PĀRBAUDĪTS SATURSAutors: Kšištofs Bialita

Ģenētiskās slimības ir liela slimību grupa, kas saistītas ar cilvēka ģenētiskā materiāla novirzēm. Uzziniet, kas ir visizplatītākās ģenētiskās slimības, kā ir iedzimtas ģenētiskās slimības, ko māte var nodot bērnam, un vai jūs varat pasargāt sevi no ģenētiskām slimībām?

Ģenētiskās slimībasvar rasties dažādos veidos: dažas ir mantotas no vecākiem, bet citas izraisa nejaušas mutācijas. Ģenētisko slimību klīniskā aina ir daudzveidīga. Dažas ģenētiskas slimības ir vieglas, taču daudzas no tām var būtiski ietekmēt ikdienas darbību.

Ģenētiskās slimības - veidi

Ģenētiskais materiāls (genoms) ir visu ar konkrēto personu saistīto pazīmju ieraksts. Ģenētiskajā materiālā esošā informācija nosaka mūsu izskatu, personības iezīmes un lielā mērā arī mūsu veselību.

Cilvēka ģenētiskais materiāls ir atrodams katrā viņa ķermeņa šūnā jeb precīzāk - šūnas kodolā. Mūsu genoms ir DNS virkņu veidā, kuru garums sasniedz 2 metrus.

Lai DNS ietilptu šūnas kodolā, tai jābūt cieši iesaiņotai. Pareizi savīti DNS pavedieni veido hromosomas – cilvēka ģenētiskā materiāla organizācijas pamatveidu.

Katrai mūsu ķermeņa šūnai ir 46 hromosomas(23 pāri) - 44 "normālas" hromosomas un 2 dzimumhromosomas. Dzimuma hromosomas pēc to nosaukuma nosaka cilvēka dzimumu.Sievietēm ir XX dzimuma hromosomas un vīriešiem XY hromosomas .

Ģenētiskās slimības rodas cilvēka ģenētiskā materiāla kļūdu rezultātā. Anomālijas genomā var būt dažāda lieluma, sākot no nelielām kļūdām ģenētiskajā kodā līdz veselu hromosomu traucējumiem. Šūnas ģenētiskā materiāla maiņu sauc par mutāciju. Mutācija var attiekties uz vienu gēnu - rezultātā radušos slimību sauc par monogēnu.

Ja traucējumi vienlaikus skar vairākus gēnus, to sauc par vairāku gēnu slimību. Vissmagākās genoma izmaiņas var ietvert veselas hromosomas.

Hromosomu skaita vai struktūras izmaiņas sauc parhromosomu aberācijām . VisbiežākHromosomu aberācijas veids ir Dauna sindroms, kas izpaužas kā papildu hromosomas klātbūtne 21. pārī (tā sauktā trisomija 21).

Ģenētiskās slimības – kad tās var pārmantot?

Vai katra ģenētiskā slimība ir iedzimta no vecākiem? Atbilde ir nē. Dažas ģenētiskas slimības tiek nodotas no paaudzes paaudzē, taču ir arī tādas, kas rodas spontāni (nejauši).

Dzimumšūnu dalīšanās un embrija veidošanās laikā var rasties ģenētiska mutācija. Tad mēs runājam par de novo mutāciju: bērna ģenētiskajā materiālā būs kļūda, lai gan traucējumi nav radušies nevienam no vecākiem.

Lai ģenētiska slimība tiktu mantota, mutācijai ir jābūt jebkura vecāka dzimumšūnās. Ja ir novirzes olšūnas (no mātes) vai spermas (no tēva) ģenētiskā materiāla, pastāv risks, ka tās tiks nodotas bērnam. Šī riska apjoms ir atkarīgs no konkrētās slimības mantojuma modeļa.

Slimības, ko izraisa viena gēna mutācija, ietver dominējošo un recesīvo pārmantošanu. Dominējoši pārmantotu slimību gadījumā pietiek ar vienu bojātā gēna kopiju, lai attīstītos simptomi. Recesīvi pārmantotām slimībām ir nepieciešamas divas anomālā gēna kopijas (tāpēc abiem vecākiem ir jābūt mutācijas nesējiem, lai to nodotu pēcnācējiem).

Īpaši noteikumi attiecas uz tādu slimību pārmantošanu, kuras ir atkarīgas no bērna dzimuma. Mēs runājam par ar dzimumu saistītu mantojumu. Šīs slimības attiecas uz dzimuma hromosomām: XX meitenei, XY zēnam. Būtībā, ja slimība ir iedzimta no X hromosomas, zēniem ir lielāks risks saslimt ar šo slimību. Viņiem ir tikai viena šīs hromosomas kopija, un tāpēc viņiem ir lielāka iespēja attīstīt slimības simptomus. Meitenēm ir arī otrā X hromosoma.

Pateicoties tam, pastāv iespēja, ka meitene būs mutācijas nesēja, bet viņai neattīstīsies slimības simptomi (dominējošo lomu pārņems otrā, "veselīgā" hromosoma). Ar X saistītas slimības tiek nodotas unikālā veidā: māte defektīvo gēnu var nodot gan saviem dēliem, gan meitām, savukārt tēvs pārnēsā tikai viņas meitām.

Analizējot ģimenes ar šīs grupas slimībām, var pamanīt, ka sievietes galvenokārt ir slimības pārnēsātājas (viņām nav simptomu), un vīriešiem slimība izpaužas pilnā formā.

Ģenētiskās slimības - mantošanas veidi

Iespēja nodot ģenētisku slimību jūsu pēcnācējiem ir atkarīga no tā, kā jūs mantojat šo slimību. Mantojums var būt saistīts ar "normālām" hromosomām (tā sauktajām autosomām) vai ar hromosomāmseksuāla. Slimību var izpausties ar 1 bojāta gēna kopiju (dominējošais mantojums) vai 2 kopijām no abiem vecākiem (recesīvs mantojums).

Šo īpašību kombinācijas veidočetrus slimību pārmantošanas modeļus :

  • autosomāli dominējošs : lai slimība attīstītos, pietiek ar to, ka viens no vecākiem nodod bērnam bojāto gēnu Ja kāds no vecākiem ir slims, bērna risks saslimt ar slimību ir 50%. Šajā slimību grupā ietilpst t.sk. ahondroplazija, policistiska nieru slimība, neirofibromatoze.
  • autosomāli recesīvs : slimība attīstīsies tikai tad, ja bērns saņems bojātas gēnu kopijas no abiem vecākiem. Ja abi vecāki ir mutācijas nesēji, risks pārnest slimību bērnam ir 25%. Tādā veidā tiek mantotas, cita starpā, cistiskā fibroze, fenilketonūrija, mugurkaula muskuļu atrofija.
  • ar dzimumu saistīts recesīvs : ja meitene saņem 1 bojātā gēna kopiju, viņa būs tikai slimības pārnēsātāja (simptomi neattīstīsies). Zēna gadījumā simptomi attīstīsies. Šāds mantojuma modelis cita starpā attiecas uz hemofilija, krāsu aklums, muskuļu distrofija.
  • Ar dzimumu saistīts Dominējošais : Šis ir retākais mantojuma modelis. Slimības attīstībai pietiek ar 1 kļūdas eksemplāru X hromosomā, tāpēc ar šo slimību slimo gan meitenes, gan zēni. Zēniem mutācija var būt letāla. Šādā veidā pārmantotas slimības piemērs ir Reta sindroms.

Biežākās ģenētiskās slimības

Biežākās slimības, ko bērns var mantot no saviem vecākiem, ir:

Ahondroplazija

Ahondroplazija ir ģenētiska slimība, kas izraisa pārkaulošanās procesa traucējumus. Dominējošais ahondroplazijas simptoms ir pundurisms. Ahondroplazija tiek pārmantota autosomāli dominējoši - risks, ka slims vecāks slimību pārnēsīs pēcnācējiem, ir 50%.

Ahondroplazijas simptomi var ietekmēt visus cilvēka skeleta kaulus. Bez maza auguma ir arī citi skeleta defekti:

  • ekstremitāšu saīsināšana,
  • stājas defekti
  • un anatomiskas izmaiņas galvaskausa kaulos.

Policistiskā nieru slimība

Nieru policistiskā slimība ir iedzimts stāvoklis, kas izraisa daudzu ar šķidrumu pildītu cistu veidošanos nierēs.

Slimības gaitā cistas var parādīties arī citos orgānos, visbiežāk aknās un aizkuņģa dziedzerī. Citi tipiski šīs slimības simptomi ir smadzeņu aneirismas un sirds vārstuļu defekti.

Policistiskā nieru slimība ir visizplatītākā ģenētiskā nieru slimība. Gadu gaitā policistiska slimībanieru darbība var izraisīt pakāpeniskus nieru darbības traucējumus.

Ja jūsu nieru darbība ir pilnībā zaudēta, bieži ir nepieciešama dialīze vai nieres transplantācija.

Neirofibromatoze

Neirofibromatoze ir slimība, kas klasificēta kā fakomatoze vai neirokutānas slimības. Tās simptomi galvenokārt skar nervu sistēmu un ādu.

Neirofibromatozes gaitā uz ādas parādās daudzi “kafijas un piena” tipa traipi (tā sauktie cafe au lait traipi).

Visā ķermenī ir arī daudzi (labdabīgi) zemādas mezgliņi - neirofibromas.

Šī slimība var izraisīt audzēju attīstību centrālajā nervu sistēmā (gliomas, meningiomas, neiromas), tādēļ pacientiem jābūt pastāvīgā medicīniskā uzraudzībā.

Cistiskā fibroze

Tā ir hroniska slimība, kas skar daudzus orgānus, ko izraisa mutācijas hlorīda kanālā gļotādās. Cistiskā fibroze tiek mantota autosomāli recesīvā veidā: slimības attīstībai ir nepieciešamas 2 bojātā gēna kopijas no abiem vecākiem.

Galvenie cistiskās fibrozes simptomi ir saistīti ar elpošanas un gremošanas sistēmu. Gļotāda bronhos nefunkcionē pareizi – tā rada biezas gļotas, kas kļūst par ideālu vidi baktērijām un ir biežu elpceļu infekciju cēlonis.

Gremošanas sistēmā tiek traucēta gremošanas sulu sekrēcija, kas var izraisīt nepietiekamu uzturu un augšanas traucējumus

Cistiskās fibrozes ārstēšana balstās uz slimības visvairāk traucējošo simptomu mazināšanu. Pacientiem ir nepieciešama regulāra elpceļu rehabilitācija, elpceļu infekciju profilakse un liela enerģijas patēriņa diēta.

Fenilketonūrija

Tāpat kā cistiskā fibroze, tā ir autosomāli recesīva slimība. Fenilketonūriju izraisa aminoskābes fenilalanīna apstrādes traucējumi. Ģenētiskā mutācija izraisa enzīma neaktivitāti, kas veseliem cilvēkiem pārvērš fenilalanīnu citos savienojumos.

Fenilketonūrijas gadījumā organismā ievērojami palielinās fenilalanīna koncentrācija. Neārstēta fenilketonūrija izraisa smadzeņu bojājumus un garīgās attīstības traucējumus.

Pašlaik Polijā fenilketonūrija tiek noteikta kā daļa no vispārējām skrīninga pārbaudēm jaundzimušajiem. Agrīna diagnostika ļauj sākt ārstēšanu (diētu, kurā pilnībā nav fenilalanīna) no pirmajiem dzīves mirkļiem. Tādā veidā var pilnībā novērst slimības simptomu attīstību.

Mugurkaula muskuļu atrofija

Spinālā muskuļu atrofija ir slimība, kas izraisa bojājumusmuguras smadzeņu nervu šūnas. Impulsi no muguras smadzenēm netiek pārnesti uz muskuļiem, kā rezultātā tie samazinās.

Pacienti ar mugurkaula muskuļu atrofiju saskaras ar ievērojamiem kustību traucējumiem – viņi nespēj patstāvīgi stāvēt vai staigāt. Elpošanas muskuļu vājums apgrūtina elpošanu.

Spinālā muskuļu atrofija ir slimība, kurai salīdzinoši nesen ir izstrādātas revolucionāras cēloņsakarības terapijas. Polijā zāles Spinraza tiek kompensētas kopš 2022. gada janvāra, kas agrīnas aktivizēšanas gadījumā ir saistīta ar būtisku pacientu veselības uzlabošanos.

Otrais preparāts, ko lieto mugurkaula muskuļu atrofijā, ir Zolgensma – dārgākais medikaments pasaulē (1,945 miljoni eiro par 1 devu). Zolgensma ir apstiprināta lietošanai Eiropas Savienībā kopš 2022. gada, bet vēl nav iekļauta Polijas kompensējamo zāļu sarakstā.

Hemofilija

Hemofilija ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa asins recēšanas traucējumus. Hemofilija visbiežāk tiek pārmantota dzimumam raksturīgā veidā: vīrieši slimo, bet sievietes ir asimptomātiskas bojātā gēna nēsātājas.

Asins recēšanas traucējumi hemofilijas gadījumā izraisa asiņošanu. Asiņošana var būt ārēja (visbiežāk no deguna) un iekšēja (subkutāna, intraartikulāra, intramuskulāra).

Hemofilijas ārstēšana sastāv no trūkstošo asinsreces faktoru papildināšanas.

Krāsu aklums

Krāsu aklums ir pazīstams arī kā krāsu aklums. D altonisma būtība ir nespēja atšķirt krāsas. Krāsu aklums, tāpat kā hemofilija, tiek mantots atkarībā no dzimuma.

Krāsu akluma cēlonis ir konusu, t.i., par krāsu redzi atbildīgo acs šūnu, defekts.

D altonisms nesaīsina dzīves ilgumu, taču būtiski ietekmē ikdienas darbību. Līdz šim nav izstrādātas efektīvas ārstēšanas metodes cēloniskā d altonisma ārstēšanai. Tomēr tirgū ir pieejamas īpašas lēcas, kas ievērojami uzlabo krāsu redzi.

Muskuļu distrofija

Muskuļu distrofija ir slimība, ko izraisa distrofīna gēna – viena no muskuļu šūnu olb altumvielām – mutācija. Visizplatītākā slimības forma ir Dišēna muskuļu distrofija, kas skar tikai vīriešus.

Galvenais slimības simptoms ir progresējošs muskuļu vājums, kas noved pie pakāpeniski pieaugošas motoriskās invaliditātes. Cilvēki ar muskuļu distrofiju zaudē spēju staigāt līdz 12 gadu vecumam.

Vieglāks slimības variants ir Bekera muskuļu distrofija, kurā notiek distrofīna struktūras izmaiņas, nevis tā kopējāzaudējums.

Bekera muskuļu distrofija ir saistīta ar labāku prognozi, un pacienti ilgāk paliek fiziski aktīvi. Diemžēl neviena muskuļu distrofijas forma netiek ārstēta cēloņsakarībā – pacientu aprūpe galvenokārt balstās uz intensīvu fizisko rehabilitāciju.

Reta sindroms

Reta sindroms ir slimība ar īpašu mantojuma modeli – dominējošu un ar dzimumu saistītu. Ar šo slimību slimo tikai meitenes (puišu gadījumā mutācija izraisa nāvi augļa attīstības stadijā). Reta sindroma simptomi galvenokārt skar nervu sistēmu.

Reta sindroms parādās vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Agrākajos dzīves posmos bērna attīstība ir normāla; atklājot slimību, pēkšņs neiroloģiskā stāvokļa pasliktināšanās.

Bērns zaudē iepriekš apgūtās motoriskās un rokas prasmes, pazūd runa un vēlme kontaktēties ar vidi. Krampji bieži vien ir pavadošs simptoms. No šodienas Reta sindroms joprojām ir neārstējama slimība.

Ģenētiskās slimības – vai no tām iespējams pasargāties?

Ģenētiskās klīnikas nodarbojas ar ģenētisko slimību profilakses jautājumu. Ģenētisku slimību gadījumā, ko izraisa specifiskas gēnu mutācijas, nav iespējams izvairīties vai samazināt saslimšanas risku.

Ģenētiskās konsultācijas mērķis var būt agrīna ģenētisko slimību atklāšana, bojātu gēnu pārnēsāšanas pārbaude, kā arī konkrētas ģenētiskas slimības riska novērtējums pēcnācējam.

Pāri, kuri nodarbojas ar neauglības vai spontāno abortu problēmu (tiek uzskatīts, ka vairāk nekā pusi no agrīniem abortiem izraisa augļa ģenētiski traucējumi), arvien biežāk izmanto ģenētisko konsultāciju.

Ģenētiskā diagnostika ir pieejama arī kā daļa no pirmsdzemdību pārbaudēm (neinvazīvas un invazīvas pārbaudes).

Ģenētisko slimību agrīna atklāšana daudzos gadījumos ievērojami uzlabo pacientu prognozi. Piemērs ir fenilketonūrija, kas tiek diagnosticēta agrīnā dzīves posmā un ir veiksmīgi ārstējama ar pareizu uzturu.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības