Sitosterinēmija (fitosterinēmija) ir reta iedzimta vielmaiņas slimība. Līdz šim ir aprakstīti tikai 45 gadījumi. Tomēr pacientu procentuālais daudzums var būt daudz lielāks, jo, iespējams, dažiem pacientiem ar hiperlipidēmiju tiek noteikta nepareiza diagnoze.
Sitosterinēmija( fitosterinēmija ) ir autosomāli recesīva slimība. Mutācija attiecas uz gēniem, kas kodē ABC ģimenes proteīnu transportētājus (ABCG8 un ABCG5, kas atrodas 2p21 lokusā). Zīdītāju šūnas neizmanto augu sterīnus - parasti augu sterīni slikti uzsūcas no kuņģa-zarnu trakta - uzsūcas mazāk nekā 5%. Sterīni pasīvi nokļūst zarnu šūnās un pēc tam lielākā daļa no tiem tiek iesūknēti atpakaļ zarnu lūmenā ar ABC proteīna transportētāja palīdzību ( ATP-Binding Cassette).Transporteri.Pacientiem ar sitosterinēmiju tiek traucēta sūknēšana caur ABC transporteri. Aknu spēja izdalīt augu sterīnus ar žulti ir ievērojami samazināta. Savukārt žultsskābju sintēze notiek kā veseliem cilvēkiem.Sterīnu izdalīšanās ar žulti ir par 50% mazāka, salīdzinot ar kontroles grupu. Aknu sekrēcijas samazināšanās mehānisms nav zināms.Pacientiem tiek novērota holesterīna sintēzes samazināšanās, kas saistīta ar aknu un zarnu sintēzes inhibīciju un HMG-CoA reduktāzes (enzīma, kas kontrolē holesterīna biosintēzi) samazināšanos. Var strīdēties, vai tas ir saistīts ar sterīnu uzkrāšanos organismā. Jaunākie dati liecina, ka nezināmu regulatoru sekundārā iedarbība var izraisīt HMG-CoA reduktāzes aktivitātes samazināšanos šīs slimības gadījumā. Tas iet roku rokā ar ievērojami palielinātu ZBL receptoru ekspresiju.
Sitosterinēmija: simptomi
Sitosterinēmijai ir vairākas kopīgas iezīmes ar ģimenes hiperholesterinēmiju (FH), piemēram, cīpslu dzelte pirmajos 10 dzīves gados un priekšlaicīga aterosklerozes attīstība. Turklāt var būt:
- samazināts kustību diapazons locītavās
- apsārtums
- nieze
- pārmērīgs karstums, kas saistīts ar iekaisumu
Dzelteņi var parādīties arī subkutāni uz bērnu sēžamvietas. Jāatceras, ka ne katram pacientam ir cīpslu dzeltenumi, tāpēc to trūkums neizslēdz diagnozi. Notiek radzenes lipīdu deģenerācija un dzelteni pušķi uz plakstiņiemretāk. Atšķirībā no FH, pacientiem ar sitosterelomiju ir normāls vai vidēji paaugstināts kopējais holesterīna līmenis un ļoti augsts augu sterīnu (sitosterīna, kampesterola, stigmasterīna, avenosterola) un 5a-stanolu līmenis.Koronārā sirds slimība un ar to saistītās veselības sekas ir liela problēma un priekšlaicīgas saslimšanas cēlonis. nāve. pacienti ar sitosterinēmiju
Sitosterinēmija: diagnoze
Slimību apstiprina pamata laboratoriskie izmeklējumi: hematoloģiskie un aknu enzīmi
Sitosterinēmija: ārstēšana
Ārstēšanas pamatā ir ar augu sterīniem bagātu pārtikas produktu (tostarp augu eļļu, olīvu un avokado) patēriņa samazināšana. Tā kā augu sterīni ir atrodami visos augu izcelsmes pārtikas produktos, slimības kontrolei nepietiek ar diētu. Tiek izmantoti statīni, kas papildus holesterīna līmeņa pazemināšanai un pozitīvai ietekmei uz aterosklerozes slimību pazemina arī pašu augu sterīnu līmeni. Var apsvērt žultsskābi saistošus sveķus (piemēram, holestiramīnu, kolestipolu). 2002. gada oktobrī sitosterinēmijas ārstēšanai tika ieviests jauns holesterīna uzsūkšanās inhibitors ezetimibs. Šīs zāles ir aprūpes standarts, jo tās bloķē sterīnu uzsūkšanos un var tikt lietotas kopā ar žultsskābju sveķiem. Pirms esimibes parādīšanās dažos gadījumos tika veikts apvedceļš ileum, lai pazeminātu sterīnu līmeni organismā. Terapijas efektivitāte regulāri jāuzrauga, mērot sterīnu līmeni organismā.