SMA – spinālā muskuļu atrofija – ir slimība, kas vēl nesen bija neārstējama un letāla. 2016. gadā tunelī parādījās gaisma, tas bija nusinersens, ārstnieciska viela, kas deva cerību tūkstošiem pacientu visā pasaulē, kuri cieš no šīs retās progresējošās slimības.
Nusinersen ir pirmā viela pasaulē, kas modificē SMN1 gēna darbību, kas ir atbildīgs par SMN proteīnu kodēšanu. Tā trūkums ir mugurkaula muskuļu atrofijas avots.
Nusinersen apstiprināja ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) 2016. gada beigās, un 2022. gada vidū terapija tika apstiprināta Eiropā. Polijā zāles saņēma kompensāciju 2022. gada janvārī un tika ātri ieviestasSMA pacientu ārstēšanaizāļu programmas "Spinālās muskuļu atrofijas ārstēšana" ietvaros. Programma aptvēra visus pacientus ar SMA bez ierobežojumiem, vienīgais kritērijs bija slimības klātbūtne, ko apstiprināja ģenētiskie testi.
"Tas ir izrāviens mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanā," saka ārsti. "Slimība vienkārši apstājas," saka vecāki. Mēs jautājām Igai Gržibovskai, divu slimu bērnu mātei, un Annai Turovskai, zēna mātei, kurš cieš no mugurkaula muskuļu atrofijas, par to, kā zāles darbojas un kā dzīvo bērni ar SMA.
Džoziju izglāba viņas māsa
- Józio attīstījās pareizi. Viņš sāka rāpot 7 mēnešu vecumā, sēdēja un staigāja pa mēbelēm - stāsta Iga Gržibovska, 6 gadus vecas Jozijas ar SMA, 4 gadus vecās Tereskas, kurai SMA ir asimptomātiska, un veselas mātes māte. -gadu vecais Tadzio. – Pirmie simptomi parādījās pēc gada. Esam novērojuši, ka soļošanā nav progresa. Viņš bija bērns, kurš nekad nav skrējis, un tas mūs mazliet satrauca. Sākām diagnostiku pie fizioterapeitiem, ortopēdiem un citiem speciālistiem. Viņi viņu pārliecināja, ka tas ir viņa temperamenta jautājums, jo viņš ļoti attīstījās intelektuāli.
Kad gaita ne tikai neuzlabojās, bet bija redzama tās regresija, mani vecāki nolēma apmeklēt neirologu, galu galā viņi ieradās pie Dr.Krystyna Szymańskas no Varšavas Medicīnas universitātes Varšavas bērnu slimnīcas, kura nekavējoties atzīta SMA. Taču diagnoze bija jāapstiprina, tāpēc Džozio tika nosūtīts uz ģenētiskajām asins analīzēm. Tad viņam bija gads un 5 mēneši.
- Esmu apmācīts pedagogs, invaliditāte man nav nekas dīvains, bet protamsviņu pašu bērnu kontekstā tā ir pavisam cita lieta – saka Iga Gržibovska. – Pirmkārt, mēs bijām neticīgi par informāciju, ka mūsu dēlam ir SMA. Mums bija grūti, un mēs pārdzīvojām šādu sēru periodu, saskaroties ar baiļu sajūtu par to, kāda būs mūsu dzīve tagad. Turklāt diagnozes noteikšanas brīdī es jau biju stāvoklī ar savu otro bērnu, kura veselība arī varētu būt apdraudēta - atceras Iga Gržibovska.
Un tā arī notika. Kad Tereska piedzima, un pētījumi parādīja, ka viņa arī cieta no SMA. Gržibovski ģimene jau bija gatava šādai iespējai. Dažus mēnešus iepriekš viņi bija sazinājušies ar itāļu ārstu Enriko Bertīni, bērnu neirologu Bambino Gesù bērnu slimnīcā Romā, kurš veica nusinersenu saturošu zāļu klīniskos pētījumus un meklēja asimptomātiskus bērnus. Ir 4 SMA veidi. Vieglais veids ir tā sauktais 3. forma - pirmajos dzīves mēnešos ir asimptomātiski, bērni apgūst noteiktas prasmes, bet tikai tad slimības rezultātā tās zaudē. Džozio un Tereskai tika diagnosticēta šī slimības forma, un šādus pacientus meklēja Itālijas speciālists SMA.
- Mēs sazinājāmies ar ārstu un izstāstījām viņam savu stāstu: mums ir slims Džozio un otrā meita "ceļā". Viņš mums apliecināja, ka nogādās viņu ārstēties,” atceras Iga kundze. - Tiklīdz piedzima Tereska, viņai tika veikti testi - ģenētisko testu rezultāts bija pozitīvs, tāpēc, kad viņai bija 2 mēneši, lidojām ar viņu uz Romu. Mēs jau zinājām, ka jaunās zāles ir ļoti daudzsološas, tāpēc uz šo terapiju likām lielas cerības.
Meitene tika iekļauta klīniskajā izpētē, vēl vairāk -varēja ārstēt arī savu brāli . Kā saka viņu vecāki, Terēnija Juzio izglāba pēdējā brīdī - slimība progresēja, mazais kļuva arvien vājāks un vājāks - viņš gandrīz nerāpoja, viņa muskuļi sāka ļoti ātri samazināties.
Džozio vēlāk pirms diviem gadiem saņēma terapiju no savas māsas. Šodien atkal rāpo, pie mēbelēm var paspert dažus soļus, staigā un nēsā ortozes, pats lieto tualeti, bērnudārzā nav problēmu, ne tikai fiziskas, bet arī emocionālas problēmas, kas saistītas ar invaliditāti.
- Viņš ir ļoti atvērts, priecīgs puika, brauc ar ratiņiem, saka, ka ir Zibens Makvīns - smejas Iga. – Viņa neatkarība mums ir liels prieks. Nav elpošanas problēmu, nav nopietnu infekciju. Savukārt Tereska slimības sekas nemaz nejūt. Sakarā ar to, ka viņai zāles tika ievadītas tūlīt pēc piedzimšanas (un viņa joprojām to saņem), viņa ir asimptomātisks bērns un viņam nav nepieciešamirehabilitācija. Viņš skrien, lec, dzied, iet bērnudārzā, kur dejo baletā. Viņš ir tikai enerģijas vulkāns.
Jozijas un Tereskas vecāki ir optimisma pilni. Viņi seko ziņojumiem par nusinersēna terapijas efektivitāti ASV, kur šīs zāles ir lietotas visilgāk – katra deva ir muskuļu atjaunošana un turpmāka uzlabošana. Jau zināms, ka, ja ārstēšana tiek uzsākta pirms SMA simptomu parādīšanās, bieži vien ir iespējams novērst slimības rašanos vispār.
- Daudzi vecāki gaida šo "wow" efektu, tas ir, ka viņu bērni pēkšņi sāks staigāt paši - saka Iga Grzybowska. – Bet, jo ilgāk dzīvojam ar šo slimību, jo vairāk priecājamies par sīkumiem, niekiem, kas ietekmē bērnu patstāvību un kustīgumu. Mūsu dēls lieto 10. zāļu devu, un katru reizi mēs novērojam zināmu progresu neatkarīgi no tā, vai tas ir muskuļu spēka uzlabojums vai jaunas prasmes.
Pirms vairāk nekā gada Gržibovski ģimene nolēma laist pasaulē trešo bērnu. Tadzio piedzima vesels un ir liels prieks visai ģimenei. Viņš jau ir sācis rāpot un vēlas spēlēt ar brāli, kas motivē Džozio būt aktīvam.
- Mēs esam ticīgi, lemjot par trešo bērnu, mēs zinājām, ka viņa varētu būt slima, bet mēs ļoti uzticējāmies, ka tā nebūs. Mēs apzinājāmies, ka pat tad, ja tā izrādītos, šī SMA slimības perspektīva mums ir atšķirīga - saka Iga Grzybowska. – Mēs abi esam terapeiti, redzam, cik stipra ir mūsu laulība. Lai gan mūsu ģimenē ir slimība, retrospektīvi mēs varam redzēt, ka tieši viņa mums deva šo spēku.
Radeks zaudēja daudzus mēnešus
Jau 14 mēnešus, pateicoties kompensācijai, 4 gadus vecais Radeks, kuram stāsta viņa māte Anna Turovska, lieto nusinersenu.
- Mans dēls piedzima ar asfiksiju, pēc pārnēsātās grūtniecības, pēc ļoti smagām dzemdībām, tāpēc jau no pirmajām dzīves dienām atradās neirologa uzraudzībā - stāsta Anna. – Ārsti gan nesaskatīja nekādas problēmas, ja neskaita muskuļu tonusa pazemināšanos. Radeks attīstījās normāli. Viņš mēģināja piecelties sēdus, pavilka galvu uz augšu, ripoja, rāpoja. Bet, kad viņam bija 9-10 mēneši un joprojām nesēdēja viens, viņš ieņēma rāpošanas pozu, bet ar rokām nevarēja piecelties, mēs sākām uztraukties.
Vecāki ziņoja par zēnu pie fizioterapeita, pēc tam privāti pie neirologa, agrīnās attīstības psiholoģiskās un pedagoģiskās klīnikas un pat pie ģenētikas. Tikmēr viņi sāka rehabilitāciju slikta muskuļu tonusa dēļ. Rehabilitācija uzlabojās, bet mazulis joprojām nerāpoja un nestaigāja. Kad Radekam bija 12 mēneši, ārsts viņu nosūtīja uz slimnīcu vielmaiņas un citām pārbaudēm, arī SMA, bet vietu trūkuma dēļ untad slimības dēļ bērns tur devās tikai pēc sešiem mēnešiem.
- Mēs gaidījām rezultātus mēnesi un beidzot saņēmām diagnozi, - atceras Anna Turovska. – Sliktākais ir apstiprinājies. Visi ģenētisko un vielmaiņas slimību testi bija negatīvi, tikai SMA bija pozitīvs. Turklāt man bija jau 24. dvīņu grūtniecības nedēļa. Uzreiz radās jautājumi, kā ar viņiem? Ārsti gribēja taisīt amniocentēzi, bet baidījās, un arī es kategoriski atteicos, jo bija liels risks sabojāt augļus. Tas bija grūts laiks - nebija prieka no grūtniecības, tikai bailes par bērniem, un bija jārūpējas par Radeku, viņa rehabilitāciju …
Piedzima divas meitenes. Jau trešajā dienā viņiem tika veikti testi ģenētiskās slodzes un vecākā brāļa slimības dēļ. Rezultāti parādījās tikai mēnesi vēlāk, taču tie bija labi.Meitenes ir veselas, taču tāpat kā viņu vecāki nēsā bojāto SMN gēnu.Tas nozīmē, ka viņas nākotnē to var nodot saviem bērniem.
- Pēc aptuveni desmit gadiem mums ar viņiem būs smaga saruna par šo tēmu. Varbūt viņi pajautās sev agrāk, jo redzēs Radeku, viņa slimību. Pienāks laiks viņiem to izskaidrot, varbūt kādreiz viņiem būs jāpārbauda savi partneri… - brīnās Anna Turovska. Par laimi, ir cerība uz SMA ārstēšanu ar nusinersenu, kas patiešām dod pārsteidzošus rezultātus, un tiek runāts par jaundzimušo skrīninga testu ieviešanu, kas ļautu savlaicīgi atklāt slimību un nekavējoties sākt ārstēšanu. Žēl, ka Radekam nebija tādas iespējas -diagnoze ievilkās pārāk ilgi, un mums nepaveicās , jo ja dēlam testa rezultāti nāktu trīs dienas ātrāk, mums būtu iespēja iekļaut viņu nusinersena klīniskajā izpētē. Ārstēšanas rezultāti noteikti bija labāki, un jā – mēs esam zaudējuši daudzus mēnešus.
Radeks tagad ir izdzēris astoto zāļu devu SMA - viņš to saņem kopš 2022. gada marta, viņš bija pirmais bērns, kurš saņēma kompensējamās zāles. Zāles ievada cerebrospinālajā šķidrumā caur jostas punkciju. Zēns pēc viņa ir daudz spēcīgāks, slimība neprogresē, un viņš atgūst pirmajos dzīves gados zaudētās prasmes. Var sēdēt patstāvīgi, pārvietojas arī ratiņkrēslā. Viņš spēlējas ar savām mīļajām automašīnām, paceļ rokas augstu, kas agrāk nebija iespējams. Viņa rumpis ir stabilāks, viņš ir arī atguvis kontroli pār galvas turēšanu, tāpēc viņš sāk ripot pa grīdu, var pagriezties no muguras uz vēderu.
- Radekam zāles būs jālieto visu atlikušo mūžu, viņam būs arī jāvingro. Rehabilitācija ir ļoti daudzsvarīgi, tāpēc manam dēlam tas ir katru dienu. Fizioterapeits viņu apmeklē 4 reizes nedēļā, un vingro pie mums 3 dienas nedēļā. Uzlabojums ir lēns, bet ļoti redzams. Un tas mūs dara laimīgus.