Kļavu sīrupa slimība (MSUD) ir stāvoklis, kad organisms nespēj sadalīt trīs proteīnus – leicīnu, izoleicīnu un valīnu. Tā rezultātā šie proteīni un to sadalīšanās toksiskie produkti uzkrājas organismā, izraisot pakāpenisku saindēšanos, kas var izraisīt nāvi. Kādi ir kļavu sīrupa slimības cēloņi un simptomi? Kā norit ārstēšana?

Kļavu sīrupa urīna slimība -MSUD , kas medicīnas terminoloģijā pazīstama arī kā sazarotā aminoskābju ketoacidūrija, ir ģenētiski nosacīti vielmaiņas traucējumi, kuru gaitā organisms nesadala sazarotās aminoskābes - leicīnu, izoleicīnu un valīnu (tie parasti ir sastopami pārtikā, īpaši tajos, kas bagāti ar olb altumvielām).

Rezultātā šīs vielas un toksiskie to sadalīšanās produkti (α-keto skābes) uzkrājas organismā, kas noved pie tā pakāpeniskas saindēšanās un, ja netiek ārstēta, līdz nāvei.

Tiek lēsts, ka kļavu sīrupa slimības izplatība ir 1: 185 000, taču tā ir daudz biežāk sastopama atsevišķās izolētās populācijās (piemēram, Pensilvānijas Menonītos, Amerikas Savienotajās Valstīs, 1 no 380 mazuļiem piedzimst ar šo slimību) . Tagad to var noteikt testos, kas tiek veikti jaundzimušo skrīninga ietvaros.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - cēloņi

Kļavu sīrupa slimības cēlonis ir α-keto skābju dehidrogenāžu enzīmu kompleksa aktivitātes trūkums, kas atbild par sazaroto aminoskābju sadalīšanos organismā. To izraisa mutācija BCKDHA, BCKDHB un DBT gēnos, kas satur instrukcijas, kā izveidot iepriekš minēto. enzīmu komplekss.

Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, proti, lai bērns saslimtu, viņam no katra vecāka jāsaņem viena defektīvā gēna kopija. Ja katram vecākam ir viena neparasta gēna kopija, varbūtība, ka bērnam būs MSUD, ir 25%.

PĀRBAUDE>>ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze

Mazuļa urīnam ir raksturīga salda smarža, kas atgādina kļavu sīrupa smaržu – no šejienes arī radies slimības nosaukums

Sīrupa slimība kļava (MSUD) - simptomi

Mazulis piedzimst vesels, bet parasti pēc dažām dienām parādās traucējoši simptomi, piemēram:

  • nevēlēšanās ēst
  • lietusgāze
  • vemšana
  • apātija
  • miegainība
  • trīce un krampji
  • vaļīgs
  • elpošanas traucējumi
Svarīgs

Pēc šo simptomu parādīšanās bērns pēc iespējas ātrāk jā hospitalizē. Ja tas netiek darīts, var rasties smadzeņu bojājumi un turpmāka koma, jo organismā uzkrājas bērnam toksiskas vielas. Ja slimība netiek ārstēta, tā var izraisīt pat nāvi.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - diagnoze

Ja ir aizdomas par kļavu sīrupa slimību, tiek ņemts urīna un asins paraugs (uz tā sauktā skrīninga papīra izžāvēta asins piliena un plazmas vai asins seruma veidā). Pēc tam laboratorija analizē organisko skābju profilu urīnā un asinīs. Galīgā diagnoze tiek veikta, ja leicīna, izoleicīna un valīna līmenis asinīs ir augsts.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - ārstēšana

Slimnīcā mazulim liek uz pilinātāja. Reizēm ir nepieciešama hemodialīze vai peritoneālā dialīze, lai izvadītu no organisma toksiskos aminoskābju sadalīšanās produktus.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - diēta

Visu atlikušo mūžu pacientam ir jāievēro diēta, kas ierobežo produktus, kas satur augstāk minētos sazarotās ķēdes aminoskābes. Tos nevar pilnībā izslēgt no uztura, jo tie ir eksogēni savienojumi, t.i., tādi, kurus organisms pats nespēj saražot, un tāpēc ar pārtiku nepieciešams nodrošināt to nelielu daudzumu. Šie savienojumi ir daļa no olb altumvielām, kas cilvēka organismā veic daudzas svarīgas funkcijas, tostarp veidojošas funkcijas, kas ir īpaši svarīgi bērniem.

Zīdaiņu barošana ar krūti ar MSUD nav aizliegta.

Sazarotās ķēdes aminoskābju uzņemšana jāierobežo tikai līdz tādam daudzumam, kas nepieciešams bērna ar MSUD normālai augšanai. Tas, cik daudz sazarotās ķēdes aminoskābju bērns var uzņemt ar pārtiku, ir individuāls un atkarīgs no vecuma, svara un tolerances līmeņa. Ar pareizu patērēto sazaroto skābju daudzumu un līdz ar to - ar pareizu leicīna, izoleicīna un valīna koncentrāciju asinīs centrālā nervu sistēma ir aizsargāta pret bojājumiem.

Galvenie leicīna, izoleicīna un valīna avoti MSUD pacientu uzturā ir kartupeļi, dārzeņi, augļi un neliels daudzums putraimu un piena. Tie ir produkti, kuriem raksturīga zema proteīna bioloģiskā vērtība. Droši produkti, kas nesatur olb altumvielas vai satur to nelielā daudzumā, ir: cukurs, medus, ievārījums, ievārījums, tēja, augu uzlējumi, speķis, margarīns un augu eļļas.

Savukārt MSUD slimnieka uzturā aizliegtie produkti ir gaļa, aukstie gaļas izstrādājumi, zivis, olas, piens, siers un visi produkti uz to bāzes. Šie ir produkti, kam raksturīga augsta proteīna bioloģiskā vērtība.

Uztura sastāvs ir atkarīgs no esošās aminoskābju koncentrācijas bērna asins plazmā

Pacientam jāatrodas dietologa uzraudzībā, kurš, pamatojoties uz esošajiem testu rezultātiem, sastāda ēdienkarti

Olb altumvielu aizstājēji, kas nesatur sazarotās ķēdes aminoskābes, ir pastāvīgs uztura elements.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - prognoze

Bērna psihomotorās attīstības prognoze ir atkarīga no laika starp pirmajiem simptomiem un slimības diagnozi. Jo ātrāk tiek veikta atbilstoša ārstēšana, jo mazāks ir nervu sistēmas bojājumu risks.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības