Fakomatozes, kas pazīstamas arī kā dermatoloģiskas un nervu slimības vai neiroektomēzodermāla displāzija, ir iedzimti attīstības traucējumi, kas galvenokārt skar ādu un nervu sistēmu. Anomālijas bieži skar arī citus orgānus, ir vērts noskaidrot, kam ir slimības attīstības risks un kā izpaužas fakomatoze

Phakomatosis(angļu phakomatosis, grieķuphakomanozīmē zīmogs, traips) ir vairāk nekā 70 dažādu slimību vai drīzāk attīstības traucējumu grupa. audi, visizplatītākās ir ādas izmaiņas un neiroloģiski simptomi, kas liecina par izmaiņām nervu sistēmā.

Šīs novirzes ir saistītas ar faktu, ka abām sistēmām ir kopīga izcelsme – dīgļu slānis, ko sauc par ektodermu. Turklāt bojājumi var ietekmēt asinsvadu sistēmu, retāk iekšējos orgānus, kā arī palielinās tendence uz neoplastisku augšanu.

Famatoze: cēloņi un veidi

Fakomatozes cēlonis visbiežāk ir katrai slimībai raksturīgas atsevišķu gēnu mutācijas, kuru rezultāts ir attīstības traucējumi jau 3-4 augļa dzīves nedēļā

Pats nosaukums "fakomatoze" cēlies no pirmā termina, kas apzīmē mezgliņus uz tīklenes, kas rodas vienas no šīm slimībām - bumbuļveida sklerozes - laikā.

Fakomatozes sastopamība ir ļoti dažāda, tiek lēsts, ka visbiežāk sastopamas ik pēc 2000 dzemdībām, retāk - ik pēc dažiem miljoniem.

Šo traucējumu risks nav atkarīgs no vecāku dzīvesveida vai grūtniecības gaitas, tos izraisošās mutācijas visbiežāk parādās nejauši. Šo slimību ģenētiskā cēloņa dēļ efektīvas terapijas nav, un to gaita parasti ir hroniska un progresējoša.

Visbiežāk sastopamās fakomatozes ir:

  • 1. tipa neirofibromatoze
  • 2. tipa neirofibromatoze
  • bumbuļu skleroze
  • Stērdža-Vēbera sindroms
  • fon Hipela-Lindau sindroms
  • ataksija-telangiektāzija
  • Rendu-Oslera-Vēbera slimība

Retākie ir:

  • krāsvielu nesaturēšana
  • Gorlin-Goltz komanda
  • Šimmelpeninga-Fēeršteina-Mimsa sindroms
  • Klipela-Trēnauna sindroms

Fakomatoze ir reta, bet bīstama ģenētiska slimība, kas saistīta ar biežu vēža sastopamību un izmaiņām nervu sistēmā.

Daudz mazāk bīstami, lai gan dažādi ādas bojājumi bieži tiek pamanīti vispirms, to raksturs var noteikt ārstam pareizu diagnozi.

Neskatoties uz medicīnas un ģenētikas sasniegumiem, nav efektīvas terapijas šīs slimību grupas ārstēšanai, un pacientiem ar šādām diagnozēm ir nepieciešamas biežas pārbaudes pie daudziem speciālistiem, tostarp neirologa, oftalmologa, dermatologa, nefrologa, fizioterapeita vai psihologa.

Šādu pacientu ārstēšana balstās uz bojājumu, īpaši jaunveidojumu, un, ja tie rada diskomfortu, arī ādas bojājumu ārstēšanu.

1. tipa neirofibromatoze

Visizplatītākā fakomatoze, kas pazīstama arī kā fon Reklinghauzena slimība, ir autosomāli dominējoša pārmantošana, tāpēc tā bieži rodas daudzās vienas ģimenes paaudzēs, lai gan bieži vien tas ir jaunas mutācijas rezultāts.

Daži vai visi no tiem var būt neirofibromatozes gadījumā:

  • ādas izmaiņas
  • neirofibromas
  • epilepsija
  • kaulu defekti
  • nervu sistēmas audzēji

Ādas simptomi ir ļoti raksturīgi, sastopami visiem pacientiem, tos sauc par cafe au lait plankumiem

Šīs dzimumzīmes ir gaiši brūnas izmaiņas, bieži vien ļoti plašas un parādās visā ķermenī, ar vecumu tām ir tendence augt, kļūt tumšākas un izskatīties jaunas.

Citi ādas bojājumi ir vasaras raibumi, sīki plankumi, kas parādās pubertātes laikā.

No otras puses, neirofibromas ir sarkani vai zilgani izciļņi, kas lielā skaitā parādās uz vēdera un muguras, bet var rasties arī ķermeņa iekšienē.

To variācijas ir pinumu neirofibromas, kas savukārt rodas lielo nervu sabiezēšanas rezultātā, tāpēc visbiežāk tās atrodamas ap acu dobumiem vai uz kakla

Šādu neirofibromu augšana var būt bīstama, ja tās ieaug mugurkaula kanālā vai ieaug ekstremitātēs, izraisot kaulu deformāciju.

Visbiežāk sastopamie kaulu defekti, kas novēroti fon Reklinghauzena slimībā, ir mugurkaula sānu izliekums (skolioze) un tā pārmērīgais priekšējais izliekums (kifoze), kā arī galvaskausa kaulu defekti, kas izraisa lielas galvas un kaulu defektus. apakšējo ekstremitāšu.

Mezgli uz tīklenes, kas ir raksturīgs fakomatozes simptoms 1. tipa neirofibromatozes gadījumā, sauc par Liša mezgliņiem, tie ir brūnā krāsā un sastopami gandrīz visiem pacientiem.

Fon Recklinghauzena slimība ir saistīta arī ar lielāku tendenci attīstīties centrālās nervu sistēmas neoplazmām, tās galvenokārt ir redzes nerva gliomas, kas varizraisīt redzes vai hipofīzes darbības traucējumus.

1. tipa neirofibromatozes diagnoze balstās uz atbilstošu café au lait plankumu skaitu un izmēru, redzes nerva gliomu, neirofibromu vai pinumu neirofibromu klātbūtni, Liša mezgliņiem un pacientu klātbūtni ģimenē.

Nav efektīvas ārstēšanas, ir tikai simptomātiska ārstēšana ar savlaicīgu nervu sistēmas jaunveidojumu ārstēšanu - staru vai ķīmijterapiju un ādas bojājumus.

Tāpēc nepieciešama bieža veselības pārbaude: asinsspiediens, neiroloģiskā kontrole, acu pārbaude un CNS jaunveidojumu riska dēļ datortomogrāfija vai MRI ik pēc 2-3 gadiem.

Smagākā slimība, kas ir dzīvībai bīstama pacientiem ar 1. tipa neirofibromatozi, ir biežāk sastopamie ļaundabīgie audzēji, tai skaitā: perifēro nervu audzēji, sarkomas un leikēmijas, tādēļ nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes.

2. tipa neirofibromatoze

Tā ir aptuveni 50 reizes retāk sastopama nekā 1. tipa neirofibromatoze, taču tāpat kā tā ir autosomāli dominējoša pārmantošana, daži simptomi ir līdzīgi, tie ietver:

  • plamy café au lait
  • ādas neirofibromas
  • centrālās nervu sistēmas audzēji

Pēdējie ir daudz biežāk sastopami nekā fon Reklinghauzena slimība, un raksturīgākās ir dzirdes neiromas, kas izraisa dzirdes zudumu, sejas muskuļu vājumu, galvassāpes un nelīdzsvarotību.

Simptomi, kas rodas tikai šīs neirofibromatozes gadījumā, ir lēcas apduļķošanās, t.i., katarakta, kā arī perifēro nervu bojājumi.

Regulārai pacientu diagnostikai nepieciešama dzirdes pārbaude (audiogramma), smadzeņu attēlveidošana, neiroloģiski un dermatoloģiski izmeklējumi.

Nav efektīvas ārstēšanas metodes, tomēr svarīga ir neoplastisko izmaiņu uzraudzība un savlaicīga ārstēšana.

Bumbuļveida skleroze

Tuberozā skleroze ir viena no biežākajām fakomatozēm, kas izpaužas ar ādas izmaiņām un audzēju parādīšanos nervu sistēmā, bet arī acīs vai iekšējos orgānos, par laimi tie nav ļaundabīgi, tiek uzskatīts, ka tie ir attīstības anomālijas .

Šai slimībai raksturīgie ādas bojājumi ir tā sauktās bezkrāsainās dzimumzīmes - b alti plankumi uz ķermeņa un ekstremitāšu ādas, kur nav pigmenta.

Turklāt ir arī raksturīgas fibromas, t.i., brūni izvirzījumi uz pieres un pirkstiem, kā arī Pringla mezgliņi, t.i., sarkani, mazi mezgliņiatrodas uz deguna un vaigiem.

Bez ādas bojājumiem un audzējiem bumbuļveida sklerozei ir arī neiroloģiskas slimības - epilepsija un garīga atpalicība.

Slimību noteikt nav viegli, jo maziem bērniem slimība parasti ir viegli simptomātiska un diagnostikas kritēriji ietver vairāk nekā 20 dažādus simptomus.

