Cistinoze ir reta, bet ļoti bīstama vielmaiņas slimība. Savā gaitā aminoskābes cistīns organismā uzkrājas pārmērīgi. Tas bojā daudzus orgānus – galvenokārt nieres un acis – un tādējādi tie pārstāj darboties pareizi. Kādi ir cizinozes cēloņi un simptomi? Kā notiek viņas ārstēšana?
Cistinozeir ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kuras būtība ir cistīna pārpalikuma nogulsnēšanās dažādos orgānos, galvenokārt nierēs un acīs. Rezultātā tie tiek sabojāti un pakāpeniski tiek traucēta to darbība. Cistīns ir aminoskābe, kas veidojas, apvienojoties divām cisteīna molekulām – aminoskābe, kas veic organisma aizsargfunkcijas, saistot daudzas indīgas vielas (piem., smago metālu jonus, arsēna savienojumus, cianīdus).
Ir trīs slimību veidi:
- nefropātiska (nieru) cistinoze
- netiešā cistinoze
- nefropātiska (acs) cistinoze
Cistinoze pieder pie reto slimību grupas. Notiek ar aptuveni 1: 200 tūkst. dzimušie.
Cistinoze - cēloņi
Cistinozes cēlonis ir CTNS gēna mutācija. Šī defekta rezultātā daudzos orgānos uzkrājas cistīns. Bojātais gēns tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, t.i., bojātā gēna kopija ir jāmanto no katra vecāka, lai attīstītos slimības simptomi.
Cistinoze - simptomi
1. Nefropātiskā (nieru) cistinoze - rodas zīdaiņiem
- apetītes trūkums un svara pieaugums
- poliūrija
- pārmērīgas slāpes
- tendence uz aizcietējumiem
- ja cistīna uzkrājas radzenē, tādi simptomi kā acu sāpes un fotofobija, samazināts redzes asums
Attīstās slimības gaitaFankoni sindroms- nieru kanāliņu darbības traucējumi, kas noved pie dažādu vērtīgu vielu (vitamīnu, minerālvielu u.c.) zuduma urīnā , kā rezultātā rodas bērna augšanas traucējumi, rahīts. Ja neārstē pareizi, bērnam attīstīsies nieru mazspēja, un, jo ātrāk parādīsies simptomi, jo ātrāk tas notiek.
Turklāt var tikt bojāti un traucēti citi orgāni, piem. hipotireoze, hipogonādisms, aizkuņģa dziedzera bojājumi un viegls cukura diabētsmuskuļu vājums, aknu palielināšanās.
2. Netiešā cistinoze - parādās pusaudža gados
Parādās tādi paši simptomi kā nieru cistinozes gadījumā
3. Acu cistinoze - tiek diagnosticēta dažādos vecumos
- cistīna nogulsnēšanās acs radzenē
- parasti nav nieru bojājumu
Cistinoze - diagnoze
Ja ir aizdomas par cistinozi, tiek veiktas oftalmoloģiskās, nieru un citas pārbaudes (atkarībā no orgāna, kurā uzkrājas cistīns). Galīgā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu.
Cistinoze - ārstēšana
Nefropātiskās un netiešās cistinozes ārstēšanā izmanto cistagonu (cisteamīnu) – zāles, kas ierobežo cistīna uzkrāšanos organismā. Turklāt ir nepieciešams mitrināt, papildināt bikarbonātu, fosfātu, D vitamīnu un citus (pēc vajadzības).
Pacientiem ar acu cistinozi tiek ievadīts cistarāts – oftalmoloģiskais cisteamīna šķīdums.