Smita-Lemli-Opitza sindroms ir reta vielmaiņas slimība, kuras gadījumā organisms neražo pietiekami daudz holesterīna. Šī retā slimība attīstās dzemdē, izraisot daudzus traucējumus. Kādi ir Smita-Lemli-Opitza sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir šī stāvokļa ārstēšana?

Smita-Lemli-Opitza sindroms (SLOS)ir ģenētiski noteiktavielmaiņas slimība.Tas ir iekļauts reto slimību grupā, jo notiek apmēram 1: 20 000-1: 60 000 dzemdību. Tiek lēsts, ka slimības biežums Polijā ir augstāks nekā citās Eiropas valstīs un ir 1: 2300-1: 3937, kas padara Smita-Lemli-Opica sindromu par vienu no visbiežāk sastopamajām vielmaiņas slimībām mūsu valstī.

Smita-Lemli-Opitza sindroms: cēloņi

Smita-Lemli-Opitza sindroma cēlonis ir DHCR7 gēna mutācija, kas atrodas uz 11. hromosomas garās rokas. Šis gēns ir atbildīgs par DHCR7 proteīna veidošanos, kas ir iesaistīts biosintēzē. holesterīna. Gēnu mutācijas sekas ir tādas, ka organisms neražo pietiekami daudz holesterīna, kas nepieciešams augļa pareizai attīstībai. Holesterīns ir arī šūnu membrānu un aploksnes, kas aizsargā nervu šūnas, celtniecības bloks.

Smita-Lemli-Opitza sindroms ir autosomāli recesīva slimība, kas nozīmē, ka par slimību atbildīgais gēns tiek nodots tālāk kopā ar recesīvo gēnu, kas atrodas autosomālajā (somatiskajā) hromosomā, kas pārmanto visas pazīmes, izņemot pazīmes, kas konjugētas ar sekss.

Smita-Lemli-Opitza sindroms: simptomi

Smita-Lemli-Opitza sindroma simptomi ir atkarīgi no slimības formas. Vieglā SLOS formā tiek novērots:

  • mikrocefālija
  • mainīgs muskuļu sasprindzinājums (slābums, kam seko stīvums)
  • traucēta izaugsme
  • barošanas problēmas (nav sūkšanas refleksa, apgrūtināta rīšana) un ar to saistīts vājš svara pieaugums
  • sejas deformācija (plaši novietotas acis, nokareni plakstiņi, mazs apakšžoklis, īss deguns, zemas ausis)
  • augšējo ekstremitāšu deformācijas, piemēram, polidaktilija, t.i., papildu pirksti uz rokām un kājām,sindaktija - otrā un trešā pirksta pirkstu Y formas saplūšana, plaukstu locīšanas rievas un pirkstu nospiedumu izmaiņas, īsi īkšķi
  • dzimumorgānu nepietiekama attīstība: mikropenis, kriptorhidisms, t.i., sēklinieku nespēja nolaisties sēklinieku maisiņā, sēklinieku maisiņa nepietiekama attīstība
  • psihomotorās un intelektuālās attīstības aizkavēšanās
  • ādas plankumi

Smagas formas gadījumā SLOS simptomi ietver arī daudzus iedzimtus defektus: gremošanas sistēmu (piemēram, pīlora stenoze), asins sistēmu (piemēram, priekškambaru starpsienas defekts), nieres (piemēram, hidronefroze), redzi (piem., anidrija, t.i. acs varavīksnene).

Ww. funkcijas ir pieejamas dažādās kombinācijās un ar dažādu intensitāti.

Smita-Lemli-Opitza sindroms: diagnoze

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz fizisko izmeklēšanu un laboratorijas testiem (cilvēkiem ar SLOS var noteikt zemu holesterīna līmeni asinīs un augstu 7-dehidroholesterīna līmeni).

Ja sieviete jau ir dzemdējusi bērnu ar SLOS, viņas ārstam ir jānosūta viņa uz pirmsdzemdību izmeklēšanu: invazīvām pārbaudēm, piemēram, amniocentēzi, horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu, lai meklētu zināmās augļa mutācijas, kas iepriekš diagnosticētas nēsātāju vecākiem. vai neinvazīvu skrīningu.

Smita-Lemli-Opitza sindroms: ārstēšana

Smita-Lemli-Opitza sindroms ir neārstējama slimība. Ārstēšana, kuras mērķis ir atvieglot slimības simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti, galvenokārt sastāv no rehabilitācijas. Ļoti svarīgs tās elements ir par košļāšanu atbildīgo muskuļu vingrināšana, jo cilvēkiem, kas cieš no SLOS, ir problēmas ar uzturu.

Parasti nepieciešama regulāra dažādu specialitāšu ārstu aprūpe, piemēram, kardiologs, neirologs, urologs vai oftalmologs. Var būt nepieciešama arī dermatologa konsultācija, jo SLOS pacientu āda ir gaismjutīga un pārmērīgas saules iedarbības gadījumā var parādīties dažādas ādas reakcijas.

Ja nepieciešams, tiek ārstēti līdzās esošie traucējumi, arī ķirurģiski (piem., pīlora hipertrofiskas stenozes gadījumā).

PĀRBAUDE>>Vai ir iespējams aborts ģenētiskas slimības gadījumā?

Smita-Lemli-Opitza sindroms: diēta

Noderīgs ārstēšanas veids ir augsta holesterīna diēta, kuras mērķis ir kompensēt slimības rezultātā pazemināto holesterīna līmeni. Pacientam vajadzētu patērēt aptuveni 40-150 mg / kg / dienā holesterīna, bet galīgo devu nosaka ārsts.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības