Reta sindroms parādās pēkšņi un lēnām atņem vecākiem bērnu, kurš bija normāli attīstījies. Līdzīgu simptomu dēļ traucējumi bieži tiek sajaukti ar autismu. Ar Reta sindromu var sadzīvot, taču eksistence prasa daudz upuru un ilgu komunikācijas veidu izglītību. Kādi ir Reta sindroma simptomi?

Reta sindromsir ģenētiski noteikts attīstības traucējums, kas skar gandrīz tikai meitenes. Attīstoties traucējumiem, bērna fiziskā darbība pakāpeniski pasliktinās un viņa garīgā atpalicība pasliktinās.

Reta sindroms - slimības cēloņi

Šī ģenētiskā slimība ir MECP2 gēna mutācijas rezultāts, kas atrodas vienā no divām dzimumhromosomām - XX ieraksts. Šis sindroms rodas gandrīz tikai meitenēm, jo ​​zēniem ir tikai viena X hromosoma (dzimums ir aprakstīts kā XY), un, ja viņus ietekmē šis defekts, viņi nepiedzimst vai mirst neilgi pēc piedzimšanas. Reta sindroms rodas apmēram reizi desmit tūkstošos dzimušo bērnu.

Jums tas ir jāpārbauda!

Autors: gettyimages.com

Bērnus ar Reta sindromu sauc par "klusajiem eņģeļiem".

Pēkšņi Emilka pārstāja staigāt un runāt - iepazīsti stāstu par meiteni ar Reta sindromu!

Reta sindroms - simptomi dažādās slimības stadijās

Reta sindroma gaitu var iedalīt 4 posmos

Pirmā stadija ilgst no 6 līdz 18 mēnešu vecumam – izmaiņas notiek smalki un bieži vien ir pilnīgi nemanāmas. Acīmredzot bērns attīstās pareizi. Normāli attīstošs bērns nezināmu iemeslu dēļ kļūst klusāks, mierīgāks, zaudē interesi par rotaļlietām, zaudē kontaktu ar apkārtējo vidi, kļūst "flops". Dažreiz to pavada motoriskās attīstības traucējumi un galvas apkārtmēra augšanas kavēšana. Šajā laikā simptomi bieži novirza diagnozi uz autismu, lai gan Reta sindroms nav autisms.

Otrais posms ilgst no 1 līdz 4 gadu vecumam. Tad parādās nepamatoti saucieni, kliedzieni, nakts pamošanās, meitene sāk zaudēt iepriekš iegūtās prasmes. Ir runas traucējumi, problēmas ar roku kustībām, kas veic t.s stereotipiskas kustības. Visbiežāk tie ir žesti, kas atgādina roku mazgāšanu, izlocīšanu, mazgāšanu, piesitienu, aplaudēšanu, pieskārienu sejai un galvai. Viņi varvar būt arī krampji vai krampji, apnoja vai hiperventilācija. Galvas apkārtmērs skaidri un manāmi samazinās līdz 4 gadu vecumam.

Trešais posms ir "šķietamās stagnācijas" stadija. Tas attiecas uz pirmsskolas un skolas vecuma bērniem (2-10 gadus veciem). Lai gan kustību traucējumi saglabājas, uzvedība mainās. Bērns ir mazāk nervozs un raud retāk. Meitenē veidojas vēlme nodibināt kontaktu un komunicēt ar apkārtējo vidi. Uzlabojas koncentrēšanās spējas.

Ap 10 gadu vecumu sākas ceturtais posms. Problēmas ar kustību pasliktinās, un dažas meitenes pārtrauc staigāt. Kognitīvās prasmes, komunikācijas prasmes un kustīgas rokas retrogrādās izmaiņas neietekmē. Uzlabojas acu kontakts. Šajā laikā skoliozes risks ievērojami palielinās. Parādās muskuļu sasprindzinājums ar neparastām ķermeņa pozīcijām. Seksuālā attīstība paliek vienaudžu līmenī. Cilvēki ar Reta sindromu bez problēmām ar osteoporozi un skoliozi cīnās arī ar apraksiju un dispraksiju, kardioloģiskām problēmām, spasticitāti, bruksismu, vājumu, lielu nepietiekamu svaru un aizcietējumiem.

Reta sindroma ārstēšana

Reta sindromam nav cēloņsakarības ārstēšanas. Terapija sastāv tikai no sarežģītas un ilgstošas ​​rehabilitācijas, kas ļauj meitenēm fiziski un sociāli attīstīties – ļauj kontaktēties ar pasauli. Noteiktus somatiskos simptomus ārstē ar atbilstoši izvēlētiem medikamentiem.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības