Vernera sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, ko raksturo priekšlaicīga novecošana. Tās simptomi parasti parādās pusaudža gados. Šī iemesla dēļ Vernera sindromu bieži sauc par "pieaugušo progēriju". Vernera sindroma ārstēšana ir simptomātiska.

Saturs:

  1. Vernera sindroms - izraisa
  2. Vernera sindroms - simptomi
  3. Vernera sindroms - diagnoze
  4. Vernera sindroms - ārstēšana
  5. Vernera sindroms - prognoze

Vernera sindromsir reta ģenētiska slimība, ko bieži raksturo kā priekšlaicīgu novecošanos, kuras simptomi ir raksturīgi pacientiem. Tas parasti izraisa priekšlaicīgu nosirmošanu, matu izkrišanu vai kataraktu. Tomēr nav tādu traucējumu kā Alcheimera slimība vai senils demence. Slimība parasti parādās otrās dzīves desmitgades pirmajā pusē.

Vernera sindroms - izraisa

Vernera sindroms ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums. WRN gēna mutācija 8. hromosomas īsajā rokā attiecas uz WRN proteīnu, kas ir DNS helikāze, t.i., ferments, kas atskrūvē DNS dubulto virkni. Rezultātā slimu cilvēku DNS satur daudz vairāk bojāto vietu, kas veicina priekšlaicīgas novecošanās simptomus.

Vernera sindroms - simptomi

Slimība izpaužas caur izmaiņām daudzās cilvēka ķermeņa zonās. Šī sindroma raksturīgās novecošanās pazīmes ir:

  • pelēks
  • matu izkrišana
  • agri atklājas grumbas
  • katarakta
  • osteoporoze
  • ateroskleroze
  • 2. tipa cukura diabēts

Citi bieži sastopami Vernera sindroma simptomi ir:

  • ādas skleroze un retināšanas uzliesmojumi ar pavadošu zemādas audu atrofiju
  • hiperkeratoze kaulu izvirzītās vietās
  • čūlas
  • poikilodermija, t.i., telangiektāzijas, retikulārās hiperpigmentācijas un hipopigmentācijas perēkļu līdzāspastāvēšana
  • mazstāvu
  • specifiska "putna" seja ar knābju degunu un iekritušiem vaigiem
  • endokrīnās sistēmas traucējumi, piemēram, hipogonādisms, ginekomastija, amenoreja, priekšlaicīga olnīcu darbības pārtraukšana, neauglībaun impotence
  • kalcija vielmaiņas traucējumi, kas izraisa osteoporotiskas izmaiņas un mīksto audu pārkaļķošanos
  • plakanās pēdas
  • locītavu un kaulu deformācijas
  • neiroloģiski simptomi, piemēram, sensorās neiropātijas, muskuļu nogurums un miopātijas

Pacientiem ir arī daudz lielāka iespēja attīstīties tādiem jaunveidojumiem kā vairogdziedzera vēzis, melanoma, meningiomas, mīksto audu sarkoma, leikēmija un osteosarkoma.

Vernera sindroms - diagnoze

Parasti vispirms tiek pamanīti ādas bojājumi, kas var nepareizi likt domāt par sklerodermijas diagnozi, un pareizā diagnoze tiek noteikta daudz vēlāk. Lai pareizi diagnosticētu slimību, simptomi tiek sadalīti galvenajos un papildu simptomos.

Galvenie simptomi ir: priekšlaicīga nosirmošana, galvas matu retināšana, alopēcija, divpusēja katarakta, ādas izmaiņas, īss augums.

Papildu simptomi ir slaidas ekstremitātes, "putnam līdzīga" seja, asi vaibsti, osteoporoze, balss krāsas maiņa, hipogonādisms, 2. tipa cukura diabēts, mīksto audu kalcifikācija, vēzis un ateroskleroze. Lai veiktu pārliecinošu diagnozi, ir jāatpazīst četri galvenie simptomi un divi papildu simptomi.

Lai apstiprinātu slimību, jāveic ģenētiskais tests. Papildu pārbaudes, kas veiktas slimības gaitā, nav īpaši raksturīgas.

  • asins analīzes bieži uzrāda paaugstinātu triglicerīdu un glikozes līmeni
  • urīna testi var uzrādīt paaugstinātu hialuronskābes līmeni
  • Rentgenstari ir noderīgi ar šo slimību saistīto osteoporotisko un deģeneratīvo izmaiņu diagnostikā
  • EKG un ehokardiogrāfija ļauj novērtēt izmaiņas sirdī

Vernera sindroms - ārstēšana

Šī traucējuma ārstēšana ir simptomātiska. Ir svarīgi ārstēt diabētu un lipīdu traucējumus, lai novērstu kardiovaskulāras komplikācijas. Tiek ārstētas arī ādas izmaiņas.

Vernera sindroms - prognoze

Lielākā daļa cilvēku ar Vernera sindromu mirst vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Biežākie nāves cēloņi ir sirdslēkmes un jaunveidojumi, kas ir slimības komplikācijas.

  • Progērija: priekšlaicīga vecumdiena. Priekšlaicīgas novecošanās cēloņi un simptomi
  • Viljamsa sindroms (elfu bērni): cēloņi, simptomi
  • Kokaina sindroms
  • Edvardsa sindroms: cēloņi un simptomi. Edvardsa sindroma ārstēšana

Kategorija:

Ģenētiskās slimības