbalsta pacientus ar Marfana sindromu, dibināta 1995. gadā kopā ar viņa sievu Halinu, pediatri. Viņš pats ir inženieris. Viņu 22 gadus vecajai meitai ir nepilnīgs Marfana sindroms. Pirmo četru gadu laikā ārstiem neizdevās noteikt pareizu diagnozi.

- Agrāk daudzi ārsti atteicās saprast, ka šie cilvēki ne tikai izskatās savādāk, bet arī patiešām ir slimi. Mēs vēlamies palīdzēt, piekļūstot informācijai, veicinot kontaktu ar speciālistiem, lai viņi būtu labi diagnosticēti, paātrināt acu un sirds operācijas, ortopēdiskās procedūras un nodrošināt pareizu rehabilitāciju.

Biedrība organizē tikšanās: lekcijas par veselību, zināšanu apmaiņa, pieredzes apmaiņa. Viņš sazinās ar skolām, palīdz skolēniem, pārliecina tos vēlēties mācīties. Viņš parādās dažādās iestādēs slimnieku vārdā. Tas sniedz viņiem informāciju par to, kā dzīvot ar šo stāvokli. Tas atvieglo psihologu svarīgo atbalstu, kuri palīdz cīnīties ar depresiju, citādības sajūtu, atsvešinātību un mazvērtību.

- Slimie nezina, kādu palīdzību viņi var saņemt, - saka Kavalecs. - Mēs redzam nabadzību viņu ģimenēs, tāpēc mēs iejaucamies apgabala ģimeņu atbalsta centros un sociālās labklājības centros, kad, piemēram, tēvs nomira no aortas plīsuma un vairākus slimus bērnus atstāja trūcīgi.

Pateicoties biedrībai, jūs varat doties rehabilitācijas stacijā, mācot, kā tikt galā ar savu ķermeni. PFRON piemaksā par uzturēšanos, pacients maksā PLN 1350 par 14 dienām. - Nepieciešama rehabilitācija. Staigāšana ir sāpīga, un masāža atvieglotu dzīvi, bet bezmaksas ir praktiski nepieejama un privāta ir pārāk dārga.

Jan Kawalec aicina: pacienti nedrīkst pārtraukt kontaktus ar asociāciju! Atbalsts vajadzīgs, piemēram, kad jaunietis vēlas izveidot ģimeni un baidās, ka bērnus apgrūtinās slimība. Tas novedbieži līdz sabrukumam, depresijai. Pomerānijā ar biedrību pastāvīgs kontakts ir aptuveni 1000 cilvēku. Jāatzīst, ka es pazaudēju naudu, jo nevaru strādāt profesionālu darbu, bet par to ieguvu sociāli - viņš smejas.

  • Kaķa kliedziena sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana
  • Fabri slimība: cēloņi, iedzimtība, simptomi un ārstēšana
  • Ondīnes lāsts vai iedzimts hipoventilācijas sindroms: reta ģenētiska slimība
  • Kas ir RETAS SLIMĪBAS? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā
Kur vērsties pēc palīdzības

Ģimeņu asociācija, kas cieš no Marfana sindroma un citām ģenētiski nosacītām slimībām "Palīdzēsim saviem bērniem", Gdiņa, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategorija:

Ģenētiskās slimības