Man ir problēma ar pārmērīgu pēdu plaukstu un visa ķermeņa svīšanu kopumā. Es zinu, ka tas ir normāli, ka cilvēks svīst, bet es svīstu vairāk nekā citi. Kas ar to saistīts? Es to atceros no ļoti maza vecuma, t.i., apmēram no 4 gadu vecuma vai pat agrāk, man ir tulznas uz kājām un rokām. Šajā urīnpūslī ir šķidrums katru reizi, kad man ir jādur ar dezinficētu adatu, šis tulznis tiek izliets un es to pārklāju ar putekļiem (Dermatol). Tas nepalīdz pārāk daudz, bet tas ir labāk nekā nekas. Atšķirība starp tulznām ir tāda, ka dažreiz tulznās šķidruma vietā ir asinis, un tie, kuriem ir asinis, ātri izžūst, un tie ar caurspīdīgu šķidrumu ļoti ilgu laiku … Mans darbs ir tērauda konstrukciju montētājs, tāpēc daudz staigāju, kāpju pa sastatnēm, nelīdzenu zemi, smagus darba apavus, un tas ir saistīts ar pēdu un roku svīšanu un burbuļu lēkšanu… Tas tiešām sāp… Vissliktākais vasarā ir augsts temperatūra, vēl vairāk svīšana un tā vien sanāk, ka bieži paņemu nedēļu brīvu, jo pēdu un pirkstu stāvoklis ir tāds, ka jāstaigā uz ceļiem, jāžāvē kājas. Reizēm gadās, ka pat dakšiņu neņemu rokā, jo man pa visu roku ir tulznas… Kad dejoju kāzās vai ballītē, man jau kļūst slikti, un nākamajā dienā vairs ne. valkā kurpes vispār, tev ir jāiet man klēpī. Problēma ir arī tā, ka to visu, domājams, ir izraisījis ģenētisks defekts, jo patiesībā mana tēta brāļiem un māsām un māsīcām ir tas pats, bet godīgi sakot, ne visiem un dažiem, ja viņiem tas bija, nav tas vairs … Apgabala ārsti, dermatologi man vienmēr saka, ka ģenētika neārstēs un man ar to jātiek galā visu atlikušo mūžu. Es ticu, ka ir kāds, kurš rūpētos par manu ķermeni un veiktu jebkādu izpēti …
Diemžēl daudzu slimību, arī ģenētiski noteiktu slimību gadījumā līdz šim iespējama tikai simptomātiska ārstēšana, kas sastāv no pacienta kaites atvieglošanas, bet ne to rašanās cēloņu likvidēšanas. Par laimi, uzzinot vairāk par dažādu slimību ģenētisko un fizioloģisko fonu, ir piemēri jaunām, efektīvākām ārstēšanas metodēm.
Bieži gadās tāĢenētiskā slimība rodas no anomālijas vienā no vairākiem dažādiem gēniem. Izpratne par slimības ģenētisko cēloni, t.i., noteikta konkrēta gēna defekta noteikšana, parasti ir pirmais solis, lai noteiktu pacientu grupu, kas piedalīsies klīniskajos pētījumos, ja būs pieejama jauna ārstēšana. Runājot par izmaksām - pateicoties jaunu paņēmienu ieviešanai, ir būtiski samazinātas ģenētiskā testa veikšanas izmaksas atsevišķu slimību diagnostikā. Noteikti ir vērts apsvērt ģenētiskās klīnikas apmeklējumu. Iesaku arī sazināties ar Debra asociāciju (debra-kd.pl).
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - speciāliste klīniskās ģenētikas jomā uzņēmumā NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, pārmantošanu un pirmsdzemdību diagnostiku.
Vairāk padomu no šī eksperta
Bronhiālā astma - mantošanas iespējamība [eksperta padoms]Azoospermija - kādi ģenētiskie testi vīrietim un sievietei? [Eksperta padoms]Ģenētiskā pārbaude pirms bērniņa plānošanas – attiecības ar māsīcu [Eksperta padoms]Pirmsdzemdību izmeklēšana - transvaginālā un vēdera ultraskaņa [Ekspertu padoms]Vai alkoholisms ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai resnās zarnas vēzis ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai DNS paternitātes tests varētu būt nepareizs? [Eksperta padoms]Pozitīva asins grupa vecākiem un negatīva bērnam - vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Divi bioloģiskie tēvi. Vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Vēža gēnu pārmantošana: kā noteikt vēža attīstības iespējamību? [Eksperta padoms]Audzēju pārmantošana. Ģimenes nosliece uz vēža attīstību [Eksperta padoms]Multiplās sklerozes iedzimtība [eksperta padoms]Fenilketonūrija - vai slimības gaita ir atkarīga no gēnu mutācijas? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija - kādi papildu testi man jāveic? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija un invaliditāte [eksperta padoms]Kā noteikt paternitāti pēc asinsgrupām? [Eksperta padoms]Kas nosaka bērna acu krāsu? [Eksperta padoms]Pūsliņas uz pēdām un rokām – vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Rh + (plus) vecāki un Rh- (mīnus) bērns. Kā tiek mantots RHD gēns? [Eksperta padoms]21. hromosomas trisomijas risks auglim [eksperta padoms]Pastāvīgs tūpļa nieze - ģenētiska slimība? [Eksperta padoms]Paternitātes noteikšana pēc asinsgrupas [Eksperta padoms]Bērna ģenētiskie defekti - testi [Eksperta padoms]Čūlainais kolīts [eksperta padoms]Bērnu veselība no māsīcas attiecībām [Eksperta padoms]Reta sindroms - testi otrajā grūtniecības laikā [eksperta padoms]