Neirofibromatoze (neirofibromatoze) ir neārstējama ģenētiska slimība, kas iekļauta fakomatožu grupā. Neirofibromatozes simptomi ir dažādi, bet visizteiktākie ir vairāki audzēji un mezgliņi. Kādi ir neirofibromatozes cēloņi? Kādi simptomi to pavada? Un vai ir iespējams efektīvi ārstēt neirofibromatozi?

Neirofibromatoze( neirofibromatoze ) ir visizplatītākāģenētiskā slimībano fakomatozes grupas ap 30. Ārsti izšķir divus neirofibromatozes veidus. Neirofibromatoze ir iedzimts dermatoloģisku un nervu slimību sindroms. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, lai gan tā var parādīties arī jaunas mutācijas rezultātā.

Neirofibromatoze: veidi

Ir divu veidu neirofibromatozes:

  • 1. tips - tas irReklinghauzena slimība(NF-1) - slimības gēns atrodas 17. hromosomā, izmaiņas galvenokārt skar ādu un nervu sistēmu un ka tāpēc tos sauc par ādas nervozitāti, notiek ar biežumu 1: 3000 dzemdības
  • 2. tips - 2. tipa neirofibromatoze (NF-2), kam raksturīga divpusēju akustisku neiromu klātbūtne ar progresējošu dzirdes zudumu, troksnis ausīs, sejas nerva paralīzi, nelīdzsvarotību un galvassāpēm. Slimības gēns atrodas 22. hromosomā. NF-2 klātbūtnes gadījumā vienam no vecākiem risks saslimt pēcnācējam rodas aptuveni 50%. gadījumi - notiek ar biežumu vienu reizi 400 tūkstošos dzemdību

Neirofibromatoze: simptomi

Tipiski klīniskie simptomi 1. tipa neirofibromatozei galvenokārt ir ādas bojājumi, t.s. "Kafija ar pienu", kura diametrs ir no dažiem līdz vairākiem milimetriem. Tiek pieņemts, ka NF-1 tipam plankumu skaits ir lielāks par sešiem un to diametrs nav mazāks par 15 mm. Citi simptomi ir daudzi vasaras raibumi, kas parasti atrodami pusaudža gados un galvenokārt padusēs un cirkšņos, zilgani mezgliņi zem ādas un redzes gliomas, kas izraisa redzes traucējumus. Citi simptomi ir:

  • Lisha mezgliņi, kas aptver acs tīkleni
  • kaulu deformācijas un displāzijas, ortopēdiskas komplikācijas
  • epilepsija
  • garīga atpalicība

NF-2 tipa gadījumā iepriekš minētie simptomi ietver arī acu izmaiņas (kataraktu, tīklenes pigmenta izmaiņas).

Neirofibromatoze: diagnoze

NF-1 neirofibromatozes diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz tipiskiem klīniskiem simptomiem, rentgenogrammām un slimības klātbūtni ģimenē. Veicam oftalmoloģiskos un audioloģiskos izmeklējumus, datortomogrāfiju, smadzeņu un mugurkaula MRI un psiholoģiskos testus.NF-2 diagnosticē aksiālo datortomogrāfiju un MRI, kas var atklāt intrakraniālas neoplastiskas izmaiņas un mugurkaula kanāla audzējus. Var būt noderīga arī detalizēta dzirdes potenciālu pārbaude un audiogramma, kas ļauj novērtēt dzirdes trakta bojājuma pakāpi un atrašanās vietu.

Neirofibromatozes ārstēšana

Neirofibromatoze ir neārstējama slimība. Tāpēc to ārstē simptomātiski. Lieli ādas bojājumi, kas izraisa spiedienu vai ierobežo kustības, tiek ķirurģiski noņemti. Neoplastisku izmaiņu konstatēšanai smadzenēs vai mugurkaulā nepieciešama neiroķirurģiska ārstēšana. Cilvēkiem, kuriem ir epilepsijas lēkmes, nepieciešama atbilstoša farmakoloģiskā ārstēšana.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības