Iespējamais hipoparatireoze jeb Olbraita sindroms ir ģenētiski noteiktu vielmaiņas slimību grupa, kuras gaitā organismā rodas kalcija deficīts un ar to saistītie traucējumi. Kādi ir pseido-hipoparatireozes (Olbraita sindroma) cēloņi un simptomi? Kāda ir šīs slimības ārstēšana?

Iespējamā hipoparatireoze( pseidohipoparatireoze ), t.i.,Olbraita sindromsģenētiski ir grupa noteiktas vielmaiņas slimības, kuru būtība ir kaulu un nieru rezistence pret parathormona (PTH) - parathormona, ko ražo epitēlijķermenīšu - darbību. Tā rezultātā organismā rodas kalcija deficīts un ar to saistītie traucējumi.

Olbraita sindromu nedrīkst jaukt ar McCune-Olbright sindromu, kas ir pavisam cita slimība.

Kas ir PTH un kā tas darbojas?

Parathormons( PTH ) ir epitēlijķermenīšu ražots hormons, kas regulē kalcija, fosfāta un D vitamīna līmeni. asinīs. Tā sekrēcija ar epitēlijķermenīšu dziedzeriem ir atkarīga no diviem faktoriem: kalcija līmeņa un D3 vitamīna aktīvās formas asinīs. Ja kalcija līmenis asinīs ir pārāk zems, epitēlijķermenīšu dziedzeri tiek stimulēti atbrīvot PTH, lai atjaunotu normālu šī elementa līmeni organismā. Un otrādi, augsts kalcija līmenis kavē šī hormona veidošanos. Līdzīgi ir ar D3 vitamīnu – tā līmeņa pazemināšanās asinīs stimulē PTH izdalīšanos epitēlijķermenīšos, un tā augšana tiek kavēta.

Parathormons, kad to asinīs izdala epitēlijķermenīšu dziedzeri, saistās ar receptoru, kas atrodas uz mērķa orgānu šūnām, t.i., kauliem un nierēm. Rezultātā tiek aktivizēts enzīms adenilāta ciklāze, kas sāk ražot parathormona aktivitātes mediatoru - cAMP (ciklisko adenozīna monofosfātu). Tieši caur šo mediatoru parathormons var paaugstināt kalcija koncentrāciju asinīs, kas parathormona ietekmē izkļūst no kauliem. Turklāt parathormons izvada no organisma lieko fosfātu, palielinot tā izdalīšanos ar urīnu.

Pseido-hipoparatireoze (Olbraita sindroms) - cēloņi

Slimības cēlonis ir parathormona receptoru gēna mutācija, kas veicina šī receptora bojājumus un līdz ar to arī tā darbības traucējumus. Saistībā arTāpēc, lai gan epitēlijķermenīšu dziedzeri darbojas pareizi un ražo pietiekamu daudzumu parathormona, šis hormons nespēj iedarboties uz mērķa orgāniem. Rezultātā tas, iespējams, ir deficīts, kam seko kalcija līmeņa pazemināšanās asinīs un fosfātu līmeņa paaugstināšanās un ar to saistītās sekas. Jāņem vērā, ka kalcija un fosfāta koncentrācija ir savstarpēji atkarīga. Ja kalcija līmenis pazeminās, fosfātu līmenis palielinās.

Olbraita sindroms ir autosomāli dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka slimības attīstībai pietiek mantot tikai vienu bojātu gēnu.

Iespējamās hipoparatireozes veidi un to īpašības

  • Ia tips - audu rezistence tiek novērota ne tikai pret PTH, bet arī pret TSH receptoriem, glikagonu un gonadotropīniem. Līdz ar to ir daudz anomāliju skeleta sistēmas izmaiņu un garīgās atpalicības veidā. Turklāt ģenētiskie traucējumi izraisa izmaiņas noteiktu jonu koncentrācijā. Pacientiem dominē pazemināts kalcija līmenis asins serumā, ko medicīniskajā terminoloģijā dēvē par hipokalciēmiju (katrs prefikss, hipo-, nozīmē samazinātu noteiktas vielas daudzumu). Turklāt ir fosfātu pārpalikums - hiperfosfatēmija (priedēklis hiper nozīmē kaut ko, kas ir pārmērīgs). Sakarā ar aprakstīto audu rezistenci pret parathormonu, un tas izraisa šī savienojuma uzkrāšanos organismā. Savukārt seruma hiperfosfatēmija tiek atspoguļota vispārējā urīna analīzē, kur notiek samazināta fosfātu sekrēcija.
  • Ib tips - tā ir iespējamā hipoparatireozes forma, kuras gaitai, līdzīgi kā Ia tipam, raksturīga hipokalciēmija, hiperfosfatēmija, pārmērīgi augsta parathormona koncentrācija, bet samazināta fosfātu sekrēcija urīnā. Attiecībā uz Ia formu mērķa audi nepastāv nejutīgumam pret citām vielām - TSH, glikagonu vai gonadotropīniem.
  • Ic tips - morfoloģiski un klīniski tas ir Ia spoguļattēls, bet traucējuma etioloģija nav pilnībā precizēta.
  • II tips - raksturojas ar pareizu TSH, glikagona un gonadotropīnu receptoru reakciju, nav traucējumu skeleta sistēmā, bet fosfātu sekrēcijas traucējumi pēc parathormona ievadīšanas. Cēlonis tiek skaidrots ar zemu D vitamīna līmeni, turklāt pacientiem ar šāda veida Olbraita sindromu tiek novērota miotoniskās distrofijas, ti, ģenētiskas slimības ar muskuļu struktūru atrofiju, līdzāspastāvēšana. Izšķiroša ir patoloģiskā gēna izcelsme, tēva mantojuma gadījumā tas neizpaužas ar hormonāliem traucējumiem, bet gan tad, kad gēnsnāk no mātes, pacientam ir slimības simptomi.

Pseidohipoparatireoze (Albraita sindroms) - simptomi

Olbraita sindroma simptomi ir:

  • raksturīgs izskats: aptaukošanās, īss augums, īss kakls, apaļa seja;
  • skeleta sistēmas izmaiņas: kaulaudu demineralizācija (rahīts, kaulu mīkstināšana), pirkstu saīsināšanās distālajā daļā un pleznas kaulos, pleznas pirkstu, falangu un metakarpālo kaulu saīsināšana, zemādas kalcifikācija un pārkaulošanās, "dzemdību speciālista roka" (raksturīga savilkšanas plauksta);
  • endokrīno dziedzeru sekrēcijas traucējumi - visbiežāk hipotireoze, virsnieru dziedzera hiperfunkcija;
  • neiromuskulārās sistēmas traucējumi: neiromuskulāra hiperaktivitāte, krampji un kāju krampji, plakstiņu muskuļu spazmas, laringospasmas, krampji;
  • attīstības un pubertātes aizkavēšanās, samazināts libido (olnīcu mazspējas dēļ sievietēm un sēklinieku mazspējas dēļ vīriešiem);

Iespējama hipoparatireoze (Albraita sindroms) - diagnoze

Olbraita sindroms noved piehipokalciēmijas , t.i., kalcija līmeņa pazemināšanās asinīs (mazāk nekā 2,25 mmol/l) unhipofosfatemija - palielinās fosfātu līmenis asinīs (vairāk nekā 1,4 mmol / l). Tāpēc, pirmkārt, tiek veikti laboratoriskie izmeklējumi, lai noteiktu šo vielu koncentrāciju asinīs.

Turklāt jums jāiestata līmenis:

  • estradiols meitenēm,
  • testosterons zēniem,
  • FSH līmenis (folikulu stimulējošais hormons, kas stimulē Graafi folikulu nobriešanu un estrogēna veidošanos),
  • LH (lutropīns – hormons, kas vīriešiem stimulē Leidiga šūnu testosterona sintēzi un sievietēm palielina progesterona veidošanos).

Pseido-hipoparatireoze (Albraita sindroms) - ārstēšana

Pseidohipoparatireozes ārstēšanas mērķis ir normalizēt kalcija un fosfātu līmeni. Terapija sastāv no hipokalciēmijas apkarošanas ar kalcija un D3 vitamīna piedevām, kā arī magnija un fosfāta traucējumu ārstēšanā. Ārstēšanu papildina diēta ar zemu fosfātu saturu.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības