Kanavānas slimība ir smaga un neārstējama deģeneratīva centrālās nervu sistēmas slimība. Tas ir ģenētiski iedzimts, un vienīgais veids, kā to ārstēt, ir gēnu terapija. Kā izpaužas Canavan slimība? Kā jūs varat regulēt tā kursu?

Kanavānas slimība , konkrēti Canavan-van Bogaert-Bertrand (cits nosaukums -sūkļveida leikodistrofija ), ir poraina nervu deģenerācija sistēma, ko nosaka ģenētiski. Mēs tos iekļaujam starp neārstējamām vielmaiņas slimībām. Slimības cēlonis ir gēnu mutācija (ASPA), kas ir atbildīga par N-acetilaspartāzes enzīma pareizu vadību. Ja šī enzīma trūkst, smadzenēs uzkrājas metabolīts, ko sauc par acetilspartātu. Tas savukārt noved pie smadzeņu b altās un pelēkās vielas deģenerācijas un pakāpeniskas smadzeņu iznīcināšanas.

Kanavānas slimības simptomi

Slimība var būt iedzimta, bērnībā, pusaudža gados vai vēlīna (ļoti sporādiski gadījumi). Parasti vecāki kādā brīdī saprot, ka viņu vairākus mēnešus vecais mazulis būtībā neattīstās. Lai gan 3-4 mēnešus vecam mazulim jau vajadzētu stīvi turēt galvu, tas tā nav. Viņš neapgriežas uz vēdera, un ap 7 mēnešu vecumu, kad vajadzētu piecelties sēdus, viņš joprojām vienkārši apguļas. Turklāt ir virkne citu satraucošu simptomu, kas mudina apmeklēt neskaitāmus speciālistus, kuri bieži nosaka vairākas nepareizas diagnozes. Ļoti garš ceļš un daudz pētījumu noved pie precīzas diagnozes.Iedzimtas un bērnības Kanavānas slimības simptomi:

  • liela galva
  • galvas apkārtmērs īpaši strauji aug starp 3. un 6. dzīves mēnesi
  • ļengana bērna sindroms, pazeminošs muskuļu tonuss
  • aizkavēta psihofiziskā attīstība
  • aklums ar redzes atrofiju 6–18 mēnešu vecumā
  • bez svara pieauguma
  • epilepsijas lēkmes
  • vemšana, gastroezofageālā refluksa slimība
  • grūti vai nav runas
  • problēmas ar aizmigšanu

Parasti bērni ar Kanavānas slimību nestaigā, nerunā, nevar ēst paši, viņiem ir slikta redze (vai vispār nav), bieži vien netur stīvi galvas un viņu fiziskā attīstība ir apstājusies dažus mēnešus vecs mazulis. No otras puses, garīgais ir vairāk vai mazāk vecumam atbilstošā līmenī. Vecākiskartie bērni saka, ka ir it kā iesprostoti savos ķermeņos. Viņi neprot runāt, bet vēlas sazināties ar pasauli savā veidā - ar minimāliem žestiem, sejas izteiksmēmJaunības un vēlīna rakstura simptomi:

  • demence
  • atmiņas zudums
  • redzes problēmas, kas izraisa aklumu
  • parēze
Vērts zināt

Kanavānas slimību 1931. gadā pirmo reizi aprakstīja amerikāņu neiropatoloģe Myrtelle Kanavana. Tas tiek mantots autosomāli recesīvi, kas nozīmē, ka skartajai personai ir jāsaņem bojātais gēns gan no tēva, gan no mātes. Tas notiek ļoti reti - reizi miljons dzemdību, nedaudz biežāk zēniem.

Kanavānas slimība: diagnoze

Lai noteiktu diagnozi, jāveic vairāki bioķīmiski testi, piemēram, NAA (N-acetilaspartāzes) koncentrācija asins serumā, urīnā un cerebrospinālajā šķidrumā EEG un ENG (elektroneirogrāfija).

Kanavānas slimības ārstēšana

Pašlaik mums ir tikai zāles un zāles, kas cīnās ar slimības simptomiem. Sakarā ar samazinātu muskuļu sasprindzinājumu terapijā tiek izmantotas dažādas rehabilitācijas un masāžas formas. Progresējošam redzes zudumam palīdz arvien stiprākas brilles, un miegazāles var palīdzēt aizmigt.

Gēnu terapija, kas, šķiet, ir vienīgais iespējamais veids, kā pārvarēt Kanavānas slimības cēloni, joprojām atrodas eksperimentālā fāzē, lai gan izskatās ļoti daudzsološi. ASV tā ir apstiprināta kā līdz šim vienīgā metode bērnu ar šo slimību ārstēšanai. Tas ietver veselīgu gēnu ievadīšanu pacienta smadzenēs ar izolētu nobriedušu nervu cilmes šūnu vai augļa cilmes šūnu palīdzību. Diemžēl prognozes pagaidām nav optimistiskas. Bērni, kurus skārusi Kanavāna slimība, dzīvo vidēji 3-10 gadus. Maigākā versijā tas kalpo ilgāk.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības