Vilka-Hiršhorna sindroms ir iedzimtu defektu grupa, kas sastāv no sarežģītas apstākļu grupas. Savas īpatnības dēļ šī retā ģenētiskā slimība parasti tiek diagnosticēta bērna pirmajā dzīves nedēļā. Kādi ir Vilka-Hiršhorna sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir šī stāvokļa ārstēšana? Kāda ir rehabilitācijas loma pacientu ārstēšanā?

Vilka-Hiršhorna sindroms(Vilka-Hiršhorna sindroms, WHS) iriedzimtu defektu sindroms , pirmo reizi aprakstīts pagājušā gadsimta 60. gados. . WHS irreta ģenētiska slimībajo ir 1: 50 000 dzemdību (ASV dati) un biežāk tiek diagnosticēta meitenēm.

Parasti 1/3 pacientu mirst pirms 2 gadu vecuma no slimības komplikācijām, kas saistītas ar iedzimtu defektu sindromu (galvenokārt miokarda defekti un aspirācijas pneimonija).

Vilka-Hiršhorna sindroms: cēloņi

Slimību izraisa viena no 4. hromosomu pāra fragmenta mikrodelācija, t.i., DNS daļas zudums. Vienam no 4. hromosomas pāriem trūkst īsās rokas fragmenta, kas izraisa iedzimtus defektus. Dažas ģenētiskā materiāla sastāvdaļas tiek zaudētas genotipa veidošanās stadijā (individuāls gēnu kopums). Defekta lielums neietekmē slimības simptomu smagumu, jo katra, pat vismazākā mikrodelācija noved pie slimības parādīšanās.

Vilka-Hiršhorna sindroms - simptomi

Vilka-Hiršhorna sindroma simptomi , uz kuru pamata var noteikt provizorisku diagnozi, ir:

  • mazs dzimšanas svars
  • hipotensija (muskuļu tonusa pazemināšanās)
  • mikrocefālija (nedabiski mazs galvaskausa izmērs)
  • intelektuālās attīstības traucējumi

Sejas dismorfisms atgādina grieķu ķiveri (t.i., piere ir augsta un izteikta), un raksturīgs arī neparasti mazais apakšžoklis. Pamanāmas arī plaši novietotas acis (tā sauktais okulārais hipertelorisms), noslīdējuši plakstiņi, plats izliekts deguns, zemas ausis, lielas ausīs. Dažos gadījumos var būt redzama arī lūpas un aukslēju šķeltne.

Defekti var norādīt arī uz ģenētiskām novirzēmārējo un iekšējo dzimumorgānu uzbūve (zēniem, piemēram, hipospadijas, meitenēm, piemēram, nepietiekama maksts, dzemdes attīstība), kā arī sirds, skeleta sistēmas, gremošanas sistēmas, rakstura defekti. Pacienta imūnsistēma ir novājināta.

Jāņem vērā, ka šiem defektiem nav jānotiek vienlaicīgi.

PĀRBAUDE>>Kādi ir visizplatītākie iedzimtie sirds defekti?

Vilka-Hiršhorna sindroms: diagnoze

Sakarā ar to, kaVilka-Hiršhorna sindromssastāv no sarežģītas slimību grupas, pacientam jāizmeklē vairāku specialitāšu ārsti, tai skaitā: neirologs, kardiologs, oftalmologs. un LOR speciālists.

Lai noteiktu galīgo diagnozi, ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude (tostarp citoģenētiskā pārbaude, t.i., hromosomu pārbaude un in situ fluorescences hibridizācija).

Diagnozi var uzstādīt ne tikai pēc mazuļa piedzimšanas, bet arī augļa attīstības sākumposmā. Šim nolūkam jāveic pirmsdzemdību testi, piemēram, neinvazīva ultraskaņa un amniocentēze (neliela amnija šķidruma parauga ņemšana), horiona bārkstiņu paraugu ņemšana vai perkutāna nabassaites asiņu savākšana (tie ir invazīvi testi, un tāpēc tie rada komplikāciju risku).

PĀRBAUDE>>Vai ir iespējams aborts ģenētiskas slimības gadījumā?

Vilka-Hiršhorna sindroms: ārstēšana

Vilka-Hiršhorna sindroms ir neārstējams. Tiek izmantota tikai ārstēšana, kas sastāv no slimības simptomu mazināšanas, t.i., galvenokārt rehabilitācijas. Sistemātiska vingrošana ir svarīgs ārstēšanas elements, jo saskaņā ar pētījumiem daži pacienti, pateicoties tiem, var nodzīvot līdz pilngadībai.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības