Manai meitai bija aizdomas par Dauna sindromu, bet pārbaude to neuzrādīja. Ģenētiskā testa rezultāts: kultūras materiāls - perifēro asiņu limfocīti, mitožu skaits 40, analizēto kariogrammu skaits 4, GTG krāsošanas tehnika 550 kariotips 46, XX joslas. Vai jūsu meitai var būt citi iedzimtu defektu sindromi?
Pareizs kariotips nozīmē, ka nav konstatētas pietiekami lielas hromosomu anomālijas, lai tās varētu noteikt ar mikroskopisko izmeklēšanu. Tomēr tas neizslēdz ļoti mazu hromosomu anomāliju klātbūtni, kuras nevar noteikt ar šāda veida testu.
Jāatceras arī, ka bērna iedzimtus defektus var izraisīt ne tikai hromosomu aberācijas. Daudzi iedzimtu defektu sindromi rodas atsevišķu gēnu mutāciju rezultātā. Tāpēc psihomotorās atpalicības un/vai iedzimtu anomāliju gadījumā ir nepieciešama turpmāka konsultācija ģenētiskajā klīnikā, pat ja pacienta kariotips ir normāls.
Atkarībā no bērna iedzimto defektu veida, izskata, viņa fiziskās un garīgās attīstības klīniskais ģenētiķis speciālists veic klīnisko diagnozi un, ja nepieciešams, nozīmē atbilstošu molekulāro testu (DNS).
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - speciāliste klīniskās ģenētikas jomā uzņēmumā NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, pārmantošanu un pirmsdzemdību diagnostiku.
Vairāk padomu no šī eksperta
Bronhiālā astma - mantošanas iespējamība [eksperta padoms]Azoospermija - kādi ģenētiskie testi vīrietim un sievietei? [Eksperta padoms]Ģenētiskā pārbaude pirms bērniņa plānošanas – attiecības ar māsīcu [Eksperta padoms]Pirmsdzemdību izmeklēšana - transvaginālā un vēdera ultraskaņa [Ekspertu padoms]Vai alkoholisms ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai resnās zarnas vēzis ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai DNS paternitātes tests varētu būt nepareizs? [Eksperta padoms]Pozitīva asins grupa vecākiem un negatīva bērnam - vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Divi bioloģiskie tēvi. Vai tas ir iespējams?[Eksperta padoms]Vēža gēnu pārmantošana: kā noteikt vēža attīstības iespējamību? [Eksperta padoms]Audzēju pārmantošana. Ģimenes nosliece uz vēža attīstību [Eksperta padoms]Multiplās sklerozes iedzimtība [eksperta padoms]Fenilketonūrija - vai slimības gaita ir atkarīga no gēnu mutācijas? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija - kādi papildu testi man jāveic? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija un invaliditāte [eksperta padoms]Kā noteikt paternitāti pēc asinsgrupām? [Eksperta padoms]Kas nosaka bērna acu krāsu? [Eksperta padoms]Pūsliņas uz pēdām un rokām – vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Rh + (plus) vecāki un Rh- (mīnus) bērns. Kā tiek mantots RHD gēns? [Eksperta padoms]21. hromosomas trisomijas risks auglim [eksperta padoms]Pastāvīgs tūpļa nieze - ģenētiska slimība? [Eksperta padoms]Paternitātes noteikšana pēc asinsgrupas [Eksperta padoms]Bērna ģenētiskie defekti - testi [Eksperta padoms]Čūlainais kolīts [eksperta padoms]Bērnu veselība no māsīcas attiecībām [Eksperta padoms]Reta sindroms - testi otrajā grūtniecības laikā [eksperta padoms]