Pompe slimība ir reta, ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kuras gadījumā organisms nesadala glikogēnu glikozē. Tā rezultātā glikogēns tiek nogulsnēts organismā, īpaši muskuļos, tostarp sirds un elpošanas muskuļos, kas izraisa to pakāpenisku samazināšanos. Līdz ar to bez atbilstošas ​​ārstēšanas slimība neizbēgami noved pie nāves. Kādi ir Pompe slimības cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Avots: newsrm.tv

Pompe slimībair ģenētiski noteikta neiromuskulāra slimība, ko izraisa enzīma, kas atbild par vienas no vielmaiņas vielām - glikogēna, deficītu vai trūkumu. Šī trūkuma rezultātā polisaharīdi uzkrājas ķermeņa šūnās - galvenokārt muskuļu šūnās, kas izraisa ekstremitāšu, elpošanas muskuļu un sirds muskuļu iznīcināšanu un vājināšanos. Ir divas slimības formas - infantila un vēlīnā pieaugušā. Pompe slimība skar visu vecumu cilvēkus. Līdz šim ir diagnosticēti aptuveni 50 000 pacientu visā pasaulē. Polijā - tikai 30.

Atkarībā no slimības simptomu rašanās laika ir divu veidu Pompe slimība – agrīna (infantilais tips – pirmie simptomi parasti parādās līdz 1 gada vecumam) un vēlīnā (bērnībā, pusaudža un pieaugušo tips) ).

Pompes slimība - cēloņi

Par glikogēna sadalīšanos atbildīgā enzīma deficītu izraisa mutācija gēnā, kas satur norādījumus šī fermenta ražošanai.

Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, proti, lai bērns saslimtu, viņam no katra vecāka jāsaņem viena defektīvā gēna kopija. Ja katram vecākam ir viena neparasta gēna kopija, iespēja, ka bērnam būs Pompe slimība, ir 25%.

Avots: newsrm.tv

Pompe slimība - simptomi

Slimības simptomi ir atkarīgi no enzīmu aktivitātes pakāpes. Zīdaiņa formā tiek novērots enzīma trūkums, tāpēc slimības simptomi ir ļoti skaidri:

  • muskuļu vājums
  • sirds muskuļa paplašināšanās (kardiomiopātija)
  • elpošanas mazspēja

Dažiem bērniem var rasties palielinātas aknas, mēle vai dzirdes zudums.

Ieeja pēckāpnes ir kā kāpšana Everesta kalnā - tās ir sajūtas, kuras jūs katru dienu piedzīvojat ar Pompes slimību.

Pirmie vēlīnā pieaugušā vecuma simptomi būs nogurums pat ar nelielu slodzi un elpas trūkums. Tomēr sākumā elpas trūkums nav jāizrunā. Pacients var just tikai tās sekas, piemēram, galvassāpes, bezmiegu un samazinātu koncentrēšanos. Tad skeleta muskuļu bojājumu rezultātā pacientam ir ierobežotas staigāšanas spējas, rodas grūtības, īpaši kāpjot pa kāpnēm. Var attīstīties arī mugurkaula deformācijas.

- 23 gadu vecumā man parādījās pirmie Pompes slimības simptomi. Pēc diviem gadiem es nokļuvu slimnīcas plaušu nodaļā ar akūtu elpošanas mazspēju. Pēc tam tika noteikta diagnoze. Elpošanas muskuļu vājināšanās izraisīja pieaugošu hipoksiju un pastāvīga noguruma sajūtu. Ikdienas aktivitātes, piemēram, pastaiga pa pilsētu, kāpšana pa kāpnēm vai profesionāls darbs, no kura man bija jāatsakās, ir kļuvuši par izaicinājumu – atceras Pompes slimības pacientu asociācijas prezidents, kampaņas līdzorganizators Macejs Ptašinskis. Nasz Everest" intervijā ziņu aģentūrai NewsrmTV.

Tūkstoš poļu var būt reta Pompes slimība

Svarīgs

Slimības simptomi ir atkarīgi no enzīmu aktivitātes pakāpes. Zīdaiņu tipam enzīma pilnībā nav, kā rezultātā jaundzimušajiem un zīdaiņiem ir smagi ģeneralizēti simptomi. Savukārt daļējs enzīmu deficīts var izpausties jebkurā vecumā pēc zīdaiņa vecuma. Tad simptomi ir vieglāki (piemēram, nav kardiomiopātijas).

Pompes slimība - diagnoze

Lielākajai daļai pacientu asinīs ir paaugstināts fosfokreatīnkināzes (CPK) līmenis. Ja papildus ir iepriekš minētie simptomiem, vēlams veikt sauso asiņu pilienu testu, lai noteiktu par glikogēna sadalīšanos atbildīgā enzīma koncentrāciju

Neskaidrie slimības simptomi nozīmē, ka diagnoze var ilgt līdz pat 8 gadiem, kas samazina pacientu iespējas ātri ārstēties un dzīvot aktīvu dzīvi.

Pārbaude sastāv no pacienta pirkstu saduršanas un viena asins piliena savākšanas uz blotēšanas papīra. Ja enzīmu līmenis ir dramatiski pazemināts, var rasties aizdomas par Pompe slimību. Galīgā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ģenētiskā testa rezultātiem.

Vēlīnā Pompe slimības stadija var līdzināties, piemēram, jostas un ekstremitāšu muskuļu distrofijai, polimiozītam un pat mugurkaula muskuļu atrofijai. Līdz ar to slimības diagnoze var ieilgt un pat ieilgtvairākus gadus.

Pompes slimība - ārstēšana

Pompes slimības gadījumā tiek izmantota enzīmu aizstājterapija, t.i., pacientam tiek ievadītas zāles, kas aizvieto enzīmu aktivitāti un ļauj normāli sadalīties glikogēnam. Pateicoties tam, tiks kavēta slimības attīstība. Tomēr zāles neļauj bojājumiem mainīties. Ārstēšanas laikā liela nozīme ir diētai ar zemu cukura saturu un augstu olb altumvielu saturu.

Kur vērsties pēc palīdzības

Pompes slimības pacientu asociācija ir vieta, kur cilvēki, kas cīnās ar šo slimību, var meklēt palīdzību.

Pacienti gaida diagnozi līdz 8 gadiem. Tā ir Pompes slimība

Kategorija:

Ģenētiskās slimības