Porfīrija vairumā gadījumu ir iedzimta slimība, kas cita starpā izpaužas kā fotofobija. Šī iemesla dēļ tas kādreiz tika saistīts ar vampīrismu. Porfīrijai ir daudz veidu, tā ir neārstējama, taču mēs jau zinām, kā mazināt tās sekas un smagus, dažreiz letālus lēkmes. Kādi ir porfīrijas cēloņi un simptomi? Kā norit ārstēšana?
Porfīrijas ir ģenētisku vielmaiņas slimību grupa, kas saistītas ar hēma sintēzes traucējumiem un kā rezultātā organismā uzkrājas pārmērīgs porfirīnu vai to prekursoru daudzums. Lielākā daļa hēma tiek sintezēta eritroblastu līnijas šūnās, lai to izmantotu hemoglobīna ražošanā. Viss pārējais tiek sintezēts aknās.
Porfīrs - klasifikācija
Porfīrijas sadalām pēc orgāna, kurā atklājās fermentatīvais defekts:
- Eritropoētiskās porfīrijas - traucējumi, kas galvenokārt skar ādu
- aknu porfīrija - nervu sistēmas traucējumi
Vēl viena dalīšanas metode balstās uz slimības gaitu un izšķir:
- akūta porfīrija, piemēram: akūta intermitējoša porfīrija, ALA dehidratāzes deficīts, iedzimta koproporfīrija, jaukta porfīrija
- ādas porfīrija, piemēram: ādas vēlīnā porfīrija, hepatoeritropoētiskā porfīrija, eritropoētiskā protoporfīrija un iedzimta eritropoētiskā porfīrija
Akūta intermitējoša porfīrija
Akūta intermitējoša porfīrija ir visizplatītākā akūta porfīrija. To pārmanto autosomāli dominējoši un izraisa porfoblinogēndeamināzes deficīts
Akūta intermitējoša porfīrija - simptomi:
Daudzos gadījumos slimība ir asimptomātiska. Krampju rašanos veicina faktori, kas palielina porfirīnu sintēzi, piemēram, kontracepcijas līdzekļi, alkohols, smēķēšana vai marihuāna, tievēšanas diēta, infekcijas, stress, operācijas, daži medikamenti. Tipiski simptomi ir:
- paroksizmālas sāpes vēderā ar vemšanu un caureju vai aizcietējumiem
- neiropātijas, paralīze un hiperalgēzija
- urinēšanas traucējumi
- drudzis, svīšana
- tahikardija
- hipertensija
- garīgi simptomi, kas var vēstīt par tuvojošos uzbrukumu, piemēram, apjukums, bezmiegs, trauksme, depresija un halucinācijas
Akūta intermitējoša porfīrija - diagnoze
Visnoderīgākais parametrs šī traucējuma diagnosticēšanai ir pastiprināta ALA un PBG izdalīšanās ar urīnu lēkmes laikā. Citi papildu pētījumi ietver:
- asins analīzes parasti uzrāda hiponatriēmiju, hipomagniēmiju un leikocitozi
- enzīmu tests, lai pierādītu PBG deamināzes aktivitātes samazināšanos
- EKG
- Vēdera dobuma rentgens
Akūta intermitējoša porfīrija - ārstēšana
Ir ļoti svarīgi izvairīties no faktoriem, kas palielina porfirīna sintēzi un izraisa krampjus. Katram pacientam ir jāiepazīstas ar medikamentu sarakstu, kurus nevajadzētu lietot, un jārūpējas par pareizu uzturu, kas nodrošina pietiekamu kaloriju un ogļhidrātu daudzumu.
Akūtas lēkmes gadījumā pacientam jāziņo uz slimnīcu. Simptomātiskas zāles ir:
- pretsāpju līdzekļi, piemēram, paracetamols un opioīdu pretsāpju līdzekļi
- antihipertensīvie medikamenti beta blokatoru veidā
- zāles pret sliktu dūšu un vemšanu: fenotiazīni, ondansetrons
- infekciju ārstēšanā izmanto: penicilīnus, cefalosporīnus, aminoglikozīdus
Jaukta porfīrija
Jaukta porfīrija ir visizplatītākā slimība Dienvidāfrikā. Tas tiek pārmantots dominējoši autosomāli, un to izraisa protoporfirinogēna oksidāzes aktivitātes samazināšanās.
Jaukta porfīrija - simptomi
Bieži viens no porfīrijas simptomiem ir paaugstināta jutība pret saules gaismu, kas agrāk bija saistīta ar vampīriem. Citi simptomi ietver raksturīgos neiromuskulāros simptomus:
- paroksizmālas sāpes vēderā
- neiropātijas un paralīze
Jaukta porfīrija - diagnoze
Testi, kas veikti, lai diagnosticētu jauktu porfīriju, ietver:
- urīna tests uzrāda pastiprinātu ALA, PBG un koproporfirīna izdalīšanos
- izkārnījumu pārbaude, ko raksturo arī koproporfirīnu, kā arī protoporfirīnu izdalīšanās palielināšanās
- plazmas porfirīna spektra fluorescējošās emisijas pētījums
Jaukta porfīrija - ārstēšana
Jauktas porfīrijas ārstēšana ir tāda pati kā akūtas intermitējošas porfīrijas gadījumā.
Vēlīna ādas porfīrija
Vēlīnā ādas porfīrija ir visizplatītākā porfīrija Eiropā. Tā var būt iegūta slimība vai autosomāli dominējoša iedzimta slimība. Šo traucējumu cēlonis ir uroporfirinogēna dekarboksilāzes deficīts. Tā sekas ir uzkrāšanāsuroporfirīna un 7-karbonskābes porfirīna veidošanās. Dzelzs uzkrājas arī hepatocītos
Vēlīna ādas porfīrija - simptomi
Vēlīna ādas porfīrija var būt asimptomātiska vai izpausties galvenokārt ādas izmaiņu veidā, piemēram;
- ādas jutīgums pret gaismu, kas izraisa tulznu veidošanos, īpaši sejā, roku un pēdu aizmugurē, kā arī uz apakšstilbiem un apakšdelmiem
- erozijas
- samazināšanās izmaiņas
- rētas
- ādas krāsas maiņa
- matu augšana
Papildus ādas simptomiem var rasties aknu palielināšanās. Šīs porfīrijas iegūtā forma atklājas pārmērīgas alkohola lietošanas, kontracepcijas līdzekļu, dzelzs preparātu lietošanas vai infekcijas gaitā
Vēlīna ādas porfīrija - diagnoze
Svarīgākie pētījumi, kas pierāda slimības klātbūtni, ir:
- izkārnījumu tests, lai atklātu izoproporfirīna izdalīšanos
- urīna tests, kas parāda uroporfirīnu un 7-karbonskābes porfirīnu izdalīšanos ar urīnu
Citi ieteicamie pētījumi ietver:
- aknu bojājumu bioķīmisko pazīmju pētījums
- asins analīze paaugstināta dzelzs un feritīna līmeņa noteikšanai
- aknu histoloģiskā izmeklēšana
Vēlīna ādas porfīrija - ārstēšana
Tāpat kā citu porfīriju gadījumā, ir svarīgi izvairīties no faktoriem, kas palielina hema sintēzi.
Turklāt asins izsīkšana tiek izmantota, lai samazinātu dzelzs krājumus aknās. Parasti vienas procedūras laikā tiek izlaists aptuveni 450 ml asiņu. Apstrādi ar hlorokvīna sulfātu var izmantot, ja šī metode ir kontrindicēta.