Manai meitai ir otrā grūtniecība. Pirmā pagāja bez problēmām un piedzima meitiņa. Tagad mums ir problēma, jo klīnikā, kas veica pirmsdzemdību izmeklējumus (ultraskaņu un bioķīmiju pēc FMF standartiem) noteica, ka 21. trisomijas risks ir 1:251 un jāveic amniocentēze. Publicētajā pētījuma aprakstā pieļauta kļūda, nepareizi ievadot dzimšanas datumu un PESEL numuru. Mēģinot iegūt pareizu izmeklējuma aprakstu, ārsts norādīja, ka viņa klīnikas standartos nav ņemts vērā tas, ka deguna kaula ultraskaņas izmeklējums (kā teikts izmeklējuma aprakstā - NB+) netiek ņemts vērā. vērā viņa klīnikas standartos. Tāpēc man ir jautājums jums, dakter: vai šo testu FMF standartā ir ņemts vērā fakts, ka auglim tika atrasts deguna kauls? Amniocentēzes veikšana ir ļoti saspringts lēmums. Lūdzu, atbildiet.
Kad jānovērtē21. hromosomas trisomijas risksauglim, pirmkārt, datorprogramma, kuras pamatā ir FMF standarti (Fetal Medicine Foundation), aprēķina risku, pamatojoties uz par mātes vecumu, augļa kakla caurspīdīguma mērījumi (NT - Nuchal Translucency) un bioķīmisko analīžu rezultāti no mātes asinīm (horiona gonadotropīns, PAPPA-A proteīns).
Papildus ultraskaņas izmeklējuma laikā varat novērtēt arī augļa deguna kaulu un uz tā pamata modificēt provizorisko datorizēto riska aprēķinu. Ja risks sākotnēji tika definēts kā risks no 1:50 līdz 1:1000, augļa deguna kaula atrašana parasti to samazina.
FMF piešķir īpašus sertifikātus, kas apliecina ultraskaņas veicēja ārsta spējas - atsevišķu sertifikātu par spēju novērtēt augļa pakauša caurspīdīgumu un atsevišķu sertifikātu par spēju novērtēt augļa deguna kaulu.
Aprakstītajā gadījumā iesaku pēc iespējas ātrāk vērsties pēc ģenētiskās konsultācijas. Sazināšanās ar trešās puses, pat visdraudzīgākā cilvēka, starpniecību, turklāt caur internetu un bez iespējas personīgai sarunai ar pacientu un bez iespējas speciālistam redzēt līdz šim veikto izmeklējumu rezultātus, neļauj droši un ticams konkrētās klīniskās situācijas novērtējums. Jāatceras, ka Ģenētiskās klīnikas apmeklējums nav sinonīms lēmumam veikt amniocentēzi. Sarunas ar speciālistu klīnisko ģenētiku ļaus to izdarītpacients pieņem apzinātu lēmumu veikt vai neveikt pirmsdzemdību pārbaudi.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - speciāliste klīniskās ģenētikas jomā uzņēmumā NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, pārmantošanu un pirmsdzemdību diagnostiku.
Vairāk padomu no šī eksperta
Bronhiālā astma - mantošanas iespējamība [eksperta padoms]Azoospermija - kādi ģenētiskie testi vīrietim un sievietei? [Eksperta padoms]Ģenētiskā pārbaude pirms bērniņa plānošanas – attiecības ar māsīcu [Eksperta padoms]Pirmsdzemdību izmeklēšana - transvaginālā un vēdera ultraskaņa [Ekspertu padoms]Vai alkoholisms ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai resnās zarnas vēzis ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai DNS paternitātes tests varētu būt nepareizs? [Eksperta padoms]Pozitīva asins grupa vecākiem un negatīva bērnam - vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Divi bioloģiskie tēvi. Vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Vēža gēnu pārmantošana: kā noteikt vēža attīstības iespējamību? [Eksperta padoms]Audzēju pārmantošana. Ģimenes nosliece uz vēža attīstību [Eksperta padoms]Multiplās sklerozes iedzimtība [eksperta padoms]Fenilketonūrija - vai slimības gaita ir atkarīga no gēnu mutācijas? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija - kādi papildu testi man jāveic? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija un invaliditāte [eksperta padoms]Kā noteikt paternitāti pēc asinsgrupām? [Eksperta padoms]Kas nosaka bērna acu krāsu? [Eksperta padoms]Pūsliņas uz pēdām un rokām – vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Rh + (plus) vecāki un Rh- (mīnus) bērns. Kā tiek mantots RHD gēns? [Eksperta padoms]21. hromosomas trisomijas risks auglim [eksperta padoms]Pastāvīgs tūpļa nieze - ģenētiska slimība? [Eksperta padoms]Paternitātes noteikšana pēc asinsgrupas [Eksperta padoms]Bērna ģenētiskie defekti - testi [Eksperta padoms]Čūlainais kolīts [eksperta padoms]Bērnu veselība no māsīcas attiecībām [Eksperta padoms]Reta sindroms - testi otrajā grūtniecības laikā [eksperta padoms]