Alkaptonūrija (aizsardzība) ir slimība, kuras gadījumā organisms nesadala divas aminoskābes – fenilalanīnu un tirozīnu. Tā rezultātā viņu pārvērtību produkts ...…
Lasīt VairākĢenētiskās slimības 2024, Decembris
Vilka-Hiršhorna sindroms ir iedzimtu defektu grupa, kas sastāv no sarežģītas apstākļu grupas. Sakarā ar to, ka tie ir raksturīgi, šī retā ģenētiskā slimība ...…
Lasīt VairākGalaktozēmija ir reta ģenētiska slimība, kas rodas organisma nespējas pārvērst galaktozi glikozē. Šīs disfunkcijas rezultātā galaktozemijā ...…
Lasīt VairākMukopolisaharidoze (MPS) ir reti diagnosticēta, ģenētiska vielmaiņas slimība, kas bojā daudzus orgānus, un tādējādi -...…
Lasīt VairākFenilketonūrija ir iedzimta vielmaiņas slimība. Tas sastāv no vienas no aminoskābēm - fenilalanīna - patoloģiskas transformācijas. Fenilketonūrijas barda ārstēšanā ...…
Lasīt VairākNeirofibromatoze (neirofibromatoze) ir neārstējama ģenētiska slimība, kas iekļauta fakomatožu grupā. Neirofibromatozes simptomi atšķiras, bet ...…
Lasīt VairākPompe slimība ir reta, ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kuras gadījumā organisms nesadala glikogēnu glikozē. Tā rezultātā glikogēns ...…
Lasīt VairākHeterohromija ir ārkārtīgi rets defekts, kas skar aptuveni 1 procentu iedzīvotāju. Tas sastāv no krāsas atšķirīgā pozīcijā vismaz divās varavīksnenes daļās no vienas ...…
Lasīt VairākKāds ir Fuksa distrofijas mehānisms un kā to ārstēt?…
Lasīt VairākSveiki! Esmu māte 6 gadus vecam bērnam, kurš cieš no fenilketonūrijas. Pēc ilgas cīņas beidzot saņēmām ģenētisko testu un tāpēc man ir jautājums. Manā ...…
Lasīt VairākGēnu mantojums ir sarežģīts jautājums. Ir zināms, ka ieņemšanas brīdī tiek pieņemts lēmums par daudzām bērna īpašībām. Gēni izlemj, kāda ir acu krāsa vai ādas krāsa ...…
Lasīt VairākBarteks Bulats piedzima ar stilba kaula hemimēliju – iedzimtu stilba kaula trūkumu. Sākotnēji ārsti ieteica vecākiem amputēt, bet doktors Drors Peilijs no The Pa ...…
Lasīt VairākMans puisis jau ilgu laiku jūtas slikti. Viņam reibst galva, kā saka…
Lasīt VairākKāpēc ir iespējams, ka vecākiem ir Rh+asins un Rh bērni?…
Lasīt VairākSveiki! Man ir 38 gadi, pirms sešiem mēnešiem mans tētis nomira no kolorektālā vēža, viņa tēvs nomira no aknu cirozes. No mammas puses mana vecmāmiņa nomira no aknu vēža, un viņa ...…
Lasīt VairākGitelmana sindroms ir iedzimta, iedzimta nieru slimība. Tas ir stāvoklis, kas parasti ir viegls. Tas neietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu vai funkcionālo ...…
Lasīt VairākTauku pietūkums jeb lipodēma ir slimība, kas skar zemādas audus un sastāv no simetriskas, nesamērīgas pārmērīga audu daudzuma uzkrāšanās ...…
Lasīt VairākGošē slimība ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt aknu un liesas, kā arī skeleta un nervu sistēmu darbības traucējumus, padarot neiespējamu ...…
Lasīt VairākMayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms (MRKH) ir iedzimts dzemdes un maksts trūkums vai nepietiekama attīstība. Pacientiem ar MRKH sindromu nevar būt maksts dzimumakts ...…
Lasīt VairākKļavu sīrupa slimība (MSUD) ir stāvoklis, kad organisms nespēj sadalīt trīs proteīnus – leicīnu, izoleicīnu un valīnu. Tā rezultātā šie proteīni ...…
Lasīt VairākTAR sindroms ir reta, iedzimta asins un kaulu slimība. Bērns ar TAR piedzimst bez rādiusa un ar zemu trombocītu skaitu (trombocitopēnija ...…
Lasīt VairākAšera sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo dzirdes zudums un progresējoša redzes disfunkcija. Galu galā tas noved pie c ...…
Lasīt VairākSmita-Lemli-Opitza sindroms ir reta vielmaiņas slimība, kuras gadījumā organisms neražo pietiekami daudz holesterīna. Šī retā slimība attīstās ...…
Lasīt VairākŠūna ir mazākā organisma daļa, kas spēj pati veikt dzīvības procesus. Tā ir divu šūnu, t.i., spermas un olšūnas kombinācija ...…
Lasīt VairākKuras izskata pazīmes ir ģenētiski noteiktas? Kā tiek mantota matu, acu un auguma krāsa? Kungi bieži saka: jūs vēlaties zināt, kā jūsu d ...…
Lasīt VairākFabri slimība ir reta ģenētiska slimība, kas liecina, ka tās simptomi ir locītavu deģenerācija vai sirds slimība. Tas apgrūtina agrīnu iestatīšanu ...…
Lasīt VairākKoudena sindroms ir stāvoklis, kas palielina risku saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Cilvēki, kuriem diagnosticēta Kaudena slimība, ir iekļauti grupā ...…
Lasīt VairākĢimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze (FAP) ir iedzimta slimība, kuras simptomus izraisa vairāku polipu klātbūtne resnajā zarnā. ...…
Lasīt VairākProgresējošs osifikācijas miozīts (fibrodisplāzija, FOP) ir slimība, kurā muskuļi un locītavas lēnām pārvēršas kaulos, izraisot ...…
Lasīt VairākĢenētiskās slimības ir liela slimību grupa, kas saistītas ar cilvēka ģenētiskā materiāla novirzēm. Uzziniet, kuras ir visizplatītākās slimības ...…
Lasīt Vairāk