Mans puisis jau ilgu laiku jūtas slikti. Viņam reibst galva, kā viņš pats saka "feels high", arī apgrūtināta elpošana, pastāvīgi sāp galva un zobi, kas viņu ļoti kaitina un dažkārt tas ietekmē atmosfēru mājās. Ir problēmas ar piecelšanos, bieži saka "no rīta es jūtos sliktāk miegains nekā tad, kad gāju gulēt". Viņa mammai ir MS, un es nezinu, vai varbūt arī viņam būs šī slimība. No otras puses, viņai ir tēvocis, kuram bija līdzīgi simptomi un kurš cieš no sirds slimībām, viņš tagad lieto pareizos medikamentus un jūtas daudz labāk. Mans draugs apmeklēja kardiologu, kurš teica, ka viņa sirds ir vesela, bet viņa stāvoklis var būt saistīts ar hormoniem. Mēs esam bijuši pie dažādiem ārstiem, un visi saka, ka viņš ir vesels, mēs esam privāti mēģinājuši dažādas zāles, bet neviens no tiem neiedarbojās - Vojtekam bija visas iespējamās blakusparādības no katras zāles. Tas turpinās jau vairākus gadus un baidos, ka tāpēc, ka viņš nezina, kas viņam vainas, viņš ir saslimis ar kaut kādu neirozi, jo viņš gribētu zināt, kas viņam vainas, un visi viņam saka, ka viņš ir vesels un var doties pie psihologa. Manam puisim ir 28 gadi. Kādas citas pārbaudes viņam vajadzētu veikt?
Multiplā skleroze nav tipiska "ģenētiska slimība". Lai gan zinātniskie pētījumi liecina, ka pastāv ģenētiski faktori, kas var predisponēt pacientus multiplās sklerozes attīstībai, ģenētiskā pārbaude šajā virzienā netiek veikta regulāri. Tāpēc aizdomu gadījumā par šo slimību diagnostika paliek citu speciālistu, nevis klīniskā ģenētiķa, galvenokārt neirologa, pārziņā. Ar multiplo sklerozi slima cilvēka tuvākajiem radiniekiem risks saslimt ir augstāks par vidējo, bet tomēr salīdzinoši zems. Riska novērtējums būtu jāveic individuāli, ņemot vērā cita starpā atšķirības, kas izriet no etniskās izcelsmes vai slimo cilvēku skaita ģimenē. Vairāk nekā 80% MS pacientu ģimenē nav citu cilvēku ar šo slimību. Pat ja viens no identiskiem dvīņiem (kuru DNS ir iekodēts identiski) saslimst, pārējiem dvīņiem ir tikai risks saslimt ar šo slimību 1:4. Aprakstītie simptomi, kas rodas jūsu puisim, nav īpaši raksturīgi, tāpēc ir grūtības noteikt cēloni. Noteikti diferenciāldiagnozē būtu vērts ņemt vērā Laima slimību, ja tas līdz šim nav darīts. Tā kā somatiskās kaites var (patdaļēji) arī izriet no psiholoģiskiem stāvokļiem, jāapsver konsultācijas šajā jomā.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - speciāliste klīniskās ģenētikas jomā uzņēmumā NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, pārmantošanu un pirmsdzemdību diagnostiku.
Vairāk padomu no šī eksperta
Bronhiālā astma - mantošanas iespējamība [eksperta padoms]Azoospermija - kādi ģenētiskie testi vīrietim un sievietei? [Eksperta padoms]Ģenētiskā pārbaude pirms bērniņa plānošanas – attiecības ar māsīcu [Eksperta padoms]Pirmsdzemdību izmeklēšana - transvaginālā un vēdera ultraskaņa [Ekspertu padoms]Vai alkoholisms ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai resnās zarnas vēzis ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai DNS paternitātes tests varētu būt nepareizs? [Eksperta padoms]Pozitīva asins grupa vecākiem un negatīva bērnam - vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Divi bioloģiskie tēvi. Vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Vēža gēnu pārmantošana: kā noteikt vēža attīstības iespējamību? [Eksperta padoms]Audzēju pārmantošana. Ģimenes nosliece uz vēža attīstību [Eksperta padoms]Multiplās sklerozes iedzimtība [eksperta padoms]Fenilketonūrija - vai slimības gaita ir atkarīga no gēnu mutācijas? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija - kādi papildu testi man jāveic? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija un invaliditāte [eksperta padoms]Kā noteikt paternitāti pēc asinsgrupām? [Eksperta padoms]Kas nosaka bērna acu krāsu? [Eksperta padoms]Pūsliņas uz pēdām un rokām – vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Rh + (plus) vecāki un Rh- (mīnus) bērns. Kā tiek mantots RHD gēns? [Eksperta padoms]21. hromosomas trisomijas risks auglim [eksperta padoms]Pastāvīgs tūpļa nieze - ģenētiska slimība? [Eksperta padoms]Paternitātes noteikšana pēc asinsgrupas [Eksperta padoms]Bērna ģenētiskie defekti - testi [Eksperta padoms]Čūlainais kolīts [eksperta padoms]Bērnu veselība no māsīcas attiecībām [Eksperta padoms]Reta sindroms - testi otrajā grūtniecības laikā [eksperta padoms]