Vai diēta var mainīt mūsu gēnus? Vai mūsu bērnības traumas var ietekmēt mūsu bērnus un mazbērnus? Uz šiem jautājumiem var atbildēt epigenētika vai ...…
Lasīt VairākĢenētiskās slimības
Ēlersa-Danlosa sindroms ir retu ģenētisku slimību grupa, ko raksturo locītavu hipermobilitāte un maiga, pārmērīgi izstiepta āda. Slims ar E ...…
Lasīt VairākMenkes slimība jeb cirtainu matu slimība ir slimība, kurā vara deficīta rezultātā tiek bojāti mati ...…
Lasīt VairākLetāla ģimenes bezmiegs (FFI) ir neārstējama smadzeņu slimība. No tā cieš tikai 28 ģimenes visā pasaulē. Tas ir bīstams c ...…
Lasīt VairākCLN2 (2. tipa neironu ceroid lipofuscinoze) tiek saukta arī par bērnības demenci. Salīdzinoši īsā laikā pēc piedzimšanas mazulis ne tikai sāk mainīties ...…
Lasīt VairākMELAS sindroms ir sarežģīta ģenētiska slimība, kas skar bērnus un jauniešus. Tas izpaužas ar progresējošiem bojājumiem un smadzeņu disfunkcijas attīstību, m ...…
Lasīt VairākRetās slimības, neskatoties uz milzīgajiem sasniegumiem medicīnā, joprojām nav pilnībā izpētītas. Dažas no tām reģistrēto gadījumu sporādiskuma dēļ paliek pirms ...…
Lasīt VairākGārdnera sindroms ir viens no ģimenes polipozes veidiem, ko veido daudzu polipu klātbūtne resnajā zarnā, osteomas (īpaši apakšžoklī un kaulos...…
Lasīt VairākDauna sindroms (trisomija 21) nav slimība, bet gēna defekts, ko izraisa papildu hromosoma 21. Kāds ir tā cēlonis, norise un diagnoze…
Lasīt VairākDiagnoze tika atklāta pēc astoņus gadus ilgas nepareizas ārstēšanas un bija šoks: Āzija cieta no īpaši retas ģenētiskas slimības. Viņas muskuļi pakāpeniski mainījās ...…
Lasīt VairākIntervija ar Nikolu, kura cieš no spinālās muskuļu atrofijas jeb SMA.…
Lasīt VairākCistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas visbiežāk saistīta ar elpošanas sistēmu - plaušu darbības novirzes novēro pat 90 procentiem pacientu ...…
Lasīt VairākAlagille sindroms ir reta, daudzu orgānu ģenētiska slimība. Cilvēki, kas cīnās ar Alagille sindromu, cita starpā cieš no hroniskai holestāzei, kas izpaužas ...…
Lasīt VairākHemohromatoze ir vielmaiņas slimība, kuras būtība ir pārmērīga dzelzs uzkrāšanās organismā. Lai gan šī elementa trūkums reti izraisa nāvi ...…
Lasīt VairākKlinefeltera sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešus. Hromosomu aberāciju rezultātā lielākā daļa no tām praktiski nespēj radīt ...…
Lasīt VairākPrader-Willi sindroms ir ģenētiski noteikts attīstības defektu sindroms. Viens no slimības raksturīgajiem simptomiem ir pastāvīga bada sajūta, kas novedīs pie ...…
Lasīt VairākTērnera sindroms ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas rodas tikai sievietēm un ko izraisa X hromosomas neesamība vai nepilnīga attīstība. Agrīna diagnostika ļauj ...…
Lasīt VairākĢimenes hiperholesterinēmija (ģimenes hiperlipidēmija) pierāda, ka augsts holesterīna līmenis ne vienmēr ir uztura kļūdu un fiziskās aktivitātes trūkuma rezultāts. Viņa pr ...…
Lasīt VairākMuskuļu distrofija ir iedzimta deģeneratīva muskuļu audu slimība. Ir vairāki distrofijas veidi, un to simptomi atšķiras atkarībā no ...…
Lasīt Vairāk31. grūtniecības nedēļā Martynkas vecāki dzirdēja, ka viņu meita piedzims nekustīga. Iepriekšējās pārbaudēs nekādas novirzes netika atklātas. Meitene piedzima ...…
Lasīt VairākAlporta sindroms ir progresējoša ģenētiska nieru slimība, kam raksturīga hematūrija, kas bieži saistīta ar neirogēnu kurlumu un izmaiņām apvidū……
Lasīt VairākPatau sindroms jeb 13. hromosomas trisomija ir sarežģītu iedzimtu defektu komplekss. Šīs letālās ģenētiskās slimības risks palielinās sievietēm, kuras...…
Lasīt VairākEdvardsa sindroms (18. trisomija) ir reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā DNS parādās papildu, trešā, 18. hromosoma - t.s. 18. pāra hromosomu trisomija. Šis defekts ir cēlonis daudzu bērna orgānu struktūras anomālijām un ar to saistītajām disfunkcijām. Edvardsa sindroms rodas vienu reizi no 5000 (pēc citiem datiem reizi 3500) dzemdībām, īpaši meitenēm - četras reizes biežāk nekā zēniem…
Lasīt VairākĢenētiskās slimības ir liela slimību grupa, kas saistītas ar cilvēka ģenētiskā materiāla novirzēm. Uzziniet, kuras ir visizplatītākās slimības ...…
Lasīt VairākProgresējošs osifikācijas miozīts (fibrodisplāzija, FOP) ir slimība, kurā muskuļi un locītavas lēnām pārvēršas kaulos, izraisot ...…
Lasīt VairākĢimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze (FAP) ir iedzimta slimība, kuras simptomus izraisa vairāku polipu klātbūtne resnajā zarnā. ...…
Lasīt VairākKoudena sindroms ir stāvoklis, kas palielina risku saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Cilvēki, kuriem diagnosticēta Kaudena slimība, ir iekļauti grupā ...…
Lasīt VairākFabri slimība ir reta ģenētiska slimība, kas liecina, ka tās simptomi ir locītavu deģenerācija vai sirds slimība. Tas apgrūtina agrīnu iestatīšanu ...…
Lasīt VairākKuras izskata pazīmes ir ģenētiski noteiktas? Kā tiek mantota matu, acu un auguma krāsa? Kungi bieži saka: jūs vēlaties zināt, kā jūsu d ...…
Lasīt VairākŠūna ir mazākā organisma daļa, kas spēj pati veikt dzīvības procesus. Tā ir divu šūnu, t.i., spermas un olšūnas kombinācija ...…
Lasīt Vairāk