Brūnais diabēts jeb primārā hemohromatoze ir nopietna vielmaiņas slimība. Brūnais diabēts cita starpā var izraisīt kardiomiopātijai un neatgriezeniskai aknu cirozei. Turklāt tas palielina hepatocelulārās karcinomas attīstības risku. Kādi ir brūnā diabēta (primārās hemohromatozes) cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?

Brūnais cukura diabēts(brūns), t.i.,primārā hemohromatozeir ģenētiski nosacīta vielmaiņas slimība, kuras būtība ir nogulsnēšanās dzelzs pārpalikums orgānos, galvenokārt aknās, aizkuņģa dziedzerī un locītavu skrimšļos.

Tas ir tāpēc, ka sistēma, kas noņem šo elementu no ķermeņa, nedarbojas pareizi. Tas, kas kontrolē dzelzs uzsūkšanos no kuņģa-zarnu trakta, darbojas nevainojami. Vesela cilvēka organismā ir aptuveni 3-4 g dzelzs. Savukārt pēc 10 gadiem pacienta organismā uzkrājoties apmēram 2 mg dzelzs dienā, šī elementa var uzkrāties pat 40 g

Tas izraisa to orgānu bojājumus un mazspēju, kuros uzkrājas dzelzs, t.sk. pret aknu cirozi, kas palielina aknu vēža, kardiomiopātijas, eksokrīnas aizkuņģa dziedzera mazspējas un diabēta attīstības risku.

Brūnais diabēts (primārā hemohromatoze) - cēloņi

Slimību izraisa HFE gēna mutācija, kas izjauc dzelzs izvadīšanas procesu, līdz ar to – tā uzkrāšanos organismā.

Brūnais cukura diabēts tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, proti, bojātā HFE gēna kopijai jābūt mantotai no katra vecāka, lai attīstītos slimības simptomi. Tiek lēsts, ka 6 procenti mutācijas gēna nesēju ir nesēji. sabiedrībā, un tās izplatība tiek lēsta 1:200-1:400, kas padara to par visizplatītāko ģenētiski noteikto slimību.

Brūnais diabēts (primārā hemohromatoze) - simptomi

Slimības simptomi sākas pieaugušā vecumā, parasti pēc 40 gadu vecuma vīriešiem un ap 50 gadiem sievietēm. Agrīni brūnā diabēta simptomi nav specifiski, taču simptomu triāde (tā sauktais trīs A sindroms) var pievērst jūsu uzmanību:

  • artralģija - locītavu sāpes, kas rodas, ja nav atklāta artrīta;
  • astēnija - spēka trūkums vai trūkums, fizisks un garīgs vājums;
  • aminotransferāze – ir enzīms, kas atrodas aknu šūnās. Tā parādīšanās asinīs ievērojamā daudzumā nozīmē, ka šī orgāna šūnas ir bojātas;

Kad organismā uzkrājas pārmērīgs dzelzs daudzums, parādās pilnvērtīga, klasiska brūnā diabēta forma, t.i.

  • aknu ciroze (aknas ir palielinātas, cietas, mīkstas, un to virsma ir nelīdzena);
  • pelēcīgi brūna ādas krāsas maiņa, īpaši ap seju un kaklu (tas ir melanīna uzkrāšanās rezultāts epidermas bazālajā slānī);
  • diabēts;
  • kardiomopātija;
  • poliartrīts;

Brūnais diabēts (primārā hemohromatoze) - diagnoze

Lai diagnosticētu slimību, tiek veiktas asins analīzes. Paaugstināts feritīna un dzelzs līmenis serumā, kā arī paaugstināts dzelzs transferitīna līmenis liecina par brūno diabētu. Tiek veikts arī glikozes līmenis asinīs un urīna glikozes tests. Palielināts glikozes daudzums asinīs un cukura klātbūtne urīnā (glikozūrija) norāda uz cukura diabēta parādīšanos. Galīgā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu.

Brūnais diabēts (primārā hemohromatoze) - ārstēšana

Brūnā cukura diabēta ārstēšana neatkarīgi no tā, vai ir bijušas orgānu komplikācijas vai nē, tiek samazināta līdz dzelzs pārpalikumam, atkārto visu pacienta atlikušo mūžu (piem., nolaižot 500 ml asiņu, var atbrīvoties no 200- 250 mg dzelzs). Cik bieži un kādos daudzumos tiek pilinātas asinis, tas ir individuāls jautājums. Tiek pieņemts, ka vīriešiem ir iespējams izlaist 1,5-2 vienības asiņu nedēļā (1 vienība=450 ml). Sievietēm šī summa ir daudz mazāka. Atbilstošs ārstēšanas biežums praktiski aptur slimības progresēšanu. Cirozes gadījumā dzīvības glābšanas procedūra ir orgānu transplantācija.

Brūnais diabēts (primārā hemohromatoze) - diēta

Pacientiem, kuriem notiek asins zudums, no uztura nav jāizslēdz ar dzelzi bagāti pārtikas produkti (piemēram, gaļa). Tomēr papildināšana ar šo elementu nav ieteicama.

Svarīgs

Brūnais diabēts - uzmanieties no alkohola un C vitamīna

Cilvēkiem ar brūno diabētu ir stingri aizliegts lietot alkoholu. Etanols palielina dzelzs uzsūkšanos no kuņģa-zarnu trakta un galvenokārt bojā aknas. Turklāt daži sarkanvīna veidi satur ievērojamu daudzumu dzelzs.

Viņiem arī jābūt uzmanīgiem attiecībā uz patērētā C vitamīna daudzumu, t.i., nelietojiet tos daudzumos, kas pārsniedz normu. Askorbīnskābe palielina dzelzs toksisko iedarbību. Turklātpēc lielu C vitamīna devu lietošanas pacientiem ar hemohromatozi var rasties sirds aritmijas.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības