Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir ģenētisks defekts, kas sastāv no ģenētiskas mutācijas, kuras rezultātā tiek izvadīts viens no galvenajiem enzīmiem, kas iesaistīti virsnieru hormonu sintēzē. Ir noteiktas vairākas slimības formas, no kurām smagākā izpaužas ar kortizola, mineralokortikoīdu deficītu un androgēnu pārpalikumu. Kādi ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomi un kā to ārstēt?

Iedzimta virsnieru hiperplāzija( virsnieru dziedzera sindroms , iedzimta virsnieru hiperplāzija,CAH ) iedzimts ģenētisks defekts, ko veido virsnieru hormonu sintēzes ceļā iesaistīto enzīmu deficīts. Ir noteiktas vairākas slimības formas, no kurām smagākā izpaužas ar kortizola, mineralokortikoīdu deficītu un androgēnu pārpalikumu. Tas izpaužas jau jaundzimušā periodā, vardarbīgi norit un var būt dzīvībai bīstams. Ķermenis kļūst dehidrēts, kas izpaužas kā nopietni elektrolītu vielmaiņas traucējumi, kuriem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Lai papildinātu hormonu trūkumus, ieteicams tos aizvietot, un tad klīniskie simptomi pamazām izzūd.

Visizplatītākais slimības veids ir balstīts uz 21-hidroksilāzes mutāciju, kas ir atbildīga par līdz pat 90% gadījumu. CAH ir divas šķirnes: klasiskās un neklasiskās formas. Pirmajam no tiem ir raksturīga ievērojama ķermeņa androgenizācija, kas izpaužas kā sieviešu dzimumorgānu maskulinizācija. Statistika liecina, ka slimība skar 1/14 000 dzemdību, un pat ¾ pacientu ir simptomi, kas saistīti ar aldosterona koncentrācijas svārstībām, galvenokārt pārmērīga sāls zuduma veidā.

Kāds ir CAH patomehānisms

Kortizola, viena no virsnieru hormoniem, sintēze notiek virsnieru garozā un ietver enzīmu ceļu. Fermentu trūkums, kam ir galvenā loma katrā transformācijas stadijā, izpaužas dažādos klīniskos attēlos. Bloķējot kortizola veidošanos, 21-hidroksilāze stimulē hipotalāmu un hipofīzi, t.i., divas augstākas struktūras, kas nodrošina piem. AKTH – adrenokortikotropais hormons, kas stimulē virsnieru dziedzeru darbību, izraisot orgānu hipertrofiju.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomi

Daudzos gadījumos iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomus pamana uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Nozīmīgākie ir:

  • sieviešu dzimumorgānu maskulinizācija - meitenes piedzimst ar cviterioniskiem dzimumorgāniem, zēniem var attīstīties ārējo dzimumorgānu hiperpigmentācija, t.i., tumšākas krāsas maiņa, ko izraisa AKTH koncentrācijas palielināšanās
  • priekšlaicīga kaunuma apmatojuma veidošanās
  • raksturīga paduses smaka
  • pinnes
  • augsta izaugsme bērnībā kopā ar progresējošu kaulu vecumu nākotnē var izraisīt īsu augumu
  • trūcīga vai pilnīga amenoreja
  • policistisko olnīcu sindroma līdzāspastāvēšana
  • hirsutisms, t.i., matu klātbūtne sievietēm neparastās vietās
  • neauglība
  • vīriešu plikpaurības modelis

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas diagnostika un diferenciācija

Klasiskajā formā gandrīz visi simptomi parādās uzreiz pēc piedzimšanas un ir tik raksturīgi, ka diagnozes noteikšanai pietiek ar klīnisko ainu. Papildu faktors, kas atvieglo diagnozi, ir ģimenes vēsture. Diemžēl nepilnīgais simptomu spektrs apgrūtina ārsta uzdevumu, tāpēc pacienti tiek nosūtīti uz virkni pārbaužu, lai izslēgtu citus ziņoto slimību cēloņus.

  • hormonu diagnostika - lai pierādītu 21-hidroksilāzes deficītu, jāmēra 17-hidroksiprogesterona, kas ir enzīma substrāts, koncentrācija un jāpalielina tā koncentrācija CAH. Daudzās valstīs tests ir klasificēts kā jaundzimušo skrīninga tests daudzām slimībām, kuras var atklāt jau jaundzimušā vecumā. Zelta standarts ir iv kortikotropīna slodzes tests, kurā sākotnēji un pēc 60 minūtēm nosaka 17-hidroksiprogesterona un androstenediona koncentrāciju. Iegūtie rezultāti jāsalīdzina ar speciāli sagatavotām normogrammām, lai novērtētu slimības smagumu. Vislielākā testa lietderība ir spēja atpazīt neklasisku formu
  • molekulārā diagnostika - ietver mutāciju novērtēšanu gēnā, kas kodē enzīmu 21-hidroksilāzi, kas atrodas uz 6. hromosomas īsās rokas. Tiek uzskatīts, ka iedzimtas virsnieru hiperplāzijas klasiskā forma rodas cilvēkiem ar identificētām spēcīgām mutācijām.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas ārstēšana

Terapeitiskās ārstēšanas mērķis ir pēc iespējas ātrāk atjaunot hormonālos trūkumus. Labi izvēlēta terapija ar glikokortikosteroīdiem (hidrokortizons, prednizons) ļauj ātri kavēt pārmērīgu sintēzi.androgēni, kas novērš maskulinizāciju. Deva jāpielāgo vecumam un dzimumam, taču jāatceras par zāļu pārdozēšanas iespējamību, kas izraisa ne tikai augšanas kavēšanu, bet arī jatrogēna Kušinga sindroma attīstību ("bifeļa kakls", seja kā "pilna". mēness", svara pieaugums, hiperglikēmija, novirzes asins uztriepes, depresijas traucējumi).

Bērniem, kuri cieš no CAH ar pārmērīgu sāls zudumu, jāpapildina ar nātriju devā 8-10 meq / kg / dienā. Ikdienas nātrija nepieciešamība jāizšķīdina ūdenī, jāsadala četrās daļās un jāiedod bērnam ēdienreižu laikā sajaucot ar pienu. Vecākiem bērniem problēma atrisinās pati no sevis, jo sāls ir gandrīz visos pārtikas produktos.

Pietiek arvien lielākas pūles, lai izstrādātu jaunas ārstēšanas metodes, galvenokārt, lai palielinātu CAH pacientu galīgo augumu. Augšanas hormons un LH atbrīvojošā hormona analogs (LHRH) tiek ievadīti vienlaicīgi, kas galu galā palielina pacienta augumu pieaugušā vecumā līdz pat 8 cm.

Ārstēšanai jābūt visaptverošai un jāietver arī pārmērīgas androgenizācijas sekas, piemēram, neauglības ārstēšana CAH pacientiem vai ārstēšana, kas novērš kosmētiskus defektus hirsutisma veidā. Tas uzlabo pacientu garīgo stāvokli un tādējādi samazina depresijas risku.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības