Vilsona slimība ir reta, bet ļoti bīstama vielmaiņas slimība. Savā gaitā varš, kas organismā uzkrājas pārmērīgi, bojā smadzenes un aknas, pakāpeniski izraisot to neveiksmi. Kādi ir Vilsona slimības cēloņi un simptomi? Kā notiek viņas ārstēšana?

Vilsona slimība , citādilento-aknu deģenerācija , ir ģenētiski noteiktavielmaiņas slimība , kuras būtība ir liekā vara nogulsnēšanās orgānos, galvenokārt aknās un smadzenēs, kā arī radzenē, sirdī un nierēs. Šo stāvokli izraisa nepareiza šī elementa izvadīšanas sistēma no ķermeņa (tā, kas ir atbildīga par vara uzsūkšanos no gremošanas sistēmas, darbojas pareizi). Tā rezultātā tiek bojāti orgāni, kuros uzkrājas varš, un pakāpeniski tiek traucēts to darbs.

Vilsona slimība piederreto slimību grupai . Tā biežums tiek lēsts 30/100 000 iedzīvotāju.

Vilsona slimība - cēloņi

Vilsona slimības cēlonis ir ATP7B gēna mutācija, kuras rezultātā tiek traucēta vara izvadīšana ar žulti un līdz ar to - tā uzkrāšanās organismā. Bojātais gēns tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, proti, bojātā gēna kopija ir jāmanto no katra vecāka, lai attīstītos slimības simptomi. Tiek lēsts, ka 1 no 90 cilvēkiem ir asimptomātiski šāda gēna nēsātāji.

Vilsona slimība - simptomi

Sākotnēji varš nogulsnējas tikai aknās. Kad tas ir pārslogots, varš izdalās un pa asinsriti pārvietojas uz citiem orgāniem. Pēc tam parādās šādi simptomi:

  • aknas- simptomi var izpausties kā iekaisums, steatoze vai aknu ciroze ar portāla hipertensiju, ti, palielinātas aknas, sāpes vēderā, dzeltenīga āda, zilumi uz ādas, kāju pietūkums;
  • nervu sistēma- ģeneralizētas distonijas (nedabisku kustību piespiedu veikšana), parkinsonisma simptomi (tostarp muskuļu sasprindzinājuma traucējumi, kustību traucējumi trīces un galvas trīces veidā) var būt parādās, apgrūtināta rīšana un runas traucējumi, siekalošanās);
  • Kayser-Fleischer gredzens- vara nogulsnes acs radzenē, kas veido zeltaini brūnu gredzenu (simptomsraksturīgs Vilsona slimībai, kas apstiprina diagnozi);
  • dažiem pacientiem var attīstītiespersonības un uzvedības traucējumi (agresija, atkarība no vielām, grūtības skolā un darbā), un pat mānija un depresija;

Lai gan vara uzkrāšanās Vilsona slimības gadījumā sākas no dzimšanas, simptomi visbiežāk parādās vecumā no 20 līdz 30 gadiem.

Vilsona slimība - diagnoze

Diagnostikas pamatā ir asins analīzes (ceruloplazmīna koncentrācija - enzīms, kas satur aptuveni 90% vara asins serumā, tikai varu un aknu enzīmus) un urīns (lai noteiktu vara daudzumu, kas izvadīts no organisma. urīns dienas laikā). Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta acu pārbaude, izmantojot t.s spraugas lampa. Galīgā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu.

Vilsona slimība - ārstēšana

Terapijas mērķis ir izvadīt no organisma lieko varu un novērst tā atkārtotu uzkrāšanos. Visbiežāk pacientam tiek ievadīts penicilamīns. Tās ir zāles, kas savienojas ar vara joniem un veido t.s kompleksi savienojumi, kas labi šķīst ūdenī, tāpēc var izdalīties ar urīnu. Šāda veida ārstēšana ir mūža garumā. Izņēmums ir pacienti pēc aknu transplantācijas (kuriem indikācija ir aknu mazspēja).

Tas jums noderēs

Vilsona slimība - diēta

Cilvēkiem ar Vilsona slimību no uztura jāizslēdz ēdieni, kas bagāti ar varu, tas ir:

  • zivis
  • rieksti
  • graudaugu veseli graudi (tostarp pilngraudu maize, pārslas)
  • subprodukti (aknas)
  • šokolāde
  • raugs
  • salāti
  • sēnes
  • nedaudz ūdens

Pienā, ābolos, tomātos, apelsīnos, olās, gaļā, liellopu gaļā ir maz vara.

Jums vajadzētu arī atturēties no vara galda piederumu vai virtuves piederumu lietošanas.

Par autoruMonika MajevskaŽurnāliste, kas specializējas veselības jautājumos, īpaši medicīnas, veselības aizsardzības un veselīga uztura jomās. Ziņu, ceļvežu, ekspertu interviju un ziņojumu autors. Biedrības "Žurnālisti par veselību" rīkotās lielākās Polijas Nacionālās medicīnas konferences "Polijas sieviete Eiropā" dalībniece, kā arī asociācijas organizētajos speciālistu darbnīcās un semināros žurnālistiem.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Ģenētiskās slimības