Kaķu kliedzienu sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tā raksturīgais simptoms ir mazuļa raudāšana, kas atgādina kaķa ņaudēšanu – no šejienes sarunvalodā radies kaķa ņaudēšanas sindroma nosaukums. Kādi ir citi kaķa kliedziena sindroma simptomi? Kādi ir slimības cēloņi? Kāda ir tā ārstēšana? Kāpēc skartais bērns izdod skaņas, piemēram, kaķis ņaud?

Kaķa kliedziena sindroms(Cri du Chat sindroms, Lejeune sindroms, CDS) irģenētiska slimība , kas tiek diagnosticēta reizi 15 un , saskaņā ar dažiem avotiem, līdz 50 000 dzimušo. Rezultātā kaķu ņaudēšanas sindroms pieder grupai, kas pazīstama kā retas slimības.

Tās nosaukums saistās ar raksturīgāko slimības simptomu, t.i., slimiem bērniem izdod skaņas, kas atgādina kaķa ņaudēšanu. Polijā ir aptuveni 50 bērnu, kas cīnās ar CDS.

Kaķa kliedziena sindroms - izraisa

Kaķa kliedziena sindroma cēlonis ir dzēšana, spontāna gēnu mutācija, kuras rezultātā 5. hromosomas īsajā rokā tiek zaudēts kāds ģenētiskais materiāls. Tiek zaudēti gēni, kas kodē olb altumvielas, kas iesaistītas smadzeņu attīstībā. Tā kā slimību izraisa neparedzama ģenētiska mutācija, tā nav iedzimta.

Kaķa kliedziena sindroms - simptomi

Pirmais slimības simptoms ir raksturīgs raudiens, ko bērns izplata jau no pirmajām dzīves dienām, kas ar savu intonāciju atgādina kaķa ņaudēšanu.

  • Kā lasīt mazuļa saucienu?

Šī raudāšana ir balsenes patoloģiskas struktūras rezultāts - tā ir maza, šaura un rombveida - un tievs un mazs uzbalses iekaisums. Nervu sistēmas traucējumi arī ietekmē. Raudāšana parasti norimst pēc dažiem, dažreiz vairākiem mēnešiem.

Varat arī pamanīt raksturīgu sejas dismorfisku vaibstu kopumu, kas ietver:

  • mikrocefālija (maza galva)
  • apaļa, asimetriska seja
  • mikrognācija (mazs apakšžoklis)
  • diagonāla acs grumba, t.i., vertikāla ādas kroka, kas aptver abus acs deguna kaktiņus
  • frontālie audzēji
  • raksturīga deguna struktūra (plakana un plata pamatne, īsa mugura)
  • acu hipertelorisms - plaši novietotas acis

Viņi parādās arī grupā ar nosaukumu cat screamproblēmas ar gremošanas sistēmu - bērnam nav pietiekami attīstīts sūkšanas un rīšanas reflekss, līdz ar to rodas barošanas problēmas, un līdz ar to - bērns pieņemas svarā slikti vai nepieņemas vispār. Citi slimības simptomi ir smaga siekalošanās un aizcietējums.

Gadu gaitā ir pamanāmi intelektuālie traucējumi un aizkavēta motoriskā attīstība. Vairumā gadījumu pacienti sazinās, neizmantojot runu - ar neverbālās komunikācijas palīdzību.

Līdzās kaķa kliedzienu sindromam var pastāvēt citi apstākļi, piemēram,

  • sirds defekti
  • lūpu un aukslēju šķeltne
  • spina bifida
  • nieru defekti
  • patoloģiska zarnu struktūra
  • greizpēda (pastāvīgs pēdu izliekums uz iekšu)

Tieši šo trūkumu dēļ daži bērni, kas cīnās ar šo reto slimību, mirst pirmajos dzīves gados.

Kaķa kliedziena sindroms - diagnoze

Kaķa kliedzienu sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz kariotipa pārbaužu rezultātiem - ģenētisko testu veidu, kas ietver hromosomu analīzi.

Kaķu kliedzienu sindroms - ārstēšana

Kaķu kliedzienu sindroms ir ģenētiska slimība, un tāpēc to nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams atvieglot tās simptomus.

Ārstēšanas pamatelements ir rehabilitācija, pateicoties kurai pacientiem ir iespēja nodzīvot līdz pilngadībai.

Tā kā bērni ar kaķa ņaudēšanas sindromu ir vairāk vai mazāk fiziski vāji, rehabilitācija ietver tādu pamatdarbību apguvi kā sēdēšana, ēšana un pastaigas.

  • Ģenētiskās slimības: cēloņi, iedzimtība un diagnoze
  • Viljamsa sindroms (elfu bērni): cēloņi, simptomi
  • Ondīnes lāsts vai iedzimts hipoventilācijas sindroms: reta ģenētiska slimība
Par autoruMonika MajevskaŽurnāliste, kas specializējas veselības jautājumos, īpaši medicīnas, veselības aizsardzības un veselīga uztura jomās. Ziņu, ceļvežu, ekspertu interviju un ziņojumu autors. Biedrības "Žurnālisti par veselību" rīkotās lielākās Polijas Nacionālās medicīnas konferences "Polijas sieviete Eiropā" dalībniece, kā arī asociācijas organizētajos speciālistu darbnīcās un semināros žurnālistiem.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Ģenētiskās slimības