TAR sindroms ir reta, iedzimta asins un kaulu slimība. Bērns ar TAR piedzimst bez radiāla kaula un ar zemu trombocītu skaitu asinīs (trombocitopēnija), kas palielina dzīvībai bīstamas asiņošanas risku smadzenēs pirmajos mazuļa dzīves gados. Kādi ir TAR cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

TAR sindroms , kas pazīstams arī kā trombocitopēnijas un radiālās aplāzijas sindroms vai iedzimta hipoplastiska trombocitopēnija, ir rets, ģenētiski noteikts iedzimtu anomāliju sindroms, kas sastāv no divpusēja trūkuma. rādiusa kauls (viens no apakšdelma kauliem), zems trombocītu skaits asinīs (trombocitopēnija) un citi defekti.

TAR sindroms - izraisa

Lielākā daļa pacientu ar TAR cieš no mutācijas vienā RBM8A gēna kopijā un specifiska DNS fragmenta (delecijas) neesamības hromosomā 1q21.1, kas satur otro RBM8A gēna kopiju. Nelielam skaitam cilvēku, kurus skārusi šī slimība, ir mutācijas abās RBM8A gēna kopijās, taču viņiem nav dzēsta DNS fragmenta hromosomā 1q21.1.

TAR tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, t.i., bērnam jāsaņem viena bojātā gēna kopija no katra vecāka, lai saslimtu.

TAR sindroms - simptomi

TAR sindromā nav rādiusa deformācijas, bet tikai tā pumpuri (aplāzija). Turklāt elkoņa kauls ir saīsināts, lai gan tas var arī trūkt. Tā rezultātā rokas ir ļoti īsas, un rokas (pacientiem parasti ir visi pirksti) izaug taisni no rokām. Turklāt plecu kauls var būt īsāks nekā veselam bērnam un novietots šķērsām. Pacients var arī cīnīties ar citiem osteoartikulārās sistēmas, parasti apakšējo ekstremitāšu, defektiem.

Apmēram pusei pacientu ar TAR sindromu ir alerģija pret govs pienu, kas var pasliktināt trombocitopēnijas simptomus

Otrs raksturīgais TAR sindroma elements ir trombocitopēnija (organisms neražo pietiekami daudz trombocītu), kas neļauj asinīm normāli sarecēt, kas izpaužas ar zilumu veidošanos uz ādas, viegliem zilumiem, biežu deguna asiņošanu, smaganu, gļotādu, kā arī asiņošana pēc pat mazākajām traumām. Tomēr trombocitopēnijas epizodes samazinās līdz ar vecumu, un trombocītu skaits var normalizēties, pirms sasniedzpilngadība.

Trombocitopēnijas dēļ var rasties arī asiņošana ķermeņa iekšienē, piemēram, smadzenēs, kas var būt dzīvībai bīstama. Šādas asiņošanas risks ir augsts, īpaši pirmajā dzīves gadā, un tas var izraisīt bērna nāvi vai garīgu invaliditāti.

Turklāt cilvēkiem ar TAR sindromu var būt arī citi iedzimti defekti, piemēram, sirds vai uroģenitālās sistēmas defekti (nieru anomālijas, dzemdes, dzemdes kakla un maksts augšdaļas pameža anomālijas). Cilvēkiem ar TAR sindromu var būt arī sejas deformācijas - neparasti mazs žoklis (mikrognācija), zemas ausis, augsta un plata piere.

TAR komanda - diagnoze

Diagnozi nosaka simptomi un ģenētiskā pārbaude. Diagnozes laikā ārstam jāizslēdz citas ģenētiskas slimības, piemēram, RAPADILINO sindroms, Edvarda sindroms, Robertsa sindroms un VACTERL asociācija.

TAR sindroms - ārstēšana

Pacientam regulāri jākontrolē trombocītu līmenis un, ja nepieciešams, tiek veikta trombocītu pārliešana. Pieaugušajiem, kuri joprojām cīnās ar trombocitopēniju, var veikt splenektomiju, kas noņem daļu liesas (un tādējādi noņem galveno vietu, kur tiek iznīcināti trombocīti). Taču, kā liecina mediķi, 30-40 procenti. pacienti nereaģē uz splenektomiju vai viņiem ir atkārtota trombocitopēnija.

Cilvēkiem ar TAR jāizvairās no traumām, pat vismazākajām, un noteiktiem prettrombocītu līdzekļiem (piemēram, nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem), jo tas var izraisīt asiņošanu.

Ja trūkst rādiusa, var veikt operāciju, lai iztaisnotu un izstieptu plaukstas locītavu un apakšdelmu, lai pagarinātu roku.

TAR komanda - prognoze

Pirmie divi dzīves gadi TAR komandai ir izšķiroši. Šis ir laiks, kad jūsu mazulim visvairāk draud dzīvībai bīstama asiņošana – īpaši smadzenēs. Turklāt cilvēkiem ar TAR var būt paaugstināts akūtas leikēmijas attīstības risks bērnībā vai pieaugušā vecumā.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības