Koudena sindroms ir stāvoklis, kas palielina risku saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta Kaudena slimība, pastāv risks saslimt ar šo slimību, tostarp vairogdziedzera un urīnpūšļa vēža ārstēšanai. Sievietēm ir arī paaugstināts krūts un dzemdes vēža attīstības risks. Kādi ir Kaudena sindroma cēloņi un simptomi? Vai ir iespējams izārstēt šo slimību?

Koudena sindroms , tāpat kā Banayan-Riley-Ruvalcaba sindroms un Proteus sindroms, pieder sindromu grupai ar iedzimtu noslieci uz vēzi. Tas nozīmē, ka cilvēkiem, kuri cīnās ar šāda veida sindromu, ir daudz lielāks risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem nekā veseliem cilvēkiem.Koudena slimībapalielina risku saslimt ar nevēža audzējiem (piem.,zarnu polipi ) un labdabīgiem audzējiem (piemēram, vairogdziedzera adenomas undzemdes fibroids ) , kā arī ļaundabīgi, tostarp krūts un sprauslu vēzis (līdz 50%),vairogdziedzera vēzis , dzemdes, nieru, urīnpūšļa, ādas un centrālās nervu sistēmas vēzis vēzis nervozs.

Koudena sindroms skar 1: 200 000 cilvēku. 90 procentos. slimība tiek diagnosticēta pirms 20 gadu vecuma.

Koudena sindroms - izraisa

Ir vairākas iedzimtas ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar Cowden sindromu. Zinātnieki no Klīvlendas klīnikas (ASV) uzskata, ka sukcināta dehidrogenāzes (SDH) gēna mutācija ir atbildīga par vēža attīstību pacientiem ar šo reto slimību. Tomēr vairumā gadījumu (80%) slimību izraisa PTEN gēna mutācija, kas atrodas uz 10. hromosomas garās rokas. PTEN gēns ir audzēju nomācošs gēns (līdzīgi, piemēram, BRCA1 gēnam saistīti ar krūts vēzi). Parasti tas aizsargā šūnas no straujas un nekontrolētas augšanas, bet, ja tās nav vai tā ir mutējusies, var rasties nekontrolēta šūnu dalīšanās, un tāpēc ievērojami palielinās vēža šūnu attīstības risks. Citas mutācijas var būt SDHB un KLLN gēnos.Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka tiek mantota viena normāla gēna kopija un viena bojāta kopija. Tomēr gēna mutanta kopija dominē pār parasto kopiju, izraisot gēnu mantotāju, kas cieš no ģenētiska stāvokļa.

Cowden komanda -simptomi

Slimības simptomi ir daudzi ādas, gļotādu un iekšējo orgānu (piemēram, plaušu, zarnu) bojājumi, ko sauc par hamartomas perēkļiem. Tie ir neoplastiski audzēji, kas ir attīstības traucējumi. 80 procentos Pacientiem ar šo sindromu ādas krāsas izmaiņas notiek sejas vidū un ap kaunuma lūpām. Vaigu gļotādā var atpazīt gludus, saplūstošus kunkuļus, kas līdzīgi "bruģakmeņiem".

Turklāt bieži tiek konstatētasfibrocistiskas izmaiņas krūtīs , olnīcu, vairogdziedzera vai sprauslu adenomas. Pieaugušajiem var attīstīties arī Lhermitte-Duclos slimība (tā ir smadzeņu displāzijas audzējs). Tomēr visbīstamākais līdzāspastāvošais jaunveidojums irkrūts vēzis , kas attīstās aptuveni 30 procentiem. sieviešu, kurām diagnosticēts Kaudena sindroms.

LASĪT>>Iedzimts krūts un olnīcu vēzis. Kas jums jāzina par BRCA1 un BRCA2 gēniem?

Reizēm tiek novērota arī garīga atpalicība (IQ ≤75).

Koudena sindroms - ārstēšana

Ģenētisku slimību cēloņsakarība nav iespējama, tāpēc tiek izmantota tikai terapija, kuras mērķis ir atvieglot slimības simptomus. Slimības sarežģītības dēļ pacientam nepieciešama konsultācija ar daudzu specialitāšu ārstiem

Tas jums noderēs

E vitamīns var samazināt vēža attīstības risku pacientiem ar Kaudena sindromu

Klīvlendas klīnikas Ģenētiskās medicīnas institūta Ohaio štatā (ASV) zinātnieki ir atklājuši, ka E vitamīns var samazināt vēža attīstības risku pacientiem, kuri cieš no šīs retās slimības. Pēc pētnieku domām, vēža attīstību pacientiem ar Kaudena sindromu izraisa sukcināta dehidrogenāzes (SDH) gēna mutācija, kas izraisa reaktīvo skābekļa sugu uzkrāšanos šūnās. Tā rezultātā tiek bojātas veselas šūnas, kas nav iesaistītas apoptozes (nolietotas vai bojātas šūnas nāves) procesā, un tādējādi netiek izvadītas no organisma. Tomēr zinātnieki apgalvo, ka pēc E vitamīna lietošanas mutantu šūnu bojājumu apjoms samazinās. Tādēļ E vitamīnu var lietot pacientiem ar Kaudena sindromu kā efektīvu, terapeitisku vai profilaktisku pretvēža līdzekli.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības