Gošē slimība ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt aknu un liesas, kā arī skeleta un nervu sistēmu darbības traucējumus, kas kavē normālu darbību. Tomēr agrīna slimības diagnostika un līdz ar to arī agrīna ārstēšanas uzsākšana var ne tikai aizkavēt slimības progresēšanu, bet arī mainīt izmaiņas. Kādi ir Gošē slimības cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?

Gošē slimībairlizosomu uzkrāšanās slimība , ģenētiski noteikta slimība, kurā kāda enzīma deficīta vai trūkuma dēļ , notiek dažādu vielu uzglabāšanai (akumulācijai) lizosomās (šūnu struktūrās, kas ir atbildīgas par vielu gremošanu un uzglabāšanu).

Gošē slimības gaitā lipīdi, t.i., tauki (tehniski glikozilkeramīds) nogulsnējas iekšējos orgānos. Šis process ir glikocerebrozīda – enzīma, kas ir atbildīgs par lipīdu sadalīšanos organismā, deficīta rezultāts.

Šai slimībai trūkst enzīma, ko sauc par glikocerebrozidāzi, vai arī tā nav. Šis enzīms ir atbildīgs par tauku grupai piederošas vielas (glikocerebrozīda) sadalīšanos. Ja ferments nedarbojas pareizi, nesadalītās taukvielas uzkrājas iekšējos orgānos (tostarp liesā, aknās un kaulu smadzenēs) un iznīcina tos.

Gošē slimība - cēloņi

Slimības cēlonis ir mutācija GBA gēnā, kas kodē enzīmu beta-glikocerebrozidāzi. Tas izraisa ievērojamu glikocerebrozidāzes deficītu vai tās neesamību.

Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, t.i., lai parādītos simptomi, defektīvai gēnu kopijai jābūt mantotai no abiem vecākiem. Tikai vienas mutanta kopijas mantošana padara to par asimptomātisku nesēju.

Pēc eksperta domāmprof. Macejs Mačačka, Provinces slimnīcas klīniskās hematoloģijas klīnikas vadītājs Nr. F. Šopēns Žešovā

Gošē slimība skar 1 no 50 000 cilvēku. Lai gan tās nosaukums daudziem var izklausīties pavisam dīvaini, pretēji šķietamajam, tā nav īpaši reta slimība. Tās sastopamības biežums neatšķiras no dažu vēža veidu biežumahematoloģija. Ņemot vērā Polijas iedzīvotāju skaitu, mēs varam pieņemt, ka aptuveni 200 poļu var skart Gošē slimība.

Lielākā daļa no viņiem, iespējams, līdz šim nav diagnosticēti. Tādēļ to hematologu modrība, kuri pieņem pacientus, ir atkarīga no Gošē slimības atšķiršanas no citām hematoloģiskām slimībām

Gošē slimība - simptomi

Ir trīs slimību veidi:

  • I tips: nav neiroloģisku simptomu (pieaugušā figūra);
  • II tips: akūta neiroloģiska forma (zīdaiņa forma);
  • III tips: subakūta neiroloģiska forma (pusaudžu forma);

I tips ir visizplatītākā Gošē slimības forma (aptuveni 99 procenti Gošē slimības gadījumu), un to raksturo:

  • aknu un liesas palielināšanās;
  • trombocitopēnija (ar sekundāru hemorāģisku diatēzi);
  • anēmija (anēmija) (ar sekojošu vājumu)
  • kaulu izmaiņas (kaulu sāpes, iespējamas deformācijas un lūzumi)

Vidēji 3 no 100 pacientiem ar nediagnosticētām asins slimībām var cīnīties ar Gošē slimību - saka Vojcehs Ošveciņskis, Ģimeņu ar Gošē slimību asociācijas prezidents.

Šīs slimības formas gaita ir vieglāka nekā citiem veidiem, jo ​​enzīms, lai arī atlikumu daudzumos, ir klāt.

II tips ir akūta neiroloģiska forma, tā sauktais zīdainis, kam raksturīgs neiroloģisko simptomu dominēšana:

  • krampji;
  • šķielēšana;
  • progresējoša psihomotora disfunkcija;
  • stridors vai sēkšana laringospasmas rezultātā;

Turklāt ir palielinātas aknas un liesa

III slimības tips ir forma starp I un II tipu (tā sauktā pusaudžu forma). Tās simptomi parasti parādās bērnībā. IIIa formai raksturīga miotonija (ilgstoša muskuļu kontrakcija) un garīga atpalicība, bet IIIb formai raksturīga supranukleāra redzes paralīze. Turklāt parādās aknu un liesas palielināšanās, kā arī kaulu deformācijas (kifoze). Neiroloģiskie simptomi ir mazāk smagi.

Miesa un asinis - pirmā informatīvā kampaņa par Gošē slimību

Gošē slimība - diagnoze

Lai diagnosticētu slimību:

Vairāk informācijas par Gošē slimību, kā arī par iniciatīvu "Gošē izgatavots no asinīm un kauliem" var atrast www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • asins analīze - ļauj novērtēt glikocerebrozidāzes līmeni asins leikocītos. Turklāt tiek veiktas trombocitopēnijas pārbaudes,slimībai raksturīgi koagulācijas procesa traucējumi un anēmija;
  • aknu šūnu, liesas (biopsija) vai kaulu smadzeņu analīze - ļauj identificēt t.s. Gošē šūnas;

Tā vietā, lai novērtētu glikocerebrozidāzes līmeni asinīs, ir iespējams pārbaudīt ādu, lai noteiktu enzīmu aktivitāti kultivētos ādas fibroblastos, kas savākti no pacienta.

Iespējama arī Gošē slimības pirmsdzemdību diagnoze, kas sastāv no enzīma aktivitātes noteikšanas horiona bārkstiņā vai augļa šķidruma šūnu kultūrās.

Gošē slimība - ārstēšana

Slimības ārstēšanā tiek izmantota enzīmu aizstājterapija, izmantojot β-glikocerebrozidāzi, kas pieejama kopš 1991. gada (Polijā kopš 1995. gada). Tas kavē taukskābju vielu uzkrāšanos orgānos, kā arī to pārpalikuma izvadīšanu, kā rezultātā normalizējas aknu un liesas izmēri, kā arī tiek samazinātas vai novērstas skeleta sistēmas kaites.

Šāda veida ārstēšana ilgst visu mūžu. Pacientus terapijai kvalificē Valsts slimokases prezidenta ieceltā īpaši reto slimību koordinācijas komanda. Kopš 2012. gada ārstēšana narkotiku programmas ietvaros tiek nodrošināta visiem Polijā diagnosticētajiem un kvalificētajiem pacientiem.

Vēl viena ārstēšanas forma ir eksperimentālā gēnu terapija.

Gošē slimība - komplikācijas

Gošē slimības skrīninga diagnostikas izlaišana hematoloģiskiem pacientiem var atlikt pareizu slimības diagnozi līdz pat 10 gadiem, kas var veicināt:

  • asiņošanas komplikācijas un priekšlaicīga nāve
  • plaušu hipertensija
  • aknu slimība
  • sepse
  • augšanas traucējumi
  • sarežģījumi no progresējošām kaulu slimībām
  • pacientu dzīves kvalitātes pasliktināšanās
Vērts zināt

1882. gadā Filips Gošē, jauns medicīnas students, aprakstīja iepriekš nezināmu slimību, ko viņš atklāja 32 gadus vecai sievietei ar neparasti palielinātu liesu. Tomēr šī retā slimība tika pilnībā izprasta tikai pagājušā gadsimta 60. gados. Visā pasaulē vairāk nekā 10 000 cilvēku dzīvo ar Gošē slimību.

Tas ir īpaši izplatīts starp Austrumeiropas iedzīvotājiem, tādējādi teorētiski skarot aptuveni 700 poļu, no kuriem tikai daži vairāk nekā 70 tiek diagnosticēti un ārstēti. Vēl pirms 30 gadiem Gošē slimība bija letāla.

Rakstā izmantoti Ģimeņu ar Gošē slimību asociācijas materiāli

Kategorija:

Ģenētiskās slimības