Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!
Manam bērnam tika diagnosticēta klasiskā fenilketonūrija, kad viņam bija 11 dienas. Tika veikti ģenētiskie testi un mutācijas netika atklātas. Ko tas liecina? Tika pētītas 106 visbiežāk sastopamās mutācijas.
Tā kā Jūsu bērnam ir klīniski diagnosticētafenilketonūrija , pamatojoties uz bioķīmiskiem izmeklējumiem klasiskajā formā, ģenētiskā diagnostika jāturpina. Līdz šim ir izslēgtas tikai visbiežāk sastopamās mutācijas, kas nozīmē, ka mutācijas, kas ir atbildīgas par jūsu bērna slimību, ir jāmeklē citur PAH gēnā.
Ja sekvencēšanas metode izmeklē visu gēnu un neizdodas atklāt divas patogēnas mutācijas (slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, tāpēc, lai saslimtu, bērnam ir jāmanto bojāta gēna kopija no abiem tēvs un māte), pēc tam apsveriet iespēju veikt citas metodes (MLPA) testu, lai noteiktu dzēšanas klātbūtni, t.i., gēna daļas vai visa gēna zudumu.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - speciāliste klīniskās ģenētikas jomā uzņēmumā NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, pārmantošanu un pirmsdzemdību diagnostiku.
Vairāk padomu no šī eksperta
Bronhiālā astma - mantošanas iespējamība [eksperta padoms]Azoospermija - kādi ģenētiskie testi vīrietim un sievietei? [Eksperta padoms]Ģenētiskā pārbaude pirms bērniņa plānošanas – attiecības ar māsīcu [Eksperta padoms]Pirmsdzemdību izmeklēšana - transvaginālā un vēdera ultraskaņa [Ekspertu padoms]Vai alkoholisms ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai resnās zarnas vēzis ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai DNS paternitātes tests varētu būt nepareizs? [Eksperta padoms]Pozitīva asins grupa vecākiem un negatīva bērnam - vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Divi bioloģiskie tēvi. Vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Vēža gēnu pārmantošana: kā noteikt vēža attīstības iespējamību? [Eksperta padoms]Audzēju pārmantošana. Ģimenes nosliece uz vēža attīstību [Eksperta padoms]Mantojumsmultiplā skleroze [eksperta padoms]Fenilketonūrija - vai slimības gaita ir atkarīga no gēnu mutācijas? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija - kādi papildu testi man jāveic? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija un invaliditāte [eksperta padoms]Kā noteikt paternitāti pēc asinsgrupām? [Eksperta padoms]Kas nosaka bērna acu krāsu? [Eksperta padoms]Pūsliņas uz pēdām un rokām – vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Rh + (plus) vecāki un Rh- (mīnus) bērns. Kā tiek mantots RHD gēns? [Eksperta padoms]21. hromosomas trisomijas risks auglim [eksperta padoms]Pastāvīgs tūpļa nieze - ģenētiska slimība? [Eksperta padoms]Paternitātes noteikšana pēc asinsgrupas [Eksperta padoms]Bērna ģenētiskie defekti - testi [Eksperta padoms]Čūlainais kolīts [eksperta padoms]Bērnu veselība no māsīcas attiecībām [Eksperta padoms]Reta sindroms - testi otrajā grūtniecības laikā [eksperta padoms]