Galaktozēmija ir reta ģenētiska slimība, kas rodas organisma nespējas pārvērst galaktozi glikozē. Šīs disfunkcijas rezultātā galaktozemijā uzkrājas toksiski metabolīti, kā rezultātā tiek bojāti iekšējie orgāni. Cik izplatīta ir galaktoēmija? Kādi ir tās cēloņi un simptomi? Kā atpazīt galaktozēmiju? Kādas ir šīs slimības ārstēšanas iespējas un prognozes cilvēkiem ar galaktozēmiju?

Galaktozēmijair autosomāli recesīva slimība. Galaktozēmijas rašanās nosacījums ir modificētā gēna kopijas pārnešana, ko veic tēvs un māte.

Galaktozēmija ir pārmērīga galaktozes vai glikozes -1-fosfāta uzkrāšanās, jo trūkst enzīmu, kas atbild par to metabolismu.

Galaktoze ir cukurs, kura galvenais avots cilvēkam ir pirmajās dzīves dienās patērētais mātes piens. Toksisko vielu uzkrāšanās organismā nopietni ietekmē veselību, t.sk iekšējo orgānu bojājumu veidā.

Galaktozēmija: simptomi

Raksturīgākie galaktoēmijas simptomi ir progresējoši aknu un nieru bojājumi.

Aknu darbības traucējumu gadījumā izpaužas galaktoēmija

  • dzelte
  • aknu palielināšanās
  • hemorāģiskā diatēze
  • pietūkušais ķermenis

Ja ir nieru bojājumi, glikoze un galaktoze parādās urīnā un metaboliskā acidoze.

Nespecifiski galaktoēmijas simptomi, kurus nevajadzētu ignorēt, ir

  • vemšana
  • caureja
  • vispārējā stāvokļa pasliktināšanās

SVARĪGI: tipiskā galaktoēmijas gaita ir saistīta ar simptomu pastiprināšanos, piegādājot pienu.

Galaktozēmija: veidi

  • Klasiskā galaktoēmija

Klasiskā galaktoēmija ir balstīta uz enzīma GALT deficītu. Šajā galaktoēmijas formā palielinās galaktozes koncentrācija asinīs, GAL-1-P, un palielinās galaktitola koncentrācija.

  • Galaktozēmija GALE deficīta dēļ

Ir divas galaktoēmijas formas: perifēra un ģeneralizēta. Perifērā formā GALE enzīma aktivitāte samazinās, bet tā attiecas tikai uz asins šūnām, piemēram, eritrocītiem, leikocītiem.

Perifēro galaktozēmiju raksturomaigākā gaita un tiek atzīta jaundzimušo skrīninga testos, kas mēra galaktozes koncentrāciju asinīs.

Savukārt ģeneralizēta galaktoēmija ir smaga jaundzimušā periodā, un enzīmu aktivitātes samazināšanās ietekmē daudzus audus, t.sk. aknas.

  • Galaktozēmija GALK (galaktokināzes) deficīta dēļ

Šai galaktosēmijas formai var būt katarakta. Tad palielinās galaktozes koncentrācija asinīs un galaktozurija - galaktozes izdalīšanās ar urīnu. Smadzeņu pietūkums ir reti sastopams (šajā gadījumā galaktitola koncentrācija palielinās)

Galaktozēmija: sekas

Galaktozēmijas sekas ir garīgās attīstības traucējumi, piemēram:

  • redzes uztveres traucējumi
  • acs-rokas koordinācija
  • problēmas ar koncentrēšanos

un neiroloģiskas komplikācijas, piemēram:

  • samazināts muskuļu tonuss
  • augšējo ekstremitāšu trīce
  • problēmas ar iešanu - t.s nesakarīga gaita

Būtiskas galaktoēmijas komplikācijas ir arī skeleta mineralizācijas traucējumi vai olnīcu disfunkcija, piem.

  • priekšlaicīga olnīcu disfunkcija
  • hipergonadotropisks hipogonādisms

Galaktozēmija: atpazīšana

Klasiskā galaktoēmija tiek diagnosticēta, pamatojoties uz laboratorisko diagnozi un klīniskajiem simptomiem. Lai diagnosticētu galaktozēmiju, jāveic tests, kas ietver enzīma galaktozes-1-fosfāta (GALT) aktivitātes noteikšanu eritrocītos. Ja tas ir neaktīvs, tiek konstatēta galaktoēmija.

Citi pētījumi, kas var liecināt par galaktozēmiju, ietver:

  • asins galaktozes mērījums
  • urīna galaktitola koncentrācijas mērījums
  • asins galaktozes-1-fosfāta mērījums
  • papīra skrīninga tests GALT aktivitātei jaundzimušajiem

Galaktozēmija: ārstēšana

Galaktozēmijas ārstēšana galvenokārt sastāv no galaktozi saturošu produktu izvadīšanas.

Produkti, kas jāizslēdz no uztura cilvēkiem ar galaktozēmiju:

  • piens, piena dzērieni
  • krējums, kausētais siers, dzeltenais siers, biezpiens
  • sviests
  • piena maize, grauzdēta maize, kūkas ar pienu vai sviestu
  • subprodukti, aknas, smadzenes, desas
  • gatavi produkti ar piena piedevu
  • zupas krēmi
  • piena konfektes, piena šokolāde
  • alkoholiskie dzērieni
  • laktozi saturoši medikamenti

Cilvēki, kas cieš no galaktoēmijas, var sasniegt:

  • augu eļļas, speķis, majonēze bez jebkādām piedevāmkrējums, margarīns bez piena pievienošanas
  • piena aizstājēji
  • makaroni, putraimi
  • olas
  • gaļa, zivis, aukstie gaļas izstrādājumi
  • svaigi garšaugi
  • augļi: āboli, apelsīni, banāni
  • dārzeņi: kartupeļi, cukini, salāti, sīpoli, redīsi, burkāni
  • sēnes
  • cukurs, medus

Pilnīga galaktozes izslēgšana no uztura praktiski nav iespējama, jo dabā šis cukurs tiek plaši izmantots. Tāpēc ir pieņemts, ka, ievērojot diētu, kas pilnībā nesatur galaktozi, var uzņemt līdz 125 mg galaktozes dienā.

Svarīgs!

Ievērojot diētu bez piena produktiem, ir nepieciešams papildināt kalciju un D vitamīnu.

Ikdienas kalcija nepieciešamība tiek segta zīdaiņa vecumā.

Papildu kalcija padeve ir ieteicama tikai pēc viena gada vecuma sasniegšanas

Bērniem no 11 gadu vecuma jālieto 800 mg dienā, pieaugušajiem - 1200 mg.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības