Manam 5 mēnešus vecajam mazulim ir dismorfiskas pazīmes. Bērnam ir diagonāla grumba, mandeļu formas acis un zemas ausis. Vai pēc šādām pazīmēm var runāt par ģenētisku slimību? Man grūtniecības laikā tika veikta amniocentēze, un kariotips bija pozitīvs.
Diemžēl pareizs kariotipa testa rezultāts neizslēdz ģenētisku slimību. Dismorfisku pazīmju konstatēšana ir norāde uz ģenētisko konsultāciju un iespējamiem testiem. Taču bez bērna intervijas un apskates nevaru pateikt kādā virzienā, vai konkrētai komandai vai vispārīgāk.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Prof. papildus Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir Varšavas Bērnu memoriālā veselības institūta asociētais profesors. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz telefona konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības neveiksmju ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt profilaktiskus pasākumus un norādīt izmeklējumus, kas nepieciešami slimības veikšanai un pēc tam diagnosticēšanai. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par savām zināšanām un profesionalitāti, bet arī par jauko attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži uzsvēra interneta forumos.
Vairāk padomu no šī eksperta
Ģenētiskā pārbaude pēc abortiem [eksperta padoms]Cieša izcelsme un amniocentēzes nepieciešamība [eksperta padoms]Es gribu augt vēl vairāk. Pie kura ārsta man jāgriežas? [Eksperta padoms]Grūtniecība pēc 40 un pēc trombozes. Kādi ģenētiskie testi? [Eksperta padoms]Vai narkotiku izraisīts dzirdes zudums ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai varus ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai jums jāgaida kariotipa pārbaude? [Eksperta padoms]Pigmentārā retinīta pārmantošana [eksperta padoms]Iedzimta trombofilija [Padomseksperts]Spermas DNS fragmentācija un spontāna aborta risks [Ekspertu padoms]Ģenētiski noteikta sūkļveida kardiomiopātija [eksperta padoms]Asins grupa. Negatīvs vecākiem un pozitīvs bērnam? [Eksperta padoms]Kā pārbaudīt vēža noslieci? [Eksperta padoms]Folijskābe un B12 vitamīns un MTHFR mutācija [eksperta padoms]Literatūra par ģenētisko slimību diagnostiku [Eksperta padoms]MTHFR gēna mutācija un sekojoša grūtniecība [eksperta padoms]MTHFR gēna mutācija, spontāns aborts un sekojoša grūtniecība [Eksperta padoms]Faktors V Leiden un PAI 1 mutācija un grūtniecība [eksperta padoms]Gēnu mutācijas un trombozes risks [eksperta padoms]Grūtniecības plānošana un garīgās atpalicības iespējamība [Eksperta padoms]Paaugstināts HE4 un olnīcu vēža ģimenes anamnēze [eksperta padoms]Gēnu polimorfisms un grūtniecības pārtraukšanas iespēja [Eksperta padoms]Viena dzimuma aborti [eksperta padoms]Spontāns aborts. Kā noteikt tā cēloni? [Eksperta padoms]Pozitīvs kariotips un ģenētiskas slimības iespējamība [Eksperta padoms]Ģenētisku defektu iespējamība un nākamā grūtniecība [Eksperta padoms]Varus 2 cilvēkos ģimenē. Vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Papp tests. Ko nozīmē 21. trisomijas riska koriģētais risks 1: 682? [Eksperta padoms]Negatīva vecāku asinsgrupa un pozitīvs bērns? [Eksperta padoms]Māsīcas mazbērni un ģenētisko defektu risks [Eksperta padoms]