Manam bērnam tika diagnosticēta klasiskā fenilketonūrija, kad viņam bija 11 dienas. Tika veikti ģenētiskie testi un mutācijas netika atklātas. Ko tas liecina? B ...…
Lasīt VairākĢenētiskās slimības 2024, Decembris
Mana vīra ģimenē bija liels skaits vēža gadījumu. No mātes puses mana vecmāmiņa cieta no krūts vēža, un viņas 2 meitas cieta no dzemdes kakla vēža (tas, iespējams, nav ...…
Lasīt VairākSveiki, man ir jautājums. Abi mani vecāki ir miruši, cēlonis bija vēzis - mammai ir Hodžkina limfmezgli, tēvam ir ļaundabīga limfoma galvā. Man ir 4 ...…
Lasīt VairākMums ir problēmas ar vīru. Mums jau ir daži gadi pēc kāzām. Mēs apprecējāmies bērnībā, jo es biju stāvoklī. Mans vīrs lieliski zināja, ka es neesmu stāvoklī ar viņu ...…
Lasīt VairākMan, tēvam, ir ABRh+ asinsgrupa, sievai BRh+ un mūsu meitai BRh-. Vai ir iespējams, ka mūsu bērns ir mantojis negatīvu asinsgrupu?…
Lasīt VairākMans bijušais draugs tiesā pieprasīja DNS paternitātes testu. Es piekritu, jo biju pārliecināta, ka viņš ir tēvs. Pārbaudei no vaiga paņēma siekalu uztriepi. Nesen ...…
Lasīt VairākVai alkoholisms tiek pārnests ģenētiski?…
Lasīt VairākMans vīrs cieš no azoospermijas, es zinu, ka viņam jāveic kariotipa, AZF un CFTR tests. Sakiet, lūdzu, vai man ir jāveic arī kādi ģenētiskie testi? J ...…
Lasīt VairākKāda ir varbūtība manai meitai (2,5 gadi) saslimt ar bronhiālo astmu, ja manam vīram - viņas tētim un viņas vecvecmāmiņai (un vecmāmiņai ...…
Lasīt VairākVai manam partnerim un manam partnerim pirms bērniņa plānošanas jāveic ģenētiskās pārbaudes? Man ir attiecības ar savu attālo brālēnu (kopējais sencis ir vecvectēvs ...…
Lasīt VairākHemimēlija ir iedzimts defekts, ko raksturo visas vai daļējas apakšējās vai augšējās ekstremitātes distālās daļas trūkums. Personai, kas cieš no hemimēlijas, ir ...…
Lasīt VairākAngelmana sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras būtība ir izmaiņas nervu sistēmas darbībā. Pacientiem ar Andželamana sindromu ir raksturīgi smiekli ...…
Lasīt VairākJuvenīlā polipoze ir ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar gremošanas sistēmu. Neārstēts tas var izraisīt vēža attīstību, jo ...…
Lasīt VairākFakomatoze jeb dermatoloģiskas un nervu slimības jeb neiroektomesodermāla displāzija ir iedzimti attīstības traucējumi, kas galvenokārt skar ādu un nervu sistēmu ...…
Lasīt VairākAhondroplazija ir slimība, ko izraisa viena gēna mutācija. Pacientiem ar šo vienību visievērojamākais ir augšanas trūkums, simptomi un ...…
Lasīt VairākHipertelorisms ir pārmērīgi palielināts attālums starp pārī savienotajiem cilvēka ķermeņa orgāniem. Visredzamākais un pamanāmākais apkārtējiem ir hipertelorisms ...…
Lasīt VairākCistiskās fibrozes - neārstējamas ģenētiskas slimības - simptomus ārsti ne vienmēr pareizi nolasa - un pārāk vēla diagnoze būtiski samazina kvalitāti ...…
Lasīt VairākVai jūs zināt, kā izpaužas vilkača sindroms (hipertrichoze), ziloņbrūns, Blūma vai Kokaina sindroms, kas ir Treačera Kolinsa vai Proteu sindroms ...…
Lasīt VairākKāda ir muskuļu distrofijas ārstēšana? Pirmkārt, muskuļu distrofija prasa pēc iespējas ātrāku rehabilitāciju. Mērķis ir atvieglot simptomus ...…
Lasīt VairākMiotoniskā distrofija (Šteinerta slimība) ir visizplatītākā muskuļu distrofija. Progresīvs muskuļu spēka zudums un muskuļu izsīkšana ir galvenās, bet ne vienīgās problēmas ...…
Lasīt VairākOndīna lāsts jeb iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā miega laikā var apstāties elpošana, un ...…
Lasīt VairākMēs mantojam ne tikai mūsu acu vai matu krāsu. Jūs varat arī iegūt slimību ģenētiskajā iepakojumā. Dažas ģenētiskās slimības tiek nodotas pēcnācējiem tikai ...…
Lasīt VairākSotos sindroms jeb smadzeņu gigantisms ir rets iedzimtu defektu sindroms, kas izpaužas kā anomālijas gan fiziskajā, gan garīgajā attīstībā ...…
Lasīt VairākČediaka-Higaši sindroms ir rets autosomāli recesīvs imūnsistēmas defekts, kas parasti attīstās pēc piedzimšanas ...…
Lasīt VairākKaķu kliedzienu sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tā raksturīgais simptoms ir mazuļa raudāšana, kas atgādina kaķa ņaudēšanu — tātad vispārpieņemtais nosaukums ar ...…
Lasīt VairākBrūnais diabēts jeb primārā hemohromatoze ir nopietna vielmaiņas slimība. Brūnais diabēts cita starpā var izraisīt kardiomiopātijai un neatgriezeniskai ...…
Lasīt VairākVernera sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, ko raksturo priekšlaicīga novecošana. Viņa simptomi parasti parādās ...…
Lasīt VairākPeutz-Jeghers sindroms ir ģenētiska slimība, kuras pirmais simptoms bieži vien ir neizskaidrojamas ādas izmaiņas. Kādi citi simptomi ir šai slimībai? Par ...…
Lasīt VairākDi Džordža sindroms ir iedzimts defekts, ko izraisa DNS materiāla zudums. Šīs ģenētiskās slimības pamatā ir 22. hromosomas fragmenta zudums, kā rezultātā rodas deficīts ...…
Lasīt VairākCilvēkiem ar hemofiliju pastāv komplikāciju attīstības risks. Pirmā var rasties, mēģinot ārstēt pacientu. Persona ar hemofiliju ar ...…
Lasīt Vairāk