Mukopolisaharidoze (MPS) ir reti diagnosticēta vielmaiņas slimība ar ģenētisku pamatu, kas bojā daudzus orgānus un līdz ar to arī to mazspēju. Kādi ir mukopolisaharidozes cēloņi un simptomi? Kā tiek ārstēti pacienti, kuri cīnās ar šo slimību?

Mukopolisaharidoze( MPS ) ir retalizosomu uzkrāšanās slimība , ģenētiski noteikta slimība , kurā kāda no enzīmu (olb altumvielu) defekta vai aktivitātes trūkuma dēļ lizosomās uzkrājas dažādas vielas. Mukopolisaharidozes būtība ir enzīmu trūkums vai defekts, kas ir atbildīgi par mukopolisaharīdu (saistaudu komponentu) sadalīšanos atsevišķās mazās molekulās. Rezultātā tie uzkrājas orgānos, kas pēc tam tiek bojāti.

Mukopolisaharidoze pieder pie reto slimību grupas, jo tā notiek reizi 100 000 dzemdībās.

Ir vairāki mukopolisaharidozes veidi, no kuriem katru izraisa atšķirīgs enzīmu deficīts:

  • I tips - Hērlera slimība (agrāk V tips)
  • II tips - Hantera sindroms
  • III tips - Sanfilippo sindroms
  • IV tips - Morquio komanda
  • VI tips - Maroteaux-Lamy sindroms
  • VII tips - Slija sindroms

Mukopolisaharidoze - cēloņi

Slimības cēlonis ir mutācija gēnā, kas kontrolē pareizo enzīmu veidošanos. Ģenētiskas kļūdas dēļ var netikt ražots enzīms, kas šķeļ mukopolisaharīdus, vai var rasties proteīns, kas nespēj noārdīt mukopolisaharīdus vai nedara to, kā vajadzētu.

Mukopolisaharidoze - iedzimtība

Mukopolisaharidozes pārmanto galvenokārt autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai bērns saslimtu, viņam no katra vecāka jāsaņem viena izmainīta tā paša gēna kopija. Ja bērns manto vienu izmainītu kopiju un vienu parasto kopiju, tas būs veselīgs nesējs, jo pareizās kopijas klātbūtne kompensē defektīvās eksemplāru (tā tas ir vairumā gadījumu). Ja esat nēsātājs, tas nozīmē, ka jūs tas netiek ietekmēts, taču bojātais gēns var tikt nodots jūsu pēcnācējiem.

Izņēmums ir II tipa mukopolisaharidoze (Hantera slimība), kas ir iedzimtair saistīts ar X hromosomu.

Mukopolisaharidoze - simptomi

Ādas un zemādas audu sabiezējums un tā rezultātā sejas vaibstu sabiezēšana (tā sauktā groteska seja), kā arī kaulu izmaiņas, kas izraisa deformācijas un kustību traucējumus, ir simptomi, kas raksturīgi mukopolisaharidozei. Turklāt parasti parādās:

  • nabas trūces
  • cirkšņa trūce
  • gļotādas polipi
  • dzirdes zudums
  • locītavu stīvums
  • neiroloģiski simptomi

Laika gaitā var parādīties arī pārmērīga mobilitāte, radzenes apduļķošanās un krampji. Slimība var izraisīt arī fiziskās attīstības aizkavēšanos (svara un auguma deficītu).

Mukopolisaharidoze - diagnoze

Lai diagnosticētu slimību, nepieciešams veikt testu, kas sastāv no mukopolisaharīdu daudzuma noteikšanas urīnā (mukopolisaharidozes gadījumā tie izdalās pārmērīgi) un noteikt to veidu.

Papildu diagnostikas metode ir mutāciju identificēšana, t.i., DNS analīze.

Svarīgs

Mukopolisaharidozi var diagnosticēt arī, pateicoties pirmsdzemdību testiem, kas veikti 14-16 grūtniecības nedēļās. Pašlaik Polijas likums pieļauj abortu gadījumā, ja auglim tiek diagnosticēta mukopolisaharidoze.

Mukopolisaharidoze - ārstēšana

Mukopolisaharidozes, tāpat kā jebkuras ģenētiskas slimības, cēloņsakarība nav iespējama. Tādēļ terapijas mērķis ir mazināt traucējošos simptomus. Dažos slimību veidos šis mērķis tiek sasniegts ar kaulu smadzeņu transplantāciju. Citos gadījumos efektīva metode ir tā sauktā enzīmu aizstājterapija, t.i., tieša attīrīta enzīma intravenoza ievadīšana. Diemžēl šī metode ir ļoti dārga.

Viens no pirmajiem mukopolisaharidozes simptomiem ir nabas un cirkšņa trūce, tādēļ ķirurga iejaukšanās var būt nepieciešama zīdaiņa vecumā. Turpmākajos pacienta dzīves posmos ir nepieciešama vingrošana, lai izvairītos no locītavu stīvuma. Ja pacients cīnās ar caureju, ārsts var pasūtīt zāles, kas samazina zarnu kustību. Problēma var būt arī bērnu pārmērīga uzbudināmība un mobilitāte. Tad var būt nepieciešama sedācija.

Lai iegūtu plašāku informāciju, apmeklējiet Mukopolisaharidozes (MPS) un Reto slimību asociācijas vietni.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības