Gitelmana sindroms ir iedzimta, iedzimta nieru slimība. Tas ir stāvoklis, kas parasti ir viegls. Tas neietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu vai nieru darbību. Dzīves komforts cilvēkiem ar Gitelmana sindromu neatšķiras no veseliem iedzīvotājiem. Pacientiem traucējošs var būt tikai paaugstināts nogurums ikdienas aktivitāšu laikā

Gitelmana sindroms(latīņusyndroma Gitelmani , Gitelmana sindroms; ģimenes hipokaliēmija-hipomagnesēmija) ir saistīts ar ģenētisku traucējumu, kas izraisa patoloģisku nieru kanāliņu darbība. Tas, savukārt, izraisa pārmērīgu kālija, kalcija un magnija, t.i., elektrolītu zudumu urīnā.

Gitelmana sindroms neizraisa nieru mazspējas attīstību, bet izraisa to darbības traucējumus. Šim stāvoklim raksturīgs pārmērīgs elektrolītu zudums urīnā, kas samazina to līmeni asinīs.

Slimības attīstību izraisa anomālijas cilvēka ģenētiskā materiāla fragmentā, kas kodē informāciju par vienu no elektrolītu transportētājiem nierēs. Šis transportētājs ir atbildīgs par kālija, nātrija, magnija un hlora reabsorbciju no urīna asinīs.

Tiek lēsts, ka tas skars 25 cilvēkus no miljona. Tomēr ģenētisks defekts, kas var izraisīt slimības nākamajās paaudzēs, ir aptuveni 1% iedzīvotāju.

Gitelmana sindroms - iedzimtība

Slimība ir iedzimta. Tāpēc pieaugušajiem, kuri cieš no šī stāvokļa, ir jāapzinās, ka pastāv risks pārnest slimību uz saviem pēcnācējiem.

Ja vecākiem ir bērnam diagnosticēts Gitelmana sindroms, slimības attīstības risks nākamajiem bērniem ir 25%.

Pieaugušiem pacientiem, kuri izvēlas dzemdēt bērnus, risks iegūt bērnu ar Gitelmana sindromu ir 1/400.

Šīs slimības labās prognozes dēļ pirmsdzemdību pārbaudes (kas apstiprina slimības klātbūtni bērnam dzemdē) netiek veiktas

Gitelmana sindroms ir tikpat izplatīts vīriešiem kā sievietēm.

Gitelmana sindroms - simptomi

Slimība parasti ir asimptomātiska. Lielākā daļa pacientu nezina, ka ir slimi. Parasti slimība tiek diagnosticēta pēc 6 gadu vecuma.Tomēr bieži gadās, ka slimība neparādās līdz pilngadībai.

Gitelmana sindroma simptomi nav īpaši raksturīgi. Tāpēc diagnoze ir diezgan sarežģīta, jo simptomi var liecināt par daudzām citām slimībām. Gitelmana sindroma simptomi ir:

  • vispārējs vājums un nogurums - galvenokārt atkarīgs no kālija koncentrācijas samazināšanās pakāpes asinīs
  • vēdera sāpes
  • aizcietējums
  • tetānijas lēkmes - tās ir pārmērīgas, spontānas roku un pēdu muskuļu kontrakcijas, dažreiz sāpīgas, ko galvenokārt izraisa kalcija un magnija koncentrācijas samazināšanās asinīs
  • sejas muskuļu nejutīgums
  • sirds ritma traucējumi - sirdsklauves sajūta, neregulāra pukstēšana
  • īss augums - sastopams katram trešajam pacientam
  • pollakiūrija, t.i., pārmērīga urinēšana
  • hondrokalcinozes simptomi, reimatiska slimība, kas atgādina podagru

Gitelmana sindroms - diagnoze

Gitelmana sindromu visbiežāk diagnosticē nejauši. Pacienti ierodas uz pārbaudēm, kas pasūtītas citu iemeslu dēļ, kuru laikā tiek konstatēti patoloģiski elektrolītu līmenis asinīs (galvenokārt neizskaidrojams zems kālija līmenis).

Gitelmana sindromu var diagnosticēt tikai pēc tam, kad ir izslēgti citi, biežāk sastopami elektrolītu traucējumu cēloņi

Elektrolītu transportētājs nierēs, kura defekts ir slimības cēlonis, ir arī dažu diurētisko līdzekļu (tā saukto tiazīdu) ietekmes vieta. To ļaunprātīga izmantošana var atdarināt slimības simptomus, tāpēc bieži pirmais solis ir izslēgt pārmērīgu šo vielu lietošanu.

Lai pareizi novērtētu pacienta veselības stāvokli, ārstam jānosūta arī asins analīzes. Ja testa rezultāti parāda:

  • zems kālija līmenis asinīs (hipokaliēmija)
  • zems magnija līmenis asinīs (hipomagnesēmija)
  • zems kalcija līmenis asinīs (hipokalciēmija)

var uzstādīt diagnozi - Gitelmana sindroms.

Normāla elektrolītu koncentrācija asinīs ir:

  • Kālijs (K) - bērniem 3,2-5,4 mmol / l, pieaugušajiem 135-145 mmol / l
  • Magnijs (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Kalcijs (Ca) - kopējais 2,2-2,6 mmol / l, jonizēts 1,1-1,3 mmol / l

Gitelmana sindroms - ārstēšana

Ārstēšana galvenokārt balstās uz pareizas kālija, magnija un hlora koncentrācijas uzturēšanu asinīs.

Pacientiem ieteicams ievērot diētu, kas bagāts ar kāliju un nātriju, kā arī lietot magnija piedevas (ieteicams magnija hlorīds). Pats magnijs arī mazina kālija deficīta simptomus.

Dažiem pacientiem magnija savienojumi jālieto visu atlikušo mūžu. Tas reti kalpo vienatnēkālijs vai zāles, kas novērš tā zudumu (tikai šī elementa koncentrācijas būtiskas samazināšanās gadījumā).

Hondrokalcinozes simptomu gadījumā papildus tiek ievadīti pretsāpju līdzekļi

Lielākā daļa asimptomātisku pacientu paliek neārstēti un viņiem nepieciešama medicīniska (galvenokārt nefroloģiskā) kontrole aptuveni 1-2 reizes gadā. Citos gadījumos apmeklējumu biežums ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes.

Šeit ir vērts piebilst, kas ir domāts ar kāliju bagātu diētu. Tam vajadzētu saturēt pēc iespējas vairāk šī elementa. Vislielāko kālija daudzumu iegūst no žāvētām pākšaugu, riekstu, žāvētu augļu, kakao, dārzeņu (piem., tomātiem un to konserviem, selerijas, zaļajiem dārzeņiem) un augļu (piem., banāniem, persikiem) sēklām.

Tā kā kartupeļi tiek uzņemti lielā daudzumā, tie ir arī labs kālija avots uzturā. Piena produkti un b altmaize satur mazāku šī elementa daudzumu.

Par autoruAnna JarosaŽurnāliste, kas vairāk nekā 40 gadus nodarbojas ar veselības izglītības popularizēšanu. Daudzu konkursu laureāts žurnālistiem, kas nodarbojas ar medicīnu un veselību. Viņa saņēma, cita starpā Trasta balva "Zelta OTIS" kategorijā "Mediji un veselība", Sv. Kamils ​​apbalvots Pasaules slimo dienā, divas reizes saņēmis "Kristāla pildspalvu" nacionālajā veselības veicināšanas žurnālistu konkursā, kā arī daudzas balvas un atzinības konkursos "Gada medicīnas žurnālists", ko organizē Polijas asociācija Žurnālisti veselībai.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības