Fabri slimība ir reta ģenētiska slimība, kas liecina, ka tās simptomi ir locītavu deģenerācija vai sirds slimība. Tas ievērojami apgrūtina agrīnas diagnostikas noteikšanu un atbilstošas ​​ārstēšanas ieviešanu, kas var izraisīt pat invaliditāti ne tikai mobilitātes ziņā. Kādi ir Fābri slimības cēloņi un simptomi? Kāds ir tā mantojums? Vai ir iespējams viņu izārstēt?

Fabri slimībair iedzimtauzglabāšanas slimībano mukopolisaharidozes grupas. Tas nozīmē, ka tās gaitā notiek glikosfingolipīdu (kaitīgo vielmaiņas produktu) nogulsnēšanās (uzglabāšanās) asinsvados un citos audos, kā arī orgānos un līdz ar to - tiek traucētas to funkcijas. Šo procesu izraisa enzīma alfa-galaktozidāzes A trūkums, kas ir būtisks glikosfingolipīdu izvadīšanas procesā no organisma.

Slimības izplatība tiek lēsta 1: 40 000-1: 120 000 vīriešu dzimšanas. Tādējādi slimība piederreto slimību grupai . Saskaņā ar pacientu asociācijas aplēsēm Fabri slimība Polijā skar no 50 līdz 100 cilvēkiem.

Fabri slimība - cēloņi un iedzimtība

Slimību izraisa mutācija GLA gēnā Xq22 lokusā, kas kodē iepriekšminētā alfa-galaktozidāzes enzīma proteīnu. Mutācijas gēns atrodas X hromosomā, tomēr tas nav iedzimts kā vairums šīs grupas slimību, t.i., autosomāli recesīvs (kā ziņo vairums avotu), bet gan kā dominējoša ar dzimumu saistīta pazīme, līdzīga Hantera slimībai un Danona slimībai. (avots: Kucharczyk-Foltyn A.,Fābri slimības sirds izpausme – ceļš uz diagnozi. Gadījuma ziņojums , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, 6. sēj., 2. nr.).

Fabri slimība - simptomi

Slimības simptomi ir paroksizmālas sāpes ekstremitātēs (īpaši locītavās), kas rada aizdomas par reimatisko slimību. Slimības gaitā ir divu veidu sāpes:

Biežākā Fābri slimības pazīme ir ķermeņa termoregulācijas traucējumi – svīšana. Tas nozīmē, ka organisms nespēj pats atdzist, kā rezultātā tas ātri pārkarst, izraisot slimībai raksturīgo drudzi un sāpes pēdās un rokās.

  • akroparestēzija - sāpes rokās un pēdās, kas visbiežāk izpaužas kā dedzināšana un niezeun tie parādās periodiski dienas laikā;
  • t.s Fabri izrāvieni - tie ir stipru sāpju lēkmes pēdās un rokās, kas izstaro uz citām ekstremitāšu daļām. Uzbrukumi var ilgt no dažām minūtēm līdz vairākām dienām.

Aprakstītie sāpju simptomi ir glikosfingolipīdu nogulsnēšanās rezultāts nervu sistēmas šūnās.

Ir termoregulācijas traucējumi (pacienti nesvīst) un raksturīgi izsitumi keratinizētu hemangiomu veidā, kas atrodas ap augšstilbiem, cirksni, dzimumorgāniem un vēderu

Glikosfingolipīdu uzkrāšanās, galvenokārt asinsvadu endotēlija šūnās, izraisa daudzu orgānu, jo īpaši nieru, sirds un smadzeņu, bojājumus, kas izpaužas:

  • deģenerācija acs radzenē, ko izraisa glikosfingolipīdu uzkrāšanās asinsvados;
  • kardiovaskulāras komplikācijas: hipertrofiska kardiomiopātija, sirds mazspēja, aritmija, sirds vārstuļu mazspēja, sirdslēkmes,
  • nieru mazspēja un proteīnūrija;
  • reibonis un ģībonis (palielinās arī insulta risks);
  • kuņģa sāpes, ko izraisa kuņģa un zarnu slimība. Parasti tās ir sāpes pēc ēšanas, caureja un slikta dūša

Lai gan pirmie slimības simptomi parādās jau bērnībā – tā tas bija 75 procentos aptaujāto - pat 73 procenti diagnozes tiek noteiktas pēc vismaz 5 gadu meklēšanas.

Fabri slimība - ārstēšana

Ģenētisku slimību cēloņsakarība nav iespējama. Terapijas pamatā ir enzīmu papildināšana, t.i., trūkstošo enzīmu saturošu preparātu ievadīšana, parasti intravenozi, lai izvadītu jau esošās uzglabāšanas nogulsnes, kā arī novērstu jaunu veidošanos. Divi preparāti, kas satur alfa-galaktozidāzi A (agalzidāze a un agalzidāze b), ir reģistrēti Eiropas Savienībā, un abi ir pieejami Polijā.

Plašāka informācija par slimību atrodama Fābri slimību ģimeņu asociācijas mājaslapā

Svarīgs

Netiek kompensēta Fābrija ārstēšana Polijā

Polijā jau vairāk nekā 12 gadus pacienti neveiksmīgi cīnās par piekļuvi kompensētai terapijai, kas palēnina un atvieglo slimības progresēšanu un sniedz pacientiem iespēju dzīvot salīdzinoši normālu un aktīvu dzīvi. Šobrīd tikai cilvēki kvalificējās t.s labdarības ārstēšanas programmas, ko vada zāļu ražotāji. Šo ārstēšanas pieejas veidu izmanto cilvēki, kas ir piedalījušies klīniskajos pētījumos, un pacienti smagā stāvoklī. Tomēr viņi nav pārliecināti, cik ilgi tas prasīsterapijas labdarības finansēšana. Daudziem nesen diagnosticētiem pacientiem, tostarp bērniem, kuru slimība vēl nav mainījusies, nav izredžu saņemt dzīvību glābjošu ārstēšanu. No cilvēkiem, kas piedalījās pētījumā, 21 pacients saņem labdarības ārstēšanu.

– neskatoties uz to, ka pastāv enzīmu aizstājterapija, kas novērš slimības progresēšanu un izvairās no dzīvībai bīstamām komplikācijām, daudzi Polijas pacienti paliek bez ārstēšanas. Visās Eiropas Savienības valstīs cilvēki, kas slimo ar Fābri slimību, saņem efektīvu un kompensētu ārstēšanu. Šķiet, ka tikai Polijā mūsu tiesības uz dzīvību ir pārāk dārgas, lai veselības aprūpes sistēma to ņemtu vērā, skaidro Romāns Mičaliks no Fābrī slimības ģimeņu asociācijas

Kategorija:

Ģenētiskās slimības