Hallervorden-Spatz slimība ir reta deģeneratīva nervu sistēmas slimība, kas ir ģenētiski noteikta. Visbiežāk to diagnosticē bērniem no ...…
Lasīt VairākĢenētiskās slimības 2024, Decembris
Kanavānas slimība ir smaga un neārstējama deģeneratīva centrālās nervu sistēmas slimība. Tas ir ģenētiski iedzimts, un vienīgais veids, kā to ārstēt, ir ...…
Lasīt VairākRadiālā hemimēlija ir augšējās ekstremitātes nepietiekama attīstība, ko izraisa daļēja vai pilnīga rādiusa kaula neesamība. Persona ar šo iedzimto defektu izskatās kā ...…
Lasīt VairākBīlsa sindroms citādi ir iedzimta kontraktūras arahnodaktilija vai Bīlsa-Hehta sindroms. Slimības būtība ir skeleta un muskuļu struktūras novirzes. Visbīstamākais ...…
Lasīt VairākTikai pirms dažiem gadiem pacienti ar mugurkaula muskuļu atrofiju varēja piedalīties tikai jaunu zāļu klīniskajos pētījumos, izmantot fizioterapiju un medicīnisko ārstēšanu ...…
Lasīt VairākSanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) ir neārstējama slimība, kuras gaitā tiek bojāti audi un orgāni, un pēc tam līdz kaheksijai ...…
Lasīt VairākHipofosfatēmija ir fosfora trūkums organismā. Tas ir bīstams stāvoklis, kas var izraisīt nāvi. Viņi ir pakļauti fosfora trūkumam organismā ...…
Lasīt VairākVarbūt drīz tev nebūs jāslēdz līgums ar velnu, lai iegūtu ilgmūžību. No tā, ko mēs zinām šodien, jums ir jāievēro mazkaloriju diēta, jādzīvo ...…
Lasīt VairākXYY Super Male sindroms ir ģenētiska slimība, ar kuru cīnās tikai vīrieši. Pretēji tā nosaukumam, dažos gadījumos tas var radīt problēmas ar libido ...…
Lasīt VairākKabuki sindroms ir saistīts ar intelektuālās attīstības traucējumiem, bet raksturīgākais simptoms, kas rodas visiem pacientiem, ir sejas dismorfija ...…
Lasīt VairākSupersieviešu XXX sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai sievietes. Slimības raksturīgie simptomi cita starpā ir: uzsvērtas sievietes iezīmes, piemēram, būtiska b ...…
Lasīt VairākTureta sindromam (slimībai) bērniem un pieaugušajiem var būt dažādi simptomi. Pēc pubertātes, raksturlieluma intensitāte šim ...…
Lasīt VairākHomocistinūrija ir reta, ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kurā notiek aminoskābes metionīna metabolisma traucējumi. Kādi ir cēloņi un ob ...…
Lasīt VairākJa ar savu draudzeni esmu radniecīgs tā, ka viņas vecvecvectēvs un mana vecvecmāmiņa ir brāļi un māsas, vai mūsu bērni var būt garīgi atpalikuši ...…
Lasīt VairākSMA – spinālā muskuļu atrofija – ir slimība, kas vēl nesen bija neārstējama un letāla. 2016. gadā tunelī parādījās gaisma, tas bija ...…
Lasīt VairākFavisms jeb pupiņu slimība ir iedzimta ģenētiska slimība, kurā rodas dzīvībai bīstama anēmija. Tās attīstību var ietekmēt ...…
Lasīt VairākHomeostāze (no grieķu — homois — nozīmē līdzīgs, stāze — ilgums vai stāvoklis) unikālā sistēmas spēja uzturēt iekšējās vides stabilitāti b ...…
Lasīt VairākPat pirms pusotra gada Polijā nebija efektīvas SMA ārstēšanas. Pašlaik vairāk nekā 700 pacientu ar ...…
Lasīt VairākAptuveni 2022 SMA pacienti ir varējuši gūt labumu no zāļu programmas. Jautājām prof. dr ha ...…
Lasīt VairākSMA, t.i., mugurkaula muskuļu atrofiju, izraisa SMN1 proteīna deficīts, kas nepieciešams motoro neironu pareizai darbībai, kas atbild par ...…
Lasīt VairākEs esmu kopā ar zēnu, kuram ir čūlainais kolīts. Ja es izlemšu dzemdēt bērnu, vai pastāv iespēja, ka mans bērns ...…
Lasīt VairākJa ar savu draudzeni esmu radniecīgs tā, ka viņas vecvecvectēvs un mana vecvecmāmiņa ir brāļi un māsas, vai mūsu bērni var būt garīgi atpalikuši ...…
Lasīt VairākManai meitai bija aizdomas par Dauna sindromu, bet pārbaude to neuzrādīja. Ģenētiskā testa rezultāts: kultūras materiāls - perifēro asiņu limfocīti, skaitļi ...…
Lasīt VairākMan ir problēma ar pārmērīgu pēdu plaukstu un visa ķermeņa svīšanu kopumā. Es zinu, ka tas ir normāli, ka cilvēks svīst, bet es svīstu vairāk nekā citi. Kas ir ...…
Lasīt VairākSveiki, dakter! Mans tētis nomira 48 gadu vecumā no plaušu vēža, jau no agras bērnības viņam bija tūpļa nieze, no kuras viņš tika ārstēts no jaunības un līdz ...…
Lasīt VairākManai meitai ir otrā grūtniecība. Pirmā pagāja bez problēmām un piedzima meitiņa. Tagad mums ir problēma, jo klīnika, kas veica ba ...…
Lasīt VairākJa abiem vecākiem ir zilas acis, vai viņu bērnam var būt brūnas acis?…
Lasīt VairākEs gribu zināt, vai tēvs ar Orh+ asinsgrupu, māte Arh- var būt meitas tēvs un ABrh- asinsgrupa. Paldies par atbildi.…
Lasīt VairākJa tēvam ir 0rh+ asinsgrupa un meitai A vai B vai AB, vai tie nav saistīti? Paldies.…
Lasīt VairākManai meitai ir fenilketonūrija. Invaliditātes komisijas sēdē ārste jautāja, kad bērns ir slims. Viņš izdeva paziņojumu, ka tas ir ...…
Lasīt Vairāk