Ziemeļu epilepsija ir ģenētiski noteikta slimība, kas iepriekš tika diagnosticēta tikai cilvēkiem no Somijas. Raksturīga slimības pazīme ir tā, ka papildus konvulsīvām lēkmēm pacientiem ir arī ievērojami intelektuālie traucējumi. Ziemeļu epilepsiju vienkārši nevar izārstēt - kā šī slimība ietekmē to cilvēku dzīvi, kuri no tās cieš?

Ziemeļu epilepsija(Ziemeļu epilepsija, pazīstama arī kā progresējoša epilepsija ar garīgu atpalicību) ir diezgan neparasta slimība – tā sastopama tikai cilvēkiem no Somijas. Somijas iedzīvotāji kopumā ir diezgan specifiski, kas cita starpā ir saistīts ar sakarā ar to, ka šīs populācijas vēsturē bieži ir bijusi tās izolētība, kā arī ievērojams iedzīvotāju skaita samazinājums šajā pasaules reģionā. Šādos apstākļos var būt t.s dibinātāja efekts, kas saistīts ar faktu, ka noteiktā populācijā ir samazināts ģenētiskais fonds. Šīs parādības sekas var būt dažādu ģenētisku mutāciju izraisītu slimību, tostarp ziemeļu epilepsijas, biežuma palielināšanās. Papildus šai slimībai ir vairāk nekā 30 citas ģenētiskas slimības, kas Somijas populācijā sastopamas daudz biežāk nekā citās etniskajās grupās. Tāpat jāuzsver, ka citas, diezgan izplatītas ģenētiskas slimības, piemēram, somiem fenilketonūrija vai cistiskā fibroze, parasti netiek novērotas.

Ziemeļu epilepsija tiek uzskatīta par neironu ceroīdās lipofuscinozes paveidu, un tā ir diezgan reti sastopama - slimība skar aptuveni 1 no 10 000 cilvēku no Somijas ziemeļu reģiona. Ar šo slimību var ciest gan sievietes, gan vīrieši. Ziemeļu epilepsija tika aprakstīta pavisam nesen (pirmā publikācija par šo slimību parādījās 1994. gadā), un to rakstīja komanda A. Hirvasniemi vadībā.

Ziemeļu epilepsija: cēloņi

Ziemeļu epilepsiju izraisa mutācija gēnā, kas kodē CLN8 proteīnu, kas atrodas 8. hromosomas īsajā plecā. Stāvoklis tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka jums ir nepieciešamas divas mutētā gēna kopijas. lai saslimtu ar slimību. Var būt arī mutācijas nesējs. Tas ir sastopams apmēram 1 no 135 somiem,pārvadāšana tomēr nerada nekādas novirzes konkrētajā cilvēkā. Taču tas saistīts ar iespēju pārnest mutāciju pēcnācējam – ja abi vecāki ir CLN8 gēna mutācijas nesēji, risks, ka viņu pēcnācējiem katrā šāda pāra grūtniecības laikā attīstīsies progresējoša epilepsija ar garīgu atpalicību, ir 25%.

CLN8 proteīna funkcija - gan normāla, gan patoloģiska - līdz šim nav zināma. Iespējams, šis proteīns cita starpā atbilst dažādu vielu transportēšanas regulēšanai uz vienu no šūnu organellām – endoplazmas tīklu. Galu galā mutācijas rezultātā palielinās nervu šūnu nāve un dažādu vielu nogulsnēšanās pacientu smadzenēs - galvenokārt olb altumvielas.

Ziemeļu epilepsija: simptomi

Ziemeļu epilepsijas gaita ir mainīga - klīniskā aina mainās līdz ar pacienta vecumu. Pirmie slimības simptomi parādās agri, aptuveni 5.-10. vecums. Sākumā pacientiem ar progresējošu epilepsiju ar garīgu atpalicību attīstās atkārtotas krampju epizodes. Tie parasti izpaužas kā toniski-kloniski krampji, kuru laikā var novērot samaņas zudumu, ievērojamu muskuļu tonusa paaugstināšanos un krampjus. Iespējamas arī daļējas lēkmes. Šajā slimības periodā epilepsijas lēkmes parādās apmēram 1-2 reizes mēnesī, to ilgums parasti nepārsniedz 15 minūtes. Ziemeļu epilepsijas raksturīga iezīme ir tāda, ka, sākoties epilepsijas lēkmēm, pacientam attīstās arī intelektuālie traucējumi, kas izpaužas kā ievērojama garīgo funkciju pasliktināšanās.

Ziemeļu epilepsija pasliktinās, kad pacients, kas cieš no šīs slimības, sāk nobriest. Tieši šajā dzīves periodā krampju biežums palielinās līdz 1-2 reizēm nedēļā. Arī intelektuālie traucējumi kļūst arvien izteiktāki – pacientiem var rasties kustību koordinācijas traucējumi vai nespēja apgūt zināšanas. Retos gadījumos pacientiem attīstās arī dažādi redzes traucējumi (parasti tie ir aklums).

Pieaugušā vecuma periods teorētiski ir laiks, kad atvieglo progresējošas epilepsijas gaita ar garīgo atpalicību. Pieaugušā vecumā pacienti, kas cieš no ziemeļu epilepsijas, piedzīvo epilepsijas lēkmes daudz retāk, aptuveni 4 līdz 6 reizes gadā. Šis slimības periods ir tikai šķietami vieglākais, jo tieši tad intelektuālais deficīts ir tik nozīmīgs, ka pacienti kļūst nespējīgi pilnībā patstāvīgi eksistēt.

Ziemeļu epilepsija: diagnoze

Ņemot vērā slimības etioloģiju, epilepsijas ar progresējošu garīgu atpalicību diagnoze balstās uz ģenētiskajiem testiem. Pateicoties molekulārajiem testiem, kļūst iespējams apstiprināt CLN8 gēna mutācijas esamību pacientam, kas ir atbildīgs par ziemeļu epilepsijas rašanos. Elektroencefalogrāfija (EEG) un attēlveidošanas testi (piemēram, galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošana) arī var būt noderīga slimības diagnosticēšanā. Daudzu un dažādu pētījumu veikšana galvenokārt tiek izmantota, lai atšķirtu ziemeļu epilepsiju no citām būtnēm, piemēram, hroniska encefalīta vai mitohondriju slimībām.

Ziemeļu epilepsiju var diagnosticēt pat pirms cilvēka dzimšanas – šim nolūkam var izmantot ģenētiskos prenatālos testus. Ir pieejamas arī ģenētiskās konsultācijas, īpaši tiem, kuriem slimība jau ir diagnosticēta kādam ģimenes loceklim. Ģenētiskās konsultācijas var būt balstītas uz ciltsraksta dzēšanu, kā arī uz to, lai noteiktu, kas un vai pastāv risks, ka slimība varētu tikt pārnesta uz pēcnācējiem.

Ziemeļu epilepsija: ārstēšana

Šobrīd ziemeļu epilepsija ir neārstējama slimība – medicīna nezina metodes, ar kurām būtu iespējams koriģēt pacientiem ar šo entītiju esošās ģenētiskās mutācijas. Ārstējot pacientus ar šo slimību, tiek izmantota tikai simptomātiska ārstēšana, lai atvieglotu viņiem piedzīvotos simptomus. Šajā gadījumā medicīniskās iejaukšanās ir vērsta uz tādu medikamentu ievadīšanu, kas nomāc nervu sistēmas darbību, šim nolūkam izmantotie preparāti ir benzodiazepīni (piemēram, klonazepāms) vai valproiskābes sāļi. Farmakoterapija ziemeļu epilepsijas ārstēšanai ir īpaši noderīga pacientiem pusaudža gados, kad viņiem ir visvairāk krampju; ar šo stāvokli saistīto lēkmju biežumu var samazināt ar medikamentiem, un sliktā ziņa ir tā, ka nav metožu, kas palēninātu intelektuālo funkciju pasliktināšanos. pacientiem ar ziemeļu epilepsiju.

Ziemeļu epilepsija: prognoze

Ziemeļu epilepsija ir progresējoša slimība, tomēr slimības progresēšana ir diezgan lēna. Neskatoties uz to, stāvoklis diemžēl noved pie priekšlaicīgas nāves tiem, kas ar to slimo - paredzamais mūža ilgums progresējošas epilepsijas gadījumā ar garīgu atpalicību ir aptuveni 50-60 gadi.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības