Kabuki sindroms ir saistīts ar intelektuālās attīstības traucējumiem, bet raksturīgākais simptoms, kas rodas visiem pacientiem, ir sejas dismorfija – pacientu sejas atgādina tradicionālā japāņu Kabuki teātra (Kumadori) aktieru maskētās sejas.
Kabuki sindromu(Kabuki grima sindroms, Niikawa-Kuroki sindroms, Kabuki grima sindroms, KMS, Niikawa-Kuroki sindroms) pirmo reizi Japānā aprakstīja ārsti: Norio Niikawa un Yoshikazu Kuroki 80. gadu sākumā. Nosaukums cēlies no tā, ka slimības specifiskie simptomi attiecas uz sejas dismorfiju, kas līdzinās tradicionālā japāņu kabuki teātra aktieru raksturojumam. Slimība ir ģenētiska, un vairumā gadījumu to izraisa kāda no gēniem mutācijas. Tas notiek sporādiski, t.i., nevienam no vecākiem nav jānēsā mutācijas gēns, lai bērns piedzimtu ar Kabuki sindromu. Tomēr simptomi var būt vairāk vai mazāk intensīvi, tāpēc ne vienmēr var teikt, ka bērns cieš no šīs retās slimības uzreiz pēc bērna piedzimšanas
Kabuki sindroms: redzami simptomi
Uzreiz pēc dzemdībām jaundzimušais var iegūt pat 8 vai 9 punktus Apgara skalā un pareizi attīstīties pirmajās nedēļās. Tas, kas parasti mediķus satrauc jau pašā sākumā, ir pārāk mazs muskuļu sasprindzinājums un problēmas ar sūkšanu (refleksa trūkums, problēmas ar rīšanu, liešanu). Kad jaundzimušais nepieņemas svarā pareizi, sākas nogurdinoša cēloņa meklēšana. Nedaudz vecākiem bērniem ir daudz vieglāk diagnosticēt, jo parādās sejas raksturīgās iezīmes. Tajos ietilpst:
- garas plakstiņu plaisas
- apakšējā plakstiņa sānu daļas slīpums
- plašas atstarpes starp acu dobumiem
- lielas, izliektas uzacis, bet bieži vien plānākas sānos
- zila acs ābola sklēra
- diezgan plats deguna tilts
- t.s leņķiskas grumbas, t.i., ādas kroka, kas stiepjas no augšējā plakstiņa uz apakšējo plakstiņu
- pacelta augšlūpa ar atvērtu muti
- bieži izvirzītas un diezgan biezas auss
- dažreiz aukslēju šķeltne un zobu defekti (piem., trūkst zobu pumpuru vai tie ir plaši izvietoti).
Kabuki sindroms: citi simptomi
Kabuki sindroma simptomi ir ne tikai untikai ārējās pazīmes. Diemžēl slimību pavada arī izmaiņas skeleta un skeleta sistēmās, kas ietver:
- brahidaktilija (īspirksts), īpaši mazais pirkstiņš, kas papildus var būt saliekts
- mugurkaula defekti (skolioze, nepareizi attīstīti skriemeļi)
- problēmas ar locītavām, īpaši to pārmērīga kustīgums
- t.s augļa roku un kāju pirkstu spilventiņi, kas ir izliekti un līdzīgi spilveniem.
Bērniem ar Kabuki sindromu liela problēma ir arī iedzimti sirds defekti un sirds vadīšanas traucējumi:
- kambaru starpsienas defekts
- priekškambaru starpsienas defekts
- Fallota tetraloģija
- aortas koarktācija
- atklāts ductus arteriosus
- aortas aneirisma
- lielo kuģu pārvietošana
- Viņa saišķa labā atzara bloks.
Bērni ar Kabuki sindromu arī nepieņemas pareizi svarā, aug pārāk lēni, kas savukārt izraisa motorikas attīstības traucējumus (vēlāk sāk apsēsties un staigāt). Parasti viņiem ir arī lielākā vai mazākā mērā intelektuālās attīstības traucējumi, parasti viegli vai vidēji smagi.
Kabuki sindroms: diagnoze
Ja ģenētiskie testi apstiprinās Kabuki sindromu, bērns saskarsies ar turpmāku diagnozi, jo slimību var pavadīt citi iedzimti defekti, piemēram, sirds, gremošanas, urīnceļu vai endokrīnās sistēmas. Dažiem pacientiem var attīstīties arī epilepsijas lēkmes, mikrocefālija, smadzeņu defekti, un bieži vien bērni ir jutīgāki pret augšējo elpceļu infekcijām. Šī iemesla dēļ mazie pacienti ir jāpieskata ne tikai pediatram, bet arī ārstiem speciālistiem, t.sk neirologs, ortopēds, endokrinologs vai kardiologs atkarībā no tā, kādas slimības pavada Kabuki sindromu. Slimība nav ārstējama, bet rehabilitācija tiek izmantota, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un novērstu būtisku attīstības kavēšanos. Agrīnā stadijā labus rezultātus, cita starpā, iegūst ar vingrošanas terapija, izmantojot NDT-Bobath metodi, kas galvenokārt atbalsta zīdaiņus un mazus bērnus ar neiroloģiskiem traucējumiem vai motorikas attīstības anomālijām. Šādā gadījumā rehabilitācija sastāv no mazo pacientu ķermeņa stimulēšanas, lai palīdzētu attīstīt pareizas refleksu reakcijas, un tā pozitīvi ietekmē pareizu muskuļu tonusu. Citas viegli lietojamas rehabilitācijas metodes ietver Vojta metode, sensorā integrācija vai runas terapija.