Juvenīlā polipoze ir ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar gremošanas sistēmu. Ja to neārstē, tas var izraisīt vēža attīstību, tāpēc ir ļoti svarīgi neignorēt tā simptomus. Kā tiek ārstēta nepilngadīgo polipoze?

Juvenīlā polipozelīdzģenētiska slimība , ko izraisa SMAD4 vai BMP.webpR1A gēnu mutācija 18. un 10. hromosomās. Tā ir iedzimta autosomāli dominējošs veids, kas nozīmē, ka tas notiek ģimenē nākamajās paaudzēs. Šī slimība ir ne tikai problēma pati par sevi, bet arī ievērojami palielina risku saslimt ar kuņģa-zarnu trakta vēzi, īpaši kuņģa vēzi un kolorektālo vēzi.

Kas ir nepilngadīgo polipoze?

Resnajā zarnā, tūpļa atverē un dažreiz arī gremošanas sistēmas augstākajās daļās - tievajās zarnās un pat kuņģī veidojas hamartomātiski polipi

Kolorektālā vēža attīstības risks juvenīlās polipozes laikā svārstās no 10 līdz 38%, savukārt kuņģa vēža attīstības risks ir aptuveni 21%.

Atkarībā no tā, cik daudz to ir, tiem ir dažāda ietekme uz gremošanas trakta darbību. Parasti – aptuveni 75 procentiem pacientu – polipi rodas individuāli, taču ir arī pacienti, kuriem veidojas vairāki simti šo veidojumu, un, jo lielāks to skaits, jo lielāks risks saslimt ar vēzi. Ir vērts piebilst, ka nepilngadīgo polipozes gadījumā polipi var rasties arī plaušās un smadzenēs. Mēs sadalām nepilngadīgo polipozi:

  • zīdaiņu nepilngadīgo polipoze
  • resnās zarnas juvenīlā polipoze
  • vispārēja nepilngadīgo polipozes forma

Ja ir viens vai pat vairāki polipi, tas ne vienmēr nozīmē, ka pacients cieš no juvenīlās polipozes. Viņam polipi var būt vienkārši neveselīga dzīvesveida rezultāts. Lai noteiktu diagnozi, ir jāatbilst noteiktiem kritērijiem, piemēram, vairāk nekā 5 polipu klātbūtne resnajā zarnā un taisnajā zarnā, polipu klātbūtne citās gremošanas sistēmas daļās vai jebkura skaita polipu klātbūtne, bet pacients ar šīs slimības ģimenes anamnēzi.

Juvenīlās polipozes simptomi

Parasti polipoze tiek atklāta nejauši endoskopiskās izmeklēšanas laikā. Tas notiek tāīpaši, ja polipi ir mazi ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • taisnās zarnas asiņošana
  • bieža un spēcīga caureja
  • pozitīvs slēpto asiņu tests
  • Neizskaidrojama mikrocitārā anēmija (dzelzs deficīts)
  • proteīna zuduma enteropātijas
  • invaginācija - tas ir, tievās zarnas ievietošana citā zarnas daļā, parasti ap cecum
  • iekaisums polipā
  • eozinofilija

Apmēram 20 procentiem juvenīlās polipozes pacientu ir izmaiņas arī citos orgānos:

  • Mekeļa divertikulas
  • tievās zarnas malrotācija
  • sēklinieku bojājums
  • dzemdes šķelšanās
  • viena niere
  • sirds vārstuļu sašaurināšanās
  • aortas stenoze
  • limfangioma
  • Kostniaki
  • makrocefālija
  • spina bifida
  • polidaktilija - papildu pirksti šeit
Svarīgs

Kas ir polipi, īpaši hamartomātiskie polipi?

Polipi ir jebkurš gļotādas izvirzījums virs virsmas, kas vērsts uz zarnu centru. Mēs tos iedalām vēža un bezvēža. Hamartomātisks polips vai hamartoma ir audzējs, kas nav vēzis. To veido normāli audi, bet nepareizā proporcijā un ar nesakārtotu šūnu sadalījumu. Polipi parasti aug maz vai neaug. Ir vairāki hamartomātisku polipu veidi, un viens no tiem ir juvenīlie polipi. Tie ir sastopami bērniem un pusaudžiem.

Juvenīlās polipozes ārstēšana

Pacients, kuram ir aizdomas par juvenīlo polipozi, tiek nosūtīts uz endoskopisku izmeklēšanu, gastroskopiju vai kolonoskopiju. Procedūras laikā tiek savākti polipu paraugi histopatoloģiskai izmeklēšanai. Ārstēšanu var sākt tikai tad, kad tiek apstiprināts, ka tie ir hamartomātiski audzēji.

Juvenīlo polipozi ārstē ķirurģiski, taču procedūras apjoms ir atkarīgs no gremošanas trakta bojājumu skaita. Smagākajos gadījumos, kad ir tendence uz vēzi, tiek noņemta skartā zarnu daļa.

Pacientiem pēc operācijas ir jāpārbauda asins aina, vai nav anēmijas, un endoskopiski jāpārbauda zarnas (reizi gadā) vai kuņģis, atkarībā no polipu atrašanās vietas, vai nav jaunveidojumu. Ja nerodas jaunas izmaiņas, pārbaudes intervālu var pagarināt līdz trim gadiem.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības