Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms (MRKH) ir iedzimts dzemdes un maksts trūkums vai nepietiekama attīstība. Pacienti ar MRKH sindromu nevar veikt maksts dzimumaktu, iestāties grūtniecība un dzemdēt bērnu. Tomēr mūsdienu medicīna piedāvā veiksmīgas seksuālās dzīves un pat mātes iespēju. Kādi ir Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms (MRKH)ir malformācijas sindroms, kura galvenā iezīme ir dzemdes un maksts trūkums vai nepietiekama attīstība. Tas notiek 1 no 4000–10 000 dzimušām meitenēm.

Kādi ir Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma cēloņi?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms attīstās no 8 līdz 10 grūtniecības nedēļām. Tās cēlonis var būtprogesterona un/vai estrogēnu receptoru deficīts Millera perirenālajos kanālos(šie kanāli attīstās in utero in utero un maksts) vai to attīstības kavēšana ar teratogēnu faktoru, t.i. augļa anomāliju izraisītājs (tas var būt, piemēram, alkohols, smēķēšana). Daži speciālisti norāda uz ģenētisku mutāciju kā cēloni.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms parasti tiek diagnosticēts pusaudža gados. Jāpievērš uzmanība amenorejai meitenēm, kas vecākas par 16 gadiem.

Kādi ir Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma simptomi?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromuraksturo dzemdes un maksts iedzimta neesamība vai nepietiekama attīstība. Tomēr olvadu struktūra ir normāla un olnīcas pilda savu funkciju (klasiskais MRKH sindroma 1. tips). Tāpēc pubertāte meitenēm ar MRKH sindromu ir gandrīz normāla - attīstās krūtis, kaunuma un paduses apmatojums, veidojas sievietes ķermeņa forma.

Tomēr tiek novērota amenoreja. Citi Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma simptomi ir:

  • Nespēja veikt maksts dzimumaktu
  • nespēja iestāties stāvoklī un dzemdēt bērnu,
  • mazas meitenes var sūdzēties par cikliskām sāpēm vēdera lejasdaļā.

Vairāk nekā 1/3 pacientu ar MRKH sindromuircitas anomālijas- olvadu un urīnceļu (2. tips, kas nav klasisks) vai nieru anomālijas, skeleta, sirds un lielo asinsvadu defekti, muskuļu vājums, dzirdes zudums (MURCS tips).

Lasi arī: VIRSMA - iedzimts UREATH defekts

Kā diagnosticēt Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu?

Pacientes ar Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu pie ginekologa visbiežāk dodas menstruāciju trūkuma dēļ, kurām jau vajadzēja parādīties pareizi. Tomēr ne katrs ārsts uzreiz nosaka precīzu diagnozi. Viņš var atklāt, ka menstruāciju pleca cēlonis ir endokrīnās sistēmas traucējumi, un izrakstīt hormonu terapijas kursu. Tikai tad, kad tas nedod rezultātus, pacients dodas pie citiem speciālistiem.

Ja ir aizdomas par Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu, tiek veiktasginekoloģiskās un attēlveidošanas pārbaudes:

  • iegurņa un vēdera dobuma ultraskaņa,
  • urogrāfija,
  • iegurņa magnētiskās rezonanses attēlveidošana,
  • Mugurkaula rentgens.

Lasiet arī: Kas ir neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude un kad to ir vērts veikt?

Kā ārstēt Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu?

Pacientei ar MRKH sindromu var būtmākslīgā maksts, lai nodrošinātu viņas dzimumaktu . Ja maksts padziļinājums ir saglabāts, to var mehāniski izstiept un pagarināt, kas parasti ilgst vairākus mēnešus.

Mākslīgās maksts izveidošanas operāciju veic LU Medicīnas universitātes Ginekoloģijas klīnikas speciālisti. Karols Marcinkovskis Poznaņā.

Tomēr, ja maksts paliekas nav saglabājušās, tās var ražot ķirurģiski. Operācija sastāv no iegriezuma veikšanas gļotādā vietā, kur vajadzētu būt ieejai maksts. Pēc tam audi tiek sadalīti, izveidojot pēc iespējas dziļāku tuneli. Šādā veidā izveidotajā makstī tiek ievietota protēze (lai tās sienas nesaliptu kopā), ko nēsā līdz maksts sadzišanai. Trīs mēnešus pēc operācijas pacientam jāsāk sekss vai jālieto speciāli paplašinātāji, pretējā gadījumā izveidotā maksts saruks un saruks.

Pacientam jābūt daudzu speciālistu uzraudzībā, tostarp psihologiem, seksologiem un psihoterapeitiem.

Ir arī citametode mākslīgās maksts izgatavošanai . 2014. gadā "The Lancet" paziņoja, ka mākslīgās maksts izveides operācija no paša ķermeņa šūnām ir veiksmīgi pabeigta.

Šūnas kultivēšanai tika savāktas no vulvas audiem katram no četriem MRKH pacientiem, kuri lietojadalība eksperimentā. Pēc tam zinātnieki tos audzēja laboratorijā īpašās uzturvielās uz bioloģiski noārdāmām sastatnēm, kas veidotas kā maksts.

Mūsdienu medicīna pacientiem ar MRHK sindromu sniedz iespēju arī kļūt par māti.2014. gadā piedzima pirmais bērns transplantētā dzemdē

Ja pacientei ir veselas olnīcas, viņa var izvēlēties surogātmāti, kurā tiek implantēts embrijs, kas izveidots, pateicoties in vitro metodei.

Bibliogrāfija:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Laparoskopijas vērtība Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma diagnostikā un ārstēšanā meitenēm , "Nowa Pediatria" 2003, nr. 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexuality of a woman with Mayer-Rokitansky-Küster -Hauzera sindroms - gadījuma ziņojums, "Polijas ginekoloģija" 2013, Nr. 84

Zonde

Kategorija:

Ģenētiskās slimības