Ģenētiskās slimības 2024, Decembris

Miopātijas ir visdažādākā neiromuskulāro slimību grupa, jo simptomi un simptomu smagums var ļoti atšķirties – to ir tik daudz, ka ...…

Žilbēra sindroms ir neliela ģenētiska slimība, kurai nav nepieciešama specializēta ārstēšana. Tomēr ir ļoti svarīgi to ātri diagnosticēt. U os ...…

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar Vidusjūras vai Tuvo Austrumu iedzīvotājus. Visvairāk ch ...…

Daži nāk no ilgdzīvojošām ģimenēm – viņu gēnos netika saglabātas nopietnas slimības. Tomēr citiem nav tik paveicies un viņi pārmanto tieksmi uz d ...…

Trauslā X sindroms (FRA X) ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga dažādas pakāpes intelektuālās attīstības samazināšanās, parasti zemniekiem ...…

Reta sindroms parādās pēkšņi un lēnām atņem vecākiem bērnu, kurš bija normāli attīstījies. Traucējumi līdzīgu simptomu dēļ tiek sajaukti ar ...…

Ziemeļu epilepsija ir ģenētiski noteikta slimība, kas iepriekš tika diagnosticēta tikai cilvēkiem no Somijas. Raksturīgs ce ...…

Epidermolysis Bullosa (EB) jeb epidermas pūslīšu veidošanās ir ģenētiski noteikta ādas slimība. Savā gaitā āda ir tik maiga kā dzirkstoša ...…

Frīdreiha slimība (Frīdreiha ataksija) ir ģenētiska slimība, kuras dominējošais simptoms ir ataksija. Frīdreiha slimība var parādīties jau šodien ...…

Ar ko var inficēties publiskajā tualetē? Teorētiski daudzas slimības, jo publiskajā tualetē ir daudz mikrobu. Tomēr pretēji plaši izplatītam viedoklim ...…

Porfīrija vairumā gadījumu ir iedzimta slimība, kas cita starpā izpaužas kā fotofobija. Šī iemesla dēļ tas kādreiz tika saistīts ar vampīrismu. Porfīrija ...…

Tureta sindroms ir iedzimtu neiroloģisku traucējumu veids. Tureta sindroms izpaužas daudzu motoru un verbālu tiku klātbūtnē.…

Von Hipela-Lindau sindroms (VHL) ir reta, ģenētiski noteikta slimība, kas tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Visizplatītākais izmaiņu sindroms ...…

Bumbuļu skleroze ir reta ģenētiska slimība. Viens no pirmajiem simptomiem ir raksturīgi izsitumi, kas laika gaitā pārvēršas mazos kunkuļos. Lapā ...…

Dišēna muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošu un neatgriezenisku muskuļu novājēšanu (atrofiju). Tā ir ar dzimumu saistīta slimība - ...…

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir ģenētisks defekts, kas sastāv no ģenētiskas mutācijas, kas likvidē vienu no galvenajiem enzīmiem ...…

Amiloidoze (amiloidoze, betafibriloze) ir slimība, kurā olb altumvielas tiek uzkrātas organismā. Atkarībā no šo noguldījumu atrašanās vietas ...…

Sirpjveida šūnu anēmija ir dzīvībai bīstama asins slimība. Tas izraisa asins šūnu salipšanu un pēc tam aizsprostojumu veidošanos n ...…

Marfana sindroms ir ģenētisks saistaudu traucējums ar neviendabīgu gaitu. Marfana sindroma raksturīgākās iezīmes ir garš augums, aizdusa ...…

SMA jeb spinālā muskuļu atrofija ir ģenētiska slimība, kuras būtība ir pakāpeniska muskuļu atrofija. Dažiem pacientiem SMA simptomi parādās drīz pēc piedzimšanas, citi saslimst pieauguši. SMA - kas šī ir par slimību? Kādi ir SMA cēloņi? Kas ir ārstēšana un rehabilitācija? Kāda ir prognoze un kāds ir pacienta dzīves ilgums?…

Sitosterinēmija (fitosterinēmija) ir reta iedzimta vielmaiņas slimība. Līdz šim ir aprakstīti tikai 45 gadījumi. Tomēr slimo cilvēku procentuālais daudzums var ...…

Leša-Nīhana sindroms ir ar X saistīts purīna metabolisma traucējums. Vīrietim, kuru skārusi šis stāvoklis, nav fermenta ar ...…

Iespējamā hipoparatireoze jeb Olbraita sindroms ir ģenētiski noteiktu vielmaiņas slimību grupa, kuras gaitā rodas deficīts ...…

Hantera sindroms jeb II tipa mukopolisaharidoze ir reta ģenētiska vielmaiņas slimība. Hantera sindroms izceļas starp citiem muku veidiem ...…

Metilmalonacidoze ir vielmaiņas traucējumi, kuru gadījumā organisms nesadala noteiktus proteīnus un taukus pareizi. Līdz ar to viela ar ...…

Cistinoze ir reta, bet ļoti bīstama vielmaiņas slimība. Savā gaitā aminoskābes cistīns organismā uzkrājas pārmērīgi. Zaudējumi l ...…

Krabbes slimība (globoīda leikodistrofija) ir maz zināma, ļoti reta ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar perifēro un centrālo nervu sistēmu. Nodarbības ...…

Zelvēgera sindroms (ZS) — zināms arī kā cerebrohepatorenālais sindroms, ir reta vielmaiņas slimība, kas rodas cilvēka ķermeņa disfunkcijas rezultātā ...…

Abetalipoproteinēmija (Basena-Korncveiga sindroms) ir ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kuras gadījumā tiek traucēta tauku uzsūkšanās ...…

Vilsona slimība ir reta, bet ļoti bīstama vielmaiņas slimība. Savā gaitā varš, kas organismā uzkrājas pārmērīgi, bojā smadzenes un ...…