Frīdreiha slimība (Frīdreiha ataksija) ir ģenētiska slimība, kuras dominējošais simptoms ir ataksija. Frīdreiha slimība var parādīties bērnībā, kas ir vēl sliktāk - simptomi pasliktinās līdz ar vecumu, un galu galā pacients nespēj patstāvīgi pārvietoties. Tomēr vissliktākais ir tas, ka Frīdreiha slimība pašlaik ir neārstējama.

Frīdreiha slimība( Frīdreiha ataksija ) ir visizplatītākā slimība, kurā ataksiju izraisa ģenētiski defekti. Tiek lēsts, ka šī slimība skar vienu no 50 000 iedzīvotāju. Taču mutācijas gēnu nesēja izplatība ir daudz lielāka – saskaņā ar statistiku, viens no 110 cilvēkiem ir nepareizas ģenētiskās informācijas nesējs. Sievietēm un vīriešiem slimība rodas līdzīgi.

Pirmie Frīdreiha slimības simptomi parādās agri, pat no 5 līdz 15 gadiem pacientam. Lielākajai daļai pacientu traucējumi sākas pirms 20 gadu vecuma, bet ir tādas Frīdreiha ataksijas formas, kurās pirmie simptomi parādās tikai otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē.

Frīdreiha slimība: cēloņi

Frīdreiha slimības pamatcēlonis ir mutācijas FXN gēnā, kas atrodas 9. hromosomā. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka, lai saslimtu ar šo slimību, ir nepieciešamas divas patoloģiskā gēna kopijas. (Vienas mutētā gēna kopijas nesējiem nav nekādu noviržu.)
Problēma ar šo stāvokli ir pārmērīgs GAA (guanozīna-adenīna-adenīna) trīskāršu atkārtojumu skaits. Šis specifiskais ģenētiskās informācijas pārpalikums izraisa proteīna - frataksīna, ko kodē FXN gēns, disfunkciju. Šī viela parasti atrodas mitohondrijās un ir saistīta ar dzelzs transformāciju. Frataksīna samazināšanās, kas saistīta ar mutāciju, izraisa dzelzs nogulsnes mitohondrijās, kas var negatīvi ietekmēt dažādu šūnu proteīnu darbību.
Šīs attiecības tiek uzskatītas par vienu no orgānu bojājumu cēloņiem, kas rodas pacientiem ar Frīdreiha slimību, taču tas, iespējams, nav vienīgais traucējumu mehānisms – precīza slimības patoģenēze joprojām ir zināma.paliek neskaidrs.

Frīdreiha slimība: simptomi

Kā liecina viens no vienību nosaukumiem, ataksija ir galvenā Frīdreiha slimības problēma. To izraisa progresējoši nervu sistēmas struktūru bojājumi, piemēram, piem. muguras nervu sakņu gangliji, mugurkaula-smadzeņu un kortiko-mugurkaula ceļi. Frīdreiha slimība izraisa arī perifēro nervu mielīna apvalku bojājumus
Frīdreiha ataksijas neiroloģiskie simptomi, ko izraisa iepriekš minētās patoloģijas, ietver:

  • progresējoša muskuļu spēka pavājināšanās (galvenokārt apakšējās ekstremitātēs, bet arī augšējās ekstremitātēs)
  • kustību koordinācijas traucējumi, ko var pavadīt bieži kritieni
  • maņu traucējumi (redzes un dzirdes traucējumi)
  • dažu veidu sajūtu traucējumi (piem., vibrācija)
  • neskaidra runa

Frīdreiha slimība izpaužas galvenokārt ar nervu sistēmas slimībām, diemžēl tās nav vienīgās problēmas pacientiem ar šo stāvokli. Citas problēmas, ar kurām saskaras cilvēki ar šo slimību, ir:

  • kardioloģiskas problēmas (piemēram, priekškambaru mirdzēšana, impulsu vadīšanas traucējumi sirds muskuļos vai kardiomiopātija)
  • mugurkaula sānu izliekums (skolioze)
  • patoloģiska, pārmērīga pēdu dobumi
  • ogļhidrātu vielmaiņas traucējumi (pavājinātas glikozes tolerances un dažreiz pat diabēta veidā)
Vērts zināt

Ataksija ir stāvoklis, kad kustību koordinācija tiek traucēta dažādās pakāpēs. Tas var izraisīt slimības, kuras pacients piedzīvojis dzīves laikā (piemēram, insultu), bet ataksijas cēlonis var būt arī iedzimts ģenētisks traucējums, kas cilvēkam pastāv kopš dzimšanas. Pēdējās situācijas piemērs ir Frīdreiha slimība.

Frīdreiha slimība: diagnoze

Par Frīdreiha slimības esamību pacientam var aizdomas, pamatojoties uz ļoti agrīnu (pat bērnībā) neiroloģisko traucējumu parādīšanos. Specifiskas novirzes var konstatēt jau ārsta veiktajā neiroloģiskajā izmeklēšanā, tās var būt:

  • dismetrija
  • dizartrija
  • nistagms
  • cīpslu refleksu atcelšana
  • muskuļu spēka samazināšanās

Diagnozes apstiprināšanai tiek veikti ģenētiskie testi, kuros iespējams noteikt mutācijas, kas noved pie Frīdreiha slimības. Pētījumi tiek izmantoti arī visā diagnostikas procesāattēlveidošana, izvēles tehnika šajā gadījumā ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kas ļauj vizualizēt nervu sistēmas struktūru deģenerācijas pakāpi.

Frīdreiha slimība: ārstēšana

Frīdreiha ataksija ir neārstējama slimība – līdz šim nav izdevies izstrādāt medikamentu, kas apturētu progresējošu nervu sistēmas struktūru deģenerāciju. Tiek mēģināts īstenot slimības ārstēšanu ar histona dezacetilāžu vai interferona inhibitoriem, tomēr šīs terapijas ir tikai klīnisko pētījumu stadijā.
Iepriekšminētā iemesla dēļ cilvēkiem ar Frīdreiha slimību, vissvarīgākais efekts ir pacientu efektivitātes palielināšana. Ar tiem var izmantot dažādus rehabilitācijas veidus, tostarp gan dažādus muskuļu vingrinājumus, gan (dizartrijas slimnieku gadījumā) runas vingrinājumus.
Frīdreiha ataksijas pacientu atlikušās problēmas ir pakļautas specifiskai ārstēšanai – tā ir, piemēram, skoliozes gadījumā, ko var ārstēt ķirurģiski, stabilizējot mugurkaulu. Kardioloģisko slimību gadījumā primāri tiek izmantota medikamentoza ārstēšana, kā arī specifiska terapija var tikt īstenota pacientiem, kuri cīnās ar ogļhidrātu vielmaiņas traucējumiem

Frīdreiha slimība: prognoze

Frīdreiha ataksijas pacientu prognozes diemžēl nav īpaši labas – pat vairāk nekā 95% pacientu ap 45 gadu vecumu ir spiesti izmantot ratiņkrēslu. Slimība izraisa ne tikai neatkarības zaudēšanu, bet arī priekšlaicīgu nāvi – vienā no veiktajiem pētījumiem tika noteikts, ka Freidreha slimības pacientu vidējais vecums nāves brīdī ir ap 38 gadiem.

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisPoznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas fakultātes absolvents. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības