Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze (FAP) ir iedzimta slimība, kuras simptomus izraisa vairāku polipu klātbūtne resnajā zarnā. Ja tie netiek ārstēti, tie kļūs par vēzi, un risks ir gandrīz 100%. Kādi ir resnās zarnas ģimenes polipozes simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze (FAP sindroms)ir slimība, kurassimptomusizraisa vairāki polipi resnajā zarnā. Ja tie netiek ārstēti, tie kļūs par kolorektālo vēzi, un risks ir gandrīz 100%. Pastāv vairākas ģimenes polipozes sindroma formas: Gārdnera sindroms, Tērko sindroms, Peica-Jeghersa sindroms.

Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze - cēloņi

Slimību izraisa iedzimta ģenētiska mutācija (visbiežāk APC gēnā).

Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze - simptomi

Ģimenes resnās zarnas polipozi raksturo daudzu (no 100 līdz pat tūkstotim) polipu attīstība, ar kuriem ir punktēta visas resnās zarnas, īpaši taisnās zarnas, gļotāda. Dažus no tiem var atrast arī augstākajās gremošanas trakta daļās, pat kuņģī. Tie var būt asimptomātiski daudzus gadus. Tikai tad, kad tie kļūst lielāki, tie var izraisīt:

FAP simptomi parādās otrajā dzīves desmitgadē, lai gan reti slimības gadījumi tiek novēroti pat dažus gadus veciem bērniem

  • taisnās zarnas asiņošana
  • caureja vai aizcietējums
  • vēdera sāpes
  • palielināta vēdera daļa
  • svara zudums

Pusei pacientu ar ģimenes resnās zarnas polipozi polipi jau ir aptuveni 15 gadu vecumā, un 35 gadu vecumā 95% ir polipi. slims.

Turklāt ir simptomi, kas raksturīgi:

  • no Gārdnera sindroma – tā ir ģimenes polipoze ar simptomiem ārpus resnās zarnas. To raksturo izmaiņas žokļa, apakšžokļa un galvaskausa kaulos, kā arī epidermas cistas (galvenokārt uz sejas, galvas ādas un stumbra), tīklenes fibromas un krāsas izmaiņas. Tomēr viens no pirmajiemslimības simptomi ir tīklenes krāsas maiņa
  • Turkota sindroms - ietver audzēju centrālajā nervu sistēmā, visbiežāk tas ir smadzenīšu neoplazma
  • Peutz-Jeghers sindroms - raksturojas ar kuņģa-zarnu trakta gļotādas polipu klātbūtni un gļotādas un ādas melanozes (krāsas maiņas) klātbūtni ap lūpām, muti, seju, dzimumorgānu apvidu un rokām
Svarīgs

Ģimenes adenomatozo polipozes sindromu var pavadīt arī citi ļaundabīgi audzēji, piemēram, vairogdziedzera vēzis, hepatoblastoma, aizkuņģa dziedzera vēzis, kuņģa vēzis, virsnieru dziedzera vēzis, smadzeņu vēzis.

Resnās zarnas ģimenes adenomatozā polipoze - diagnoze

Ja ir aizdomas par ģimenes polipozi resnajā zarnā (FAP), tiek veikta resnās zarnas ģenētiskā analīze un endoskopija (kolonoskopija). Papildus tiek veikti testi, lai pārbaudītu, vai nav parenterālu izmaiņu (piemēram, vēdera dobuma ultraskaņa, vairogdziedzera ultraskaņa, oftalmoloģiskā izmeklēšana – tīklenes krāsas maiņas dēļ).

Svarīgs

Ģimenēs ar šāda veida polipozi tās jaunākajiem pārstāvjiem (no 10 gadu vecuma) ieteicams veikt profilaktiskās apskates (parasti sigmoskopiju) reizi gadā. Var veikt arī DNS testus, lai noteiktu mutantu gēnu.

Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze - ārstēšana

Kad attīstās ģimenes polipoze, vienīgais veids, kā izvairīties no vēža, ir ķirurģiska visas resnās zarnas noņemšana (kolektomija).

Ja cilvēks netiek pienācīgi ārstēts, viņam attīstīsies resnās zarnas vēzis. Tas notiek arī vidēji 40 gadu vecumā.

Resnās zarnas ģimenes adenomatozā polipoze - prognoze

Resnās zarnas profilaktiskā izņemšana, kas veikta savlaicīgi un atbilstoši, ļauj pagarināt pacientu mūžu vidēji no 45 līdz 60 gadiem.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības