Gārdnera sindroms ir viens no ģimenes polipozes veidiem, kas sastāv no daudziem polipiem resnajā zarnā, osteomām (īpaši apakšžoklī un galvaskausa vāciņa kaulos) un audzējiem, epidermas cistām, kā arī tīklenes pigmenta epitēlija. hiperplāzija. Slimajiem nepieciešama medicīniskā aprūpe un veselības uzraudzība.

Gārdnera sindromstiek pārmantots autosomāli dominējoši. Vairums gadījumu ir saistīti ar APC gēna mutāciju. Slimība var parādīties arī spontāni de novo mutācijas, RAS gēna bojājuma 12. hromosomā, p53 gēna bojājuma 17. hromosomā vai DNS metilēšanas zuduma rezultātā.

Ģimenes adenomatozās polipozes izplatība ir aptuveni 1/10000 dzīvi dzimušo, tā izpaužas vienādi abiem dzimumiem. Gārdnera sindroms ir daudz retāk.

Ģimenes adenomatozās polipozes un viena no tās paveidiem - Gārdnera sindroma gadījumā ir svarīgi, lai medicīniskā aprūpe un ģenētiskā konsultācija būtu nodrošināta visai ģimenei

Gārdnera sindroms - simptomi

  • daudzi resnās zarnas adenomatozi polipi

Polips ir jebkurš gļotādas izvirzījums virs virsmas, kas vērsts pret zarnu lūmenu. Visizplatītākais veids pieaugušajiem ir adenomas, kas saistītas ar dziedzeru epitēlija šūnu proliferāciju.

Polipi ir neoplastisku izmaiņu priekšteči. Gārdnera sindroma gadījumā tie rodas kuņģī un tievajās zarnās.

  • desmoīdie audzēji

Desmoīdie audzēji parasti ir nekaitīgi, atrodas retroperitoneāli vai apzarnā. Tie parādās pēc proktokolektomijas un rodas 10% pacientu ar ģimenes resnās zarnas polipozi. Desmoīdi audzēji, lai arī tie ir labdabīgi, to lielās izaugsmes dēļ var saspiest apkārtējos orgānus un tādējādi izraisīt orgānu mazspēju.

  • tīklenes deģenerācija

Raksturīgas izmaiņas šim sindromam ir pigmentozais retinīts. Vairumam pacientu ir acs izmaiņas: diskrēta ovāla vai nieres formas krāsas maiņa ar areolu vienā acī.

Tie ir svarīgi diagnostikai, jo tie ir no dzimšanas vai parādās nedaudz vēlāk, tāpēc tos var noteikt ātrāk.

Pārējie simptomi, īpaši no kanālaGremošanas trakts tiek atklāts vēlāk.

  • mezodermālie audzēji, piemēram, osteomas, kas atrodas apakšžoklī un galvaskausa kaulos
  • epidermas cistas

Gārdnera sindromu raksturo vairāku epidermas cistu un fibromu klātbūtne uz sejas un galvas ādas.

  • Simptomi, ko pacients var novērot

Vissvarīgākais simptoms ir zarnu kustības ritma izmaiņas, aizcietējums

Galvenie simptomi ir:

  • caureja
  • vēdersāpes
  • gļotaini izkārnījumi
  • taisnās zarnas asiņošana

Tie parādās agrākais ap 10 gadu vecumu.

Tomēr parasti Gārdnera sindroma gaita ir neraksturīga

Neārstētos gadījumos vienmēr ir ļaundabīgi polipi resnajā zarnā un diezgan bieži divpadsmitpirkstu zarnā

Gārdnera sindroms veicina vēzi

Gārdnera sindroms predisponē vēzi. Tajos ietilpst:

  • jaunveidojumi Vatera krūtsgala rajonā
  • meduloblastoma
  • craniofaringioma
  • vairogdziedzera vēzis
  • osteosarkoma un hondrosarkoma
  • liposarkoma
  • hepatoblastoma

Gārdnera sindroms - diagnoze

Kolonoskopija ir izvēles pārbaude. Šī izmeklēšana ļauj noņemt polipus un veikt histopatoloģisku izmeklēšanu.

Ārsts diagnosticē Gārdnera sindromu, pamatojoties uz kolonoskopijas rezultātiem.

Gārdnera sindroms - ārstēšana

Pacientiem ar Gārdnera sindromu ieteicama profilaktiska kolektomija, t.i., daļēja vai pilnīga resnās zarnas ķirurģiska izņemšana, rūpīgi uzraugot pacienta stāvokli. Lietojot saudzējošu ārstēšanu, jāveic endoskopiski izmeklējumi, lai uzraudzītu izmaiņas zarnās.

Par autoruNatālija MļiņskaLodzas Medicīnas universitātes medicīnas students. Medicīna ir viņas lielākā aizraušanās. Viņam patīk arī sports, galvenokārt skriešana un dejošana. Viņa vēlētos izturēties pret saviem nākamajiem pacientiem tā, lai redzētu viņus kā cilvēku, ne tikai slimību.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Ģenētiskās slimības