Iekšējo orgānu audzēji ir miomas (sirdī) vai hemangiomas un cistas (nierēs un aknās), tie nav ļaundabīgi, taču var sabojāt orgānu darbību - traucē asinsriti vai izraisa nieres. kļūme.

Vienīgā terapijas metode ir simptomātiska ārstēšana, t.i., audzēja izņemšana un neiroloģisko simptomu farmakoloģiskā ārstēšana. Tāpat kā citu fakomatožu gadījumā, slimības gaita ir jāuzrauga un periodiski jāveic attēlveidošanas testi.

Stērdža-Vēbera sindroms

Šī ir ļoti reta fakomatoze. Šim sindromam raksturīga plakana angioma uz sejas, kas pazīstama arī kā sarkanvīna traips, kas ir krasi iezīmēts sarkans, pacelts traips.

Šis sindroms ietver arī meningeālas hemangiomas un epilepsijas lēkmes, ko dažkārt pavada glaukoma, parēze un epilepsija. Attēlveidošanas testi parāda kalcija nogulsnes smadzenēs.

Ārstēšana ir paredzēta simptomu novēršanai, t.i., pretepilepsijas līdzekļiem, glaukomas ārstēšanai un ādas bojājumu ķirurģiskai noņemšanai.

fon Hipela-Lindau sindroms

Šis sindroms ir arī reta fakomatoze. Tā gaitā vislielākās bažas rada biežā neoplazmu rašanās, diemžēl daudzviet vienlaikus.

Nieres ir tām īpaši pakļauts orgāns, kurā biežāk attīstās gan nekaitīgas nieru cistas, gan nieru vēzis.

Vēzis nedaudz retāk skar nervu sistēmu un acis, īpaši smadzenītes, muguras smadzenes un tīkleni (kur šeit veidojas hemangiomas), šo audzēju simptomi ir galvassāpes, reibonis, līdzsvara traucējumi, slikta dūša un vemšana, un maņu traucējumi.

Feohromocitoma ir virsnieru dziedzera audzējs, kas arī biežāk sastopams fon Hipela-Lindau sindroma gadījumā nekā veseliem cilvēkiem, un var izraisīt hipertensijas attīstību, kā arī galvassāpes, sāpes vēderā un sirdsklauves.Vēža nosliece skar arī daudzus citus orgānus, taču bieži tās ir labdabīgas, asimptomātiskas cistas vai adenomas, orgāni, kuros tās attīstās: aizkuņģa dziedzeris, iekšējā auss un epididīms vīriešiem.

Cilvēku ar fon Hipela-Linadu sindromu ārstēšana ir bieža profilakse, t.i., to orgānu kontrole, kurosvar attīstīties vēzis, tāpēc regulāri apmeklējiet oftalmologu, veiciet urīna laboratorijas testus un veiciet vēdera un galvas attēlveidošanas testus.

Ataksija-telangiektāzija

Atšķirībā no iepriekš aprakstītās fakomatozes tiek mantotas autosomāli recesīvi, tāpēc risks, ka slimi cilvēki pārnēsīs slimību bērniem, ir daudz mazāks.

Šīs slimības simptomi ir kustību koordinācijas traucējumi (saukta par ataksiju), uz ādas redzami paplašināti mazie asinsvadi, ko bieži sauc par zirnekļa vēnām.

Turklāt cilvēki ar šo sindromu biežāk slimo ar asins vēzi un viņiem ir imūndeficīts. Šīs slimības raksturīga iezīme ir pacientu šūnu augsta jutība pret jonizējošo starojumu, pat ļoti mazas devas izraisa viņu nāvi.

Rendu-Oslera-Vēbera slimība

Šīs slimības simptomi un norise galvenokārt ir saistīti ar asinsvadu sieniņu bojājumiem. Tādēļ slimiem cilvēkiem telangiektāzijas un malformācijas, t.i., nepareizi paplašināti artēriju savienojumi ar vēnām, ir delikāti, kā rezultātā rodas asiņošana no deguna, ādas, plaušām un īpaši bīstama asiņošana centrālajā nervu sistēmā.

Krāsu nesaturēšanas sindroms

Šis sindroms ir ļoti reta slimība, un tā ir viena no retajām fakomatozēm, kuras iedzimtība ir saistīta ar dzimumu.

Ādas izmaiņas notiek pakāpeniski, ar tulznām, kārpas, krāsas maiņu un visbeidzot krāsas maiņu un matu izkrišanu.

Bojājumi ietekmē arī acis un smadzenes, izraisot aklumu un intelektuālās attīstības traucējumus.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības