Letāla ģimenes bezmiegs (FFI) ir neārstējama smadzeņu slimība. No tā cieš tikai 28 ģimenes visā pasaulē. Tā ir bīstama iedzimta slimība. Kādi ir letāla ģimenes bezmiega simptomi?
Letāls ģimenes bezmiegsiriedzimta slimība , iedzimta autosomāli dominējoša. Ja viens no vecākiem ir mutācijas nesējs, šīs ģenētiskās slimības simptomu attīstības risks bērnam ir pat 50 procenti. Slimības simptomu parādīšanos nosaka mutants proteīns - prions - kura struktūrā asparagīna vietā ir asparagīnskābe. Šī mutācija maina proteīna molekulas formu un pārnes to uz citām veselīgām olb altumvielām smadzenēs.
Mutācija notiek talāmu zonās, kas ir atbildīgas par miega regulēšanu, apgrūtinot nervu signālu pāreju no smadzenēm uz ķermeni un atpakaļ. Pirmo reizi to 1979. gadā aprakstīja itāļu ārsts Ignacio Roiters. Viņš atklāja, ka 2 sieviešu no vienas ģimenes nāves cēlonis bija bezmiegs. Kad saslima cits šīs ģimenes loceklis, pēc viņa nāves viņa smadzenes tika fizioloģiski izmeklētas un tika diagnosticēts slimības cēlonis.
Letāls ģimenes bezmiegs: simptomi
Slimība parādās pacientiem dažādos laikos. Parastipirmie simptomi parādās vecumā no 30 līdz 60 gadiem(vidēji 50 gadu vecumā). Simptomu izpausme ir individuāla lieta un var pat atšķirties vienas ģimenes locekļiem.
Nāve iestājas 7–36 mēnešu laikā pēc simptomu parādīšanās.
Pacientiem ar terminālu bezmiegu talāms nedarbojas pareizi, kā rezultātā rodas pilnīgs bezmiegs. Turklāt tas attiecas uz:
- asinsspiediena regulēšanas traucējumi,
- sirds mazspēja,
- ķermeņa temperatūras traucējumi
- un hormonu plūsma.
Kad bezmiegs pasliktinās, tie parādās:
- panikas lēkmes,
- fobijas,
- halucinācijas.
Nespēja aizmigt pacients kļūst novājējis un ļoti zaudē svaru. Man ir demences simptomi.
Bezmiega sekas ir nāvējošas , pacients mirst dedzīgā stāvoklī.
Imūnsistēma neuztver mutantu proteīnu un nesaņem jūs slimupretestība.
Pētījumi par smadzenēm cilvēkiem, kuri miruši no galīga bezmiega, ir pierādījuši, ka talāmā ir tālejošas izmaiņas (piemēram, "caurumi"), pārējām smadzenēm paliekot neskartām.
Pateicoties tam, pacienti pat ļoti progresējošā slimības stadijā nezaudē komunikācijas prasmes un izpratni par apkārtējo pasauli.
Nāvējošs bezmiegs ir neārstējams
Līdz šim pārbaudītās letāla bezmiega ārstēšanas metodes ir neefektīvas un nedod nekādus rezultātus, pacients mirst.
Medicīnas darbība aprobežojas tikai ar pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanu. Pacientam nevar dot miegazāles, jo tās parasti izraisa pēkšņu komu.
Zinātnieki cer uz gēnu terapiju, taču šīs metodes izpēte joprojām turpinās.
- Bezmiegs - slimības, kas izraisa miega traucējumus
- Smita-Lemli-Opitza sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Vai ir iespējama SLOS ārstēšana?
- Ašera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ašera sindroma simptomi un ārstēšana