Ašera sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo dzirdes zudums un progresējoša redzes disfunkcija. Galu galā tas noved pie pilnīga šo divu maņu orgānu zaudēšanas. Kādi ir slimības cēloņi un simptomi? Kā tiek ārstēti cilvēki, kuri cīnās ar Ašera sindromu?

Ašera sindromsirreta ģenētiska slimība , kas izraisa pakāpenisku dzirdes un redzes zudumu. Tiek lēsts, ka Ašera sindroms ir atbildīgs par 3-6 procentiem. visi bērnības kurluma gadījumi. Tas notiek arī 50 procentos. nedzirdīgie un akli pieaugušie. Tiek lēsts, ka Ašera sindroma sastopamība ir vismaz 4 no 100 000 cilvēkiem.

Ašera sindroms - izraisa

Ašera sindromu izraisa mutācijas vienā no 10 pašlaik zināmajiem gēniem, kas ir atbildīgi par slimību, t.i., MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 un CLRN1 (lai gan zinātniekiem ir aizdomas, ka tur ir ir vēl citi gēni, kas ir atbildīgi par slimības sākšanos). Šie gēni kodē proteīnus, kas ir svarīgi gan skaņu redzēšanai, gan uztveršanai. Mutācijas šajos gēnos neļauj ražot proteīnu, ko kodē šis gēns, vai kļūt par anomālu, izraisot dzirdes un redzes zudumu.

Ašera sindroms: iedzimtība

Ašera sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Termins "autosomāls" nozīmē, ka iepriekšminētais gēni tiek mantoti neatkarīgi no dzimuma – gēnu ar mutāciju var pārnēsāt gan vīrieši, gan sievietes. Termins "recesīvā mantošana" nozīmē, ka, lai bērns saslimtu, viņam ir jāsaņem viena bojātā gēna kopija no katra vecāka. Situācijā, kad katrs no vecākiem nēsā vienu neparastu konkrēta gēna eksemplāru, iespējamība, ka bērns piedzims ar Ašera sindromu, ir 25%.

Slimu bērnu vecākiem, kaut arī viņiem ir viena bojātā gēna kopija, slimības simptomi neattīstās. Tāpat arī bērniem, kuri saņēma tikai vienu gēnu ar mutāciju. Tas ir tāpēc, ka pietiek ar vienu pareizu gēna kopiju, lai kodētā proteīna līmenis būtu adekvāts un neattīstītos neviena slimība.

Ašera sindroms: Ašera sindroma simptomi un veidi

Ašera sindroma raksturīgie simptomi ir pakāpenisks dzirdes un redzes zudums. Redzes spējas zudumsizraisa pigmentēta acs tīklenes deģenerācija.Pigmentēta retinopātijaizraisa progresējošu tīklenes deģenerāciju, izraisot nakts redzamības traucējumus (nakts aklums, nakts aklums) un perifērās redzes zudumu (sānu redze). Slimībai progresējot, redzes lauks sašaurinās līdz tikai centrālajai (taisnai) redzei, ko sauc par "tuneļa redzi". Dažos gadījumos centrālo redzi vēl vairāk ierobežo acs lēcas apduļķošanās, t.i., katarakta. Turklāt daudziem cilvēkiem ar Ašera sindromu ir arī nopietnas problēmas ar līdzsvaru.

Ir trīs galvenie Ašera sindroma veidi, kas atšķiras pēc simptomu smaguma pakāpes un vecuma, kurā šie simptomi parādās. Visbiežāk tiek diagnosticēts I un II tips, kas veido 90–95 procentus no visiem gadījumiem (ASV dati).

Ašera sindroms - I tips

  • dziļš divpusējs dzirdes zudums kopš dzimšanas;
  • redzes traucējumi, kas parādās pirmajā dzīves desmitgadē un sākas ar redzes problēmām pēc tumsas iestāšanās. Pilnīgs redzes zudums notiek agrīnā pusmūžā;
  • nelīdzsvarotība;
  • var būt aizkavēta motora attīstība;

Ašera sindroms - II tips

  • Dzirdes zudums, kas ir iedzimts vai progresē ar vecumu (vidēji līdz smagi). Lielākā daļa bērnu var izmantot dzirdes aparātus un sazināties mutiski;
  • pakāpenisks, kaut arī lēnāks nekā pirmā tipa redzes zudums, kas parasti sākas dzīves otrajā desmitgadē un sākotnēji ir saistīts ar neskaidru redzi pēc tumsas iestāšanās;
  • nav nelīdzsvarotības problēmu;

Ašera sindroms - III tips

  • bērni ar III tipa Ašera sindromu parasti piedzimst ar dzirdi. Pakāpeniska dzirdes zudums sākas vēlā bērnībā vai pusaudža gados pēc runas attīstības. Slimi cilvēki kļūst pilnīgi kurli tikai pēc pusmūža sasniegšanas;
  • redzes problēmas parādās otrajā dzīves desmitgadē un sākas ar nakts aklumu. Pieaugušā vecumā slims cilvēks ir akls (otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē);
  • līdzsvara problēmas ne vienmēr rodas

Ašera sindroms: diagnostika

Sakarā ar to, ka Ašera sindroms izraisa traucējumus pat trīs jomās: dzirde, redze un līdzsvars, tiek veikta virkne katram maņu orgānam atbilstošu izmeklējumu:

  • redzes lauka tests un elektroretinogramma, kas mēra acs tīklenes elektrisko reakciju uz gaismas stimulu;
  • elektronistagmogrāfija, kas mēra patvaļīgas kustībasacs āboli un tiek izmantots, lai novērtētu līdzsvara orgānu;
  • tonālā audiometrija, kuras mērķis ir novērtēt dzirdes slieksni, kas ļauj noteikt dzirdes traucējumu veidu un pakāpi;

Slimības diagnozes apstiprināšana balstās uz mutāciju identificēšanu abās pacienta gēna kopijās. Šim nolūkam tiek izmantotas molekulārās bioloģijas metodes, piemēram, Sangera sekvencēšana. Ir iespējams arī veikt testus, izmantojot mikromasīvus.

Šāda veida izmeklēšanu var veikt arī auglim (tikai informatīviem nolūkiem). Tomēr jums jāņem vērā riski, kas saistīti ar invazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm. Ģenētisko testu veikšana un precīza slimības cēloņa noteikšana (kādas mutācijas un kuros gēni ir atbildīgi par Ašera sindroma rašanos) ir svarīga ne tikai slimajam cilvēkam, bet arī ģimenei. Tas ļauj noteikt slimības atkārtošanās risku ģimenē, prognozēt slimības gaitu pacientam un sniegt pacientam medicīnisko aprūpi pietiekami laicīgi.

Ašera sindroms: ārstēšana

Ašera sindroms, tāpat kā jebkura ģenētiska slimība, ir neārstējama slimība, un pacientam nepieciešama daudzu speciālistu aprūpe, tai skaitā: pediatra, oftalmologa, LOR speciālista, psihologa un dažreiz arī neirologa

Dzirdes aparātus lieto cilvēkiem ar Ašera sindromu. Ir iespējams arī implantēt kohleāro implantu ar pozitīvu rezultātu. Progresējoša redzes zuduma dēļ kohleārā implanta operācija jāveic pēc iespējas ātrāk.

Noder arī zīmju valodas vai Braila raksta apguve agrīnā dzīves posmā. Ir izstrādāts arī īpašs lormu alfabēts nedzirdīgiem cilvēkiem.

Saskaņā ar Nacionālā acu institūta un ASV fonda cīņai pret aklumu zinātniekiem, lielas A vitamīna devas var palēnināt pigmentozo retinītu. Pamatojoties uz veikto pētījumu rezultātiem, viņi iesaka lielākajai daļai pieaugušo pacientu ar pigmentozo retinītu katru dienu (speciālista uzraudzībā) uzņemt aptuveni 15 000 SV (starptautiskās vienības) A vitamīna retinola palmitāta veidā. A vitamīna deva, kas lielāka par 15 000 SV, nedod lielu labumu veselībai. Jāatceras arī, ka liela daudzuma A vitamīna uzņemšana izraisa blakusparādības, piemēram, aknu bojājumus.

Pacienti ar I tipa Ašera sindromu nepiedalījās Nacionālā redzes institūta un Akluma apkarošanas fonda pētījumos, tāpēc nevar secināt, vai A vitamīna ievadīšanai šai pacientu grupai būs ārstnieciska iedarbība. Daži avoti saka, ka pacientiem nevajadzētu dot A vitamīnu beta-karotīna veidā.Tomēr retinola palmitāta aizstāšanas ar beta-karotīnu ietekme nav zināma, jo tā iedarbība nav pārbaudīta pacientiem ar Ašera sindromu.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